La bronquiolitis se define como un síndrome clínico en niños menores de 2 años caracterizado por síntomas respiratorios de vías superiores y seguidos de una infección respiratoria baja con inflamación, que produce sibilancias y/o crepitantes (estertores). La bronquiolitis ocurre típicamente como infección viral primaria o reinfección. En niños pequeños, el diagnóstico clínico de bronquiolitis puede coincidir con sibilancias recurrentes inducidas por virus y asma aguda desencadenada por virus.

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La bronquiolitis ocurre cuando un virus infecta las células epiteliales bronquiales terminales, causando daño directo e inflamación en los bronquios y bronquiolos. El edema, el moco excesivo y las células epiteliales desprendidas conducen a la obstrucción de las vías respiratorias bajas y la atelectasia. Sobre la base de muestras de biopsia o autopsia en casos graves y estudios en animales, los cambios patológicos comienzan de 18 a 24 horas después de la infección e incluyen necrosis de las células bronquiales, rotura ciliar e infiltración linfocítica peribronquiolar.

Epidemiología

La bronquiolitis afecta típicamente a bebés y niños menores de dos años, principalmente durante el otoño y el invierno. La hospitalización por bronquiolitis tiene una incidencia máxima entre los dos y los seis meses de edad y sigue siendo una causa importante de enfermedad respiratoria durante los primeros cinco años de vida. Es una de las principales causas de hospitalización en bebés y niños pequeños. La epidemiología de la bronquiolitis es similar a la de la infección por el virus sincitial respiratorio (VSR) porque la mayoría de los casos de bronquiolitis son causados por dicho virus.

Microbiología

La bronquiolitis generalmente es causada por una infección viral. Aunque la proporción de enfermedad causada por virus específicos varía según la estación y el año, la causa más común es el virus sincitial respiratorio (VSR), seguido del rinovirus. Las causas menos comunes incluyen el virus de la parainfluenza, el metapneumovirus humano, el virus de la influenza, el adenovirus, el coronavirus y el bocavirus humano. Con el diagnóstico molecular, se puede identificar una etiología viral en> 95% de los casos; se detectan dos o más virus en aproximadamente un tercio de los niños pequeños hospitalizados con bronquiolitis. Además, la infección del tracto respiratorio inferior y los episodios de sibilancias en lactantes con poca frecuencia se asocian a Mycoplasma pneumoniae y Bordetella pertussis.

Factores de Riesgo para Enfermedad Grave

Los factores de riesgo para la bronquiolitis grave o complicada incluyen:

Prematuridad (edad gestacional ≤36 semanas).
Bajo peso al nacer.
Edad menor de 12 semanas.
Enfermedad pulmonar crónica, particularmente displasia broncopulmonar.
Defectos anatómicos de las vías respiratorias.
Cardiopatía congénita hemodinámicamente significativa.
Inmunodeficiencia
Enfermedad neurológica

También pueden contribuir factores ambientales y otros factores de riesgo, como el tabaquismo pasivo, hacinamiento en el hogar, asistencia a guardería, el hecho de haber nacido dos meses antes o después del inicio del pico de incidencia del virus, embarazo múltiple, los hermanos mayores y la altitud (> 2500 metros).

Presentación Clínica

La bronquiolitis es un síndrome clínico que se presenta principalmente en niños menores de dos años con fiebre (generalmente ≤ 38.3°C), tos y dificultad respiratoria (aumento de la frecuencia respiratoria, retracciones costales, sibilancias, crepitantes). A menudo está precedido por el antecedente de uno a tres días de síntomas del tracto respiratorio superior (p.e. congestión y/o secreción nasal). La dificultad respiratoria, el aumento del trabajo respiratorio, la frecuencia respiratoria y la oxigenación pueden cambiar rápidamente con el llanto, la tos y la agitación. La desaturación de oxihemoglobina puede ocurrir en todas estas circunstancias, así como durante el sueño, cuando los músculos de la pared torácica se relajan, estrechando aún más las vías respiratorias intratorácicas.

Evolución de la Enfermedad

La duración del cuadro clínico por bronquiolitis depende de la edad, la gravedad, las afecciones de alto riesgo asociadas (por ejemplo, prematuridad, enfermedad pulmonar crónica) y el agente causal. La bronquiolitis suele ser una enfermedad autolimitada. La mayoría de los niños que no requieren hospitalización se recuperan a los 28 días. La enfermedad típica con bronquiolitis comienza con síntomas del tracto respiratorio superior, seguidos por los signos y síntomas del tracto respiratorio inferior en los días 2 a 3, que alcanzan su punto máximo en los días 3 a 5 y luego se resuelven gradualmente.

Aunque los criterios de alta varían de un centro a otro, en estudios multicéntricos de niños menores de dos años hospitalizados por bronquiolitis, la duración media de la estancia fue de dos días. La duración de la estadía puede ser más corta en niños con bronquiolitis por rinovirus y más larga en los casos por virus sincitial respiratorio y coinfección por rinovirus. El estado respiratorio generalmente mejora en dos a cinco días. Sin embargo, las sibilancias persisten en algunos bebés durante una semana o más.

El curso de la enfermedad puede alargarse en lactantes menores de seis meses (especialmente en los menores de 12 semanas) y en aquellos con comórbidos (p.e. displasia broncopulmonar); estos niños a menudo se ven gravemente afectados y pueden requerir ventilación asistida.

Complicaciones

En la mayoría de los bebés previamente sanos, la bronquiolitis remite sin complicaciones. Sin embargo, los pacientes gravemente afectados, especialmente los prematuros, o con <12 semanas de edad, o que tienen una enfermedad cardiopulmonar subyacente o inmunodeficiencia, tienen un mayor riesgo de complicaciones; las más graves de las cuales son la apnea y la insuficiencia respiratoria. Los bebés que requieren ventilación mecánica para la apnea o insuficiencia respiratoria pueden desarrollar neumotórax o neumomediastino.

Hallazgos Radiográficos

Las radiografías de tórax no son necesarias en la evaluación de rutina de la bronquiolitis. Están indicadas únicamente ante hallazgos clínicos que sugieran otros posibles diagnósticos. En bebés y niños pequeños con enfermedad leve, es poco probable que las radiografías alteren el tratamiento y pueden conducir a un uso inadecuado de antibióticos.

Sin embargo, en bebés y niños pequeños con dificultad respiratoria moderada o grave (p.e. aleteo nasal, retracciones costales, frecuencia respiratoria> 70 rpm, disnea o cianosis), se puede justificar la toma de radiografías, especialmente si hay datos de focalidad en la exploración física, el bebé tiene un soplo cardíaco, o es necesario excluir diagnósticos alternativos. Las radiografías también pueden indicarse para excluir diagnósticos alternativos en niños que no logran mejorar al ritmo esperado.

Evaluación del Paciente con Bronquiolitis

La evaluación de lactantes y niños pequeños con sospecha de bronquiolitis generalmente requiere antecedentes clínicos y exploración física, incluida la oximetría de pulso. Los estudios de laboratorio y las radiografías generalmente no son necesarios para el diagnóstico, pero pueden justificarse para evaluar las complicaciones, las infecciones concomitantes u otras afecciones en el diagnóstico diferencial.

Historia Clínica

Los bebés con bronquiolitis moderada a grave suelen acudir a atención médica entre tres y seis días después del inicio de la enfermedad. La bronquiolitis a menudo está precedida uno a tres días de síntomas del tracto respiratorio superior, como congestión y/o secreción nasal y tos leve. Normalmente se presenta con fiebre (generalmente ≤38.3 °C), tos y dificultad respiratoria (por ejemplo, aumento de la frecuencia respiratoria, retracciones). En comparación con otros virus que causan bronquiolitis, la fiebre tiende a ser menor con el virus sincitial respiratorio (VSR) y mayor con el adenovirus.

Los aspectos de la historia clínica que ayudan a determinar la gravedad de la enfermedad y/o la necesidad de hospitalización incluyen:

Evaluación del estado de hidratación (p. Ej., Ingesta de líquidos, diuresis)
Síntomas de dificultad respiratoria (taquipnea, aleteo nasal, retracciones costales).
Cianosis
Inquietud o letargo (pueden indicar hipoxemia y/o insuficiencia respiratoria inminente).
Antecedentes de apnea con o sin cianosis o bradicardia.

Los aspectos de la historia clínica asociados a enfermedad grave incluyen también prematuridad, enfermedad pulmonar crónica, anomalías anatómicas de las vías respiratorias, cardiopatía congénita hemodinámicamente significativa, inmunodeficiencia y enfermedad neurológica.

Exploración Física

Los hallazgos característicos de la exploración física incluyen taquipnea, retracciones intercostales y subcostales, sibilancias y tos. Los hallazgos adicionales a la auscultación pueden incluir una fase espiratoria prolongada y crepitantes gruesos o finos (estertores). El tórax puede estar hiperinsuflado con un diámetro anteroposterior aumentado e hiperresonante a la percusión. La hipoxemia (saturación de oxígeno <95%) comúnmente se detecta por oximetría de pulso. Otros hallazgos pueden incluir conjuntivitis, faringitis y otitis media aguda.

Los pacientes gravemente afectados tienen un mayor trabajo respiratorio (retracciones subcostales, intercostales y supraclaviculares; aleteo nasal y gruñidos espiratorios). Pueden aparecer cianóticas y presentar escasa perfusión periférica. Las sibilancias pueden no ser audibles si las vías respiratorias están estrechamente estrechadas o cuando el aumento del trabajo de la respiración resulta en agotamiento.

Estudios para pacientes seleccionados

Las pruebas de laboratorio no se indican de manera rutinaria en la evaluación de bebés y niños pequeños con bronquiolitis. Sin embargo, los estudios de laboratorio y/o gabinete pueden ser necesarios para evaluar la posibilidad de Infección bacteriana comórbida o secundaria en:

Recién nacidos ≤ 28 días de edad con fiebre

Los bebés ≤ 28 días de edad con fiebre (temperatura ≥38°C) y los síntomas y signos de bronquiolitis tienen el mismo riesgo de infección bacteriana grave que los lactantes jóvenes febriles sin bronquiolitis y deben evaluarse en consecuencia.

Bebés de 28 a 90 días de edad con fiebre

La biometría hemática completa, el análisis de orina, el urocultivo y la radiografía de tórax pueden excluir una infección bacteriana secundaria en lactantes febriles (temperatura ≥38°C) con síntomas y signos de bronquiolitis entre 28 y 90 días de edad. Sin embargo, es probable que el rendimiento de esta evaluación sea bajo. Aunque la biometría hemática se usa a menudo para detectar infecciones bacterianas graves en bebés sin bronquiolitis, en revisiones sistemáticas y en un gran estudio retrospectivo, el recuento anormal de leucocitos no predijo una infección bacteriana grave en bebés y niños pequeños que fueron hospitalizados por infección por RSV. La infección comórbida grave es poco frecuente en niños con bronquiolitis.

Complicaciones u otras consideraciones diagnósticas

Puede justificarse la realización de una biometría hemática y radiografía de tórax para evaluar la infección bacteriana secundaria y otras afecciones en el diagnóstico diferencial en bebés y niños pequeños con evolución inusual o prolongada y/o grave (por ejemplo, falta de mejoría después de dos a cinco días, sibilancias que persisten durante más de una semana). En bebés y niños pequeños con enfermedad grave, pueden ser necesaria la gasometría arterial para evaluar la insuficiencia respiratoria.

Diagnóstico de Bronquiolitis

La bronquiolitis se diagnostica clínicamente. Las características características incluyen un pródromo respiratorio superior seguido de un mayor esfuerzo respiratorio (taquipnea, aleteo nasal, retracciones intercostales) y sibilancias y/o crepitantes en niños menores de dos años.

La bronquiolitis grave se diagnostica por un aumento constante del esfuerzo respiratorio (taquipnea, aleteo nasal, retracciones intercostales, subcostales o supraesternales, uso de músculos accesorios), hipoxemia, apnea o insuficiencia respiratoria aguda. Es necesario evaluar constantemente al paciente para determinar adecuadamente la gravedad de la enfermedad; ello debido a que los hallazgos de los estudios pueden variar sustancialmente con el tiempo. Los bebés y niños pequeños con enfermedad grave generalmente requieren hospitalización para su observación continua, así como soporte respiratorio y restitución de líquidos.

Otros factores que se han asociado con el aumento de la gravedad de la enfermedad son el aspecto tóxico o enfermo, la saturación de oxígeno <90% por oximetría de pulso mientras se respira aire ambiente, la frecuencia respiratoria ≥70 rpm. y la atelectasia en la radiografía de tórax.

Diagnóstico Diferencial

La bronquiolitis debe diferenciarse de una variedad de afecciones agudas y crónicas que afectan al tracto respiratorio, que incluyen sibilancias o asma viral recurrentes, neumonía, enfermedad pulmonar crónica, aspiración de cuerpo extraño, neumonía por aspiración, cardiopatía congénita, insuficiencia cardíaca y anillo vascular. La bronquiolitis grave también puede desenmascarar la obstrucción subyacente de la vía aérea previa a la infección (p.e. anillo vascular). Las características clínicas (p.e. ausencia de síntomas del tracto respiratorio superior previos, episodio de asfixia, crecimiento deficiente) pueden ayudar a distinguir algunas de estas afecciones de la bronquiolitis. Para otros diagnósticos pueden ser necesarios estudios radiográficos o de laboratorio.

Tratamiento de la Bronquiolitis

El primer paso es determinar la gravedad de la enfermedad. En general, se considera bronquiolitis grave ante cualquiera de los siguientes signos:

Aumento persistente del esfuerzo respiratorio según los hallazgos de las evaluaciones repetidas separadas por al menos 15 minutos.
Hipoxemia (SpO₂ <95%); la SpO₂ debe interpretarse en el contexto de otros signos clínicos, el estado del paciente y la altitud.
Apnea
Insuficiencia respiratoria aguda

Se considera a la bronquiolitis como no grave por la ausencia de todo lo anterior. Sin embargo, las categorías de gravedad pueden superponerse y el juicio clínico es necesario para tomar las decisiones de manejo adecuadas. Las exploraciones repetidas son necesarias para evaluar adecuadamente la gravedad de la enfermedad porque los hallazgos de los estudios pueden variar sustancialmente con el tiempo.

Indicaciones para Hospitalización

Aunque en la práctica clínica varía ampliamente, la hospitalización para medidas de soporte y observación generalmente está indicada para bebés y niños pequeños con:

Apariencia tóxica, rechazo al alimento, letargo o deshidratación
Dificultad respiratoria moderada a grave.
Apnea
Hipoxemia con o sin hipercapnia.
Padres que no pueden cuidarlos en casa.

Aunque la edad <12 semanas es un factor de riesgo para enfermedad grave o complicada, la edad en sí misma no es una indicación para la hospitalización. La hipoxemia se usa a menudo como un criterio para el ingreso en bebés sin comórbidos. Sin embargo, no debe ser el único criterio. Los estudios observacionales sugieren que los episodios de desaturación con dificultad respiratoria leve a moderada son comunes en los bebés con bronquiolitis. La detección de hipoxemia puede asociarse a una mayor utilización de medidas terapéuticas (p.e. oxígeno suplementario, ingreso, mayor duración de la estancia intrahospitalaria) con poco o ningún beneficio.

Bronquiolitis leve a moderada

Los bebés y niños con bronquiolitis no grave, por lo general, pueden tratarse de manera ambulatoria, a menos de que exista preocupación sobre la capacidad de los padres para cuidarlos en casa. Las medidas de soporte y la orientación son los pilares del tratamiento de la bronquiolitis leve a moderada. Las medidas de soporte incluyen el mantenimiento de una hidratación adecuada, el alivio de la congestión u obstrucción nasal y el monitoreo de la progresión de la enfermedad.

Para los bebés inmunocompetentes con bronquiolitis leve a moderada que reciben tratamiento en el consultorio o en el servicio de urgencias, no se recomiendan rutinariamente intervenciones farmacológicas; ello debido a que carecen de beneficios comprobados, aumentan el costo de la atención médica y pueden tener efectos adversos importantes. Los ensayos aleatorizados, las revisiones sistemáticas y los metanálisis no apoyan el uso de broncodilatadores (inhalados u orales), glucocorticoides (inhalados o sistémicos) o los inhibidores de leucotrienos. Los antibióticos están indicados sólo si hay evidencia de una infección bacteriana coexistente. Este enfoque es consistente con el de la Academia Americana de Pediatría.

Para los bebés y niños con bronquiolitis no grave que reciben tratamiento en el consultorio o en el servicio de urgencias, no se recomienda tratar de forma rutinaria con solución salina hipertónica nebulizada. En una revisión sistemática del 2015 de ensayos aleatorizados que evaluaron la administración de solución salina hipertónica en el servicio de urgencias, la solución salina hipertónica redujo la tasa de hospitalización entre los niños con bronquiolitis, pero la evidencia fue de baja calidad.

Orientación a los padres

La educación y la orientación anticipatoria son aspectos importantes del manejo de la bronquiolitis. Los componentes de la educación y la orientación anticipatoria incluyen:

Curso natural de la enfermedad (3-5 días)
Técnica adecuada para aspirar la nariz.
Control de la ingesta de líquidos y diuresis.
Evitar descongestionantes sin receta y los medicamentos para la tos.
Datos de alarma para regresar a urgencias.
Estrategias para prevenir la infección respiratoria.

Seguimiento del Paciente

Se debe dar seguimiento a los niños con bronquiolitis que no están hospitalizados para determinar la progresión y resolución de la enfermedad. El seguimiento, generalmente en uno o dos días, puede ocurrir por teléfono o en el consultorio. El momento y el método de seguimiento dependen de la gravedad inicial y la duración de los síntomas. Los pacientes que son atendidos en el primer día o dos de los síntomas pueden empeorar antes de mejorar. Es posible que se necesiten evaluaciones clínicas repetidas para determinar el curso de la enfermedad e identificar un probable deterioro.

En los niños que no mejoran como se espera, las radiografías de tórax pueden ser útiles para excluir otras afecciones en el diagnóstico diferencial (p.e. aspiración de cuerpo extraño, insuficiencia cardíaca, anillo vascular). Aquellos cuya tos persiste durante ≥4 semanas deben ser evaluados para tos crónica.

Tratamiento de la Bronquiolitis Grave

Los bebés y los niños con bronquiolitis grave generalmente requieren tratamiento en el servicio de urgencias u hospitalización. Las medidas de soporte incluyen el mantenimiento de una hidratación adecuada, la asistencia respiratoria y el monitoreo de la progresión de la enfermedad.

Tratamiento en Urgencias

El manejo en el servicio de urgencias de la bronquiolitis grave se centra en la estabilización de la ventilación y restitución de líquidos, así como la determinación del entorno adecuado para continuar la atención (es decir, observación, hospitalización o unidad de cuidados intensivos pediátricos).

Broncodilatadores inhalados

No se recomienda el uso rutinario de broncodilatadores inhalados para el tratamiento del primer episodio de bronquiolitis en niños. Sin embargo, una única prueba de broncodilatadores inhalados (salbutamol) puede estar justificada para bebés y niños con bronquiolitis grave. Los niños con enfermedad grave o insuficiencia respiratoria generalmente se excluyeron de los ensayos que evaluaron los broncodilatadores inhalados en niños con bronquiolitis.

Solución salina hipertónica nebulizada

Para los bebés y niños con bronquiolitis grave que reciben tratamiento en el servicio de urgencias, no se recomienda tratar de forma rutinaria con solución salina hipertónica nebulizada.

Glucocorticoides

No se recomienda el uso de glucocorticoides de forma rutinaria en el tratamiento del primer episodio de bronquiolitis.

Tratamiento en Hospitalización

El tratamiento intrahospitalario de la bronquiolitis grave se centra en el mantenimiento de la hidratación y soporte ventilatorio, según se requiera.

Fluidoterapia

La ingesta de líquidos y diuresis en lactantes y niños con bronquiolitis debe evaluarse con regularidad. Los niños con bronquiolitis tienen dificultad para mantener una hidratación adecuada debido a las mayores necesidades (relacionadas con la fiebre y la taquipnea) y la disminución de la ingesta (relacionada con la taquipnea y la dificultad respiratoria).

Puede ser necesaria la administración parenteral exclusiva de líquidos para asegurar una hidratación adecuada y evitar el riesgo de aspiración en lactantes y niños hospitalizados con bronquiolitis y con insuficiencia respiratoria moderada a grave. Para los niños que pueden tolerar la alimentación enteral, las estrategias para mantener la hidratación incluyen tomas pequeñas frecuentes o la vía orogástrica o nasogástrica.

También es importante monitorear la diuresis. Los niveles de hormona antidiurética en plasma rara vez se elevan, lo que lleva a retención de líquidos e hiponatremia. Se debe evitar la sobrecarga de líquidos, ya que puede ocasionar edema pulmonar.

Soporte Ventilatorio

El soporte ventilatorio para bebés y niños pequeños con bronquiolitis generalmente se proporciona de manera gradual. La mayoría de los niños requieren aspiración nasal. Se proporciona oxígeno suplementario según sea necesario para mantener la SpO₂> 90 a 92%. Los bebés que están en riesgo de progresar a insuficiencia respiratoria pueden beneficiarse de oxigenoterapia de alto flujo con cánula nasal (HFNC) y/o presión positiva continua de la vía aérea (CPAP) antes de considerar la intubación endotraqueal. Sin embargo, la intubación endotraqueal inicial es más apropiada que la HFNC o la CPAP en niños con inestabilidad hemodinámica, apnea intratable o pérdida de reflejos protectores de las vías respiratorias.

Succión nasal

Para los niños hospitalizados con bronquiolitis, se recomienda la aspiración mecánica de las narinas según sea necesario para aliviar la obstrucción nasal. Las gotas nasales de solución salina y la aspiración mecánica de fosas nasales pueden ayudar a aliviar la obstrucción parcial de la vía aérea superior en bebés y niños pequeños con dificultad respiratoria o dificultad para alimentarse.

Hay poca evidencia para apoyar la succión “profunda” frecuente de rutina de la orofaringe o la laringe con un catéter nasofaríngeo. La succión con catéter de la nasofaringe es traumática y puede producir edema y obstrucción nasal. La succión con catéter de la orofaringe puede inducir tos.

Oxígeno suplementario

El oxígeno suplementario debe ser proporcionado por cánula nasal, mascarilla o casco para mantener la SpO₂ por arriba del 90 al 92%. La guía de práctica de la Academia Americana de Pediatría sugiere una SpO₂ <90% como el umbral para comenzar a administrar oxígeno suplementario. Sin embargo, la variabilidad en la precisión de los oxímetros y la fiebre concomitante, la acidosis o la hemoglobinopatía favorecen el uso de un valor de corte más alto.

Se requiere una estrecha vigilancia a medida que se desteta el oxígeno suplementario, especialmente para niños con enfermedades cardíacas hemodinámicamente significativas, displasia broncopulmonar y parto prematuro.

Evolución Clínica y Alta

Aunque los criterios de alta varían de un centro a otro, en estudios multicéntricos de niños menores de dos años hospitalizados con bronquiolitis, la duración media de la estancia fue de dos días. La duración de la estadía puede ser más corta en niños con bronquiolitis por rinovirus y más larga en niños con coinfección por virus sincitial respiratorio y rinovirus.

El estado respiratorio generalmente mejora en dos a cinco días. Sin embargo, las sibilancias persisten en algunos bebés durante una semana o más. La evolución de la enfermedad puede prolongarse en los bebés más pequeños y en aquellos con comórbidos. Los criterios clínicos mínimos para el alta hospitalaria o del servicio de urgencias incluyen:

Frecuencia respiratoria <60 rpm. en <6 meses de edad, <55 rpm. de 6 a 11 meses, y <45 rpm. en ≥ 12 meses de edad.
El padre o tutor sabe cómo despejar las vías respiratorias del bebé mediante la succión con perilla.
El paciente está estable mientras respira aire ambiente; el alta hospitalaria requiere que el paciente permanezca estable durante al menos 12 horas antes del alta.
El paciente tiene una ingesta oral adecuada para prevenir la deshidratación.
Los recursos en el hogar son adecuados para continuar con el tratamiento.
Los padres están seguros de poder brindar atención en el hogar.
Se ha instruido adecuadamente a los familiares.

Además, generalmente se prefiere que los niños hospitalizados mantengan una saturación de oxígeno ≥90% mientras respiran aire ambiente porque esto es predictivo de una mejora continua. Sin embargo, algunos estudios observacionales sugieren que el cumplimiento estricto de los criterios de la oximetría de pulso se asocia a un mayor número de intervenciones terapéuticas (probablemente innecesarias). Por lo que el juicio clínico es primordial.

Información antes del alta

Se debe aconsejar a las familias de niños que han sido ingresados por bronquiolitis a buscar atención médica si el niño presenta sibilancias o dificultad respiratoria durante infecciones de vías respiratorias superiores posteriores debido al mayor riesgo de complicaciones. También se debe recomendar evitar la exposición al humo y recibir oportunamente las vacunas infantiles, en particular aquellas contra la influenza y el neumococo.

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El artículo Bronquiolitis: Diagnóstico y Tratamiento en Urgencias Pediatría. apareció primero en Sapiens Medicus.

El asma se caracteriza por la triada de inflamación de la vía aérea, hiperreactividad de la misma y obstrucción al flujo de aire. Además, es un padecimiento que puede iniciar a cualquier edad, por lo que debemos eliminar el falso paradigma de que debuta siempre a en los primeros años de vida. A continuación te ofrecemos una revisión para el diagnóstico y tratamiento del asma y la crisis asmática.

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Vale la pena mencionar que se puede distinguir el asma extrínseco del intrínseco. El primero representa la mayoría de los casos. Los pacientes son atópicos, es decir, producen inmunoglobulinas E (IgE) en contra de antígenos medioambientales. Se puede asociar a eccema o fiebre del heno. Los pacientes con asma intrínseco inician generalmente a temprana edad. En el asma intrínseco no hay relación a atopia o agentes medioambientales.Los agentes que pueden desencadenar sintomatología son el polen, los ácaros del polvo, el moho, cucarachas, gatos, perros, aire frío, infecciones virales, humo del tabaco, medicamentos (aspirina, β-bloqueadores) y el ejercicio.

Se caracteriza por síntomas intermitentes que incluyen disnea, sibilancias, sensación de “pecho apretado” y tos; cuya gravedad puede variar y no necesariamente estar presentes de manera simultánea. Por lo general ocurren 30 minutos posterior a la exposición a un agente desencadenante y son más graves durante la noche. Cabe resaltar a las sibilancias (durante inspiración como espiración) como el signo más común durante la exploración física.

El paciente estará taquipneico, diaforético, con sibilancias y hablando en frases incompletas. Habrá uso de los músculos accesorios de la respiración y podrás, en casos graves, observar un movimiento paradójico del abdomen y el diafragma o disociación tóraco-abdominal, signo de falla respiratoria inminente.

La causa más común de sibilancias es el asma. Sin embargo, cualquier otro padecimiento que curse con broncoespasmo importante puede generar este hallazgo:

La insuficiencia cardiaca: el edema de la vía respiratoria y la congestión de la mucosa bronquial.
El EPOC: la inflamación puede estrechar la vía respiratoria o generar broncoespasmo.
Las cardiomiopatías: la afectación del pericardio puede ocasionar edema alrededor de los bronquios.
En el cáncer de pulmón puede haber obstrucción de la vía aérea por invasión mediastinal o tumor central.

Vas a requerir de pruebas pulmonares funcionales para el diagnóstico. Lo que esperas encontrar es un patrón obstructivo con disminución en la tasa de flujo espiratorio máximo, disminución del volumen espirado en el primer segundo (FEV₁), así como relación FEV₁/FVC (FVC: capacidad vital forzada) menor a 0.70. La espirometría antes y después del uso de broncodilatadores puede confirmar el diagnóstico al corroborar obstrucción reversible de la vía aérea. Si la inhalación de un agonista β2 causa un aumento del FEV₁ o la FVC de al menos 12%, se considera que la obstrucción al flujo de aire es reversible.

Para confirmar el diagnóstico de asma debes corroborar la obstrucción reversible de la vía aérea.Haz click para twittear

La medición del flujo espiratorio máximo (Peak-flow) es útil para medir la obstrucción al flujo. Los pacientes pueden, mediante un medidor de Peak-flow, monitorear su padecimiento de manera ambulatoria y actuar en caso de ser necesario. Cabe mencionar que la hiperreactividad está definida como una disminución del FEV₁ de, al menos, un 20% sobre su valor basal tras la realización de una prueba de broncoprovocación inespecífica (histamina, metacolina, ejercicio físico). La determinación de la fracción de óxido nitroso no está recomendada.

Prueba de broncoprovocación con metacolina

La prueba de broncoprovocación con metacolina, un agonista muscarínico, puede ser útil cuando las pruebas funcionales pulmonares no son diagnósticas. Lo que se va a medir es el estrechamiento de la vía respiratoria en respuesta a un estímulo. Se analiza la función pulmonar antes y después de inhalar dosis progresivamente más altas de metacolina. En caso de haber hiperreactividad se genera obstrucción a dosis bajas.

Niños menores de 5 años

En bebés y niños menores de cinco años, los pasos para el diagnóstico deben seguir siendo los mismos que se describieron anteriormente, excepto que la espirometría a menudo no se puede realizar en este grupo de edad. Una prueba con medicamentos para el asma puede ayudar a establecer el diagnóstico en estos niños. La reversión de los síntomas y signos en el tiempo esperado para el salbutamol sugiere el diagnóstico de asma.

Se está debatiendo sobre la mejor manera de clasificar a los bebés y niños pequeños con sibilancias recurrentes. Se han empleado los términos asma, enfermedad reactiva de las vías respiratorias, sibilancias, bronquitis, bronquitis asmática, sibilancias asociadas a enfermedades respiratorias e hiperreactividad bronquial postinfecciosa. Esta jerga refleja un intento de describir y definir un subgrupo de niños con sibilancias con un pronóstico más benigno del que implica el “asma”, que es, por definición, crónico. La “bronquitis sibilante” generalmente define bebés no atópicos o niños pequeños con sibilancias recurrentes inducidas por virus que tienden a desaparecer a los cinco años de edad.

Por otra parte, se ha considerado que el asma significa una afección crónica, frecuentemente asociada con la atopia, provocada por una serie de factores desencadenantes además de los virus, y que conlleva un peor pronóstico con respecto a una resolución espontánea.

Solicita una radiografía de tórax buscando datos de hiperinsuflación y para descartar neumonía, neumotórax, neumomediastino o cuerpo extraño. Indica además una gasometría arterial esperando encontrar hipocarbia (inicialmente) e hipoxemia. La hipocarbia se debe a que el paciente se encuentra taquipneico. Si la PaCO₂ se encuentra normal o disminuida, es signo de alarma ya que el paciente puede caer en falla respiratoria en cualquier momento. Esto último debido a fatiga de los músculos de la respiración y/o obstrucción grave de la vía aérea.

En crisis asmática si PaCO₂ se encuentra normal o aumentada, la falla respiratoria es inminente.Haz click para twittear

Clasificación	Características
Asma Intermitente	Crisis de disnea breves, menos de una vez a la semana. Menos de dos crisis nocturnas al mes. Periodo intercrítico asintomático y con función normal (PEF o VEMS > 80% del teórico). Variabilidad < 20%. Incluye el asma por ejercicio.
Asma Persistente Leve	Más de una crisis semanal, pero menos de una diaria. Más de dos crisis nocturnas al mes. A veces hay limitación de la actividad y del sueño. Situación basal: PEF o VEMS > 80% del teórico. Variabilidad > 30%.
Asma Persistente Moderada	Síntomas continuos. Más de una crisis nocturna a la semana. Limitación de la actividad y del sueño. Situación basal: PEF o VEMS 60-80% del teórico. Variabilidad > 30%.
Asma Persistente Grave	Síntomas continuos. Exacerbaciones y crisis nocturnas frecuentes y graves. Ingresos hospitalarios frecuentes. Limitación de la actividad y del sueño. Situación basal: PEF o VEMS < 60% del teórico. Variabilidad > 30%.

Tu arsenal consta de agonistas β2 inhalados. Los de acción corta como el salbutamol son usados para las exacerbaciones, siendo su inicio de acción a los 2-5 minutos y duración del efecto hasta por 4-6 hrs. Los de acción prolongada, como el salmeterol, son especialmente útiles durante la noche y en el asma inducido por ejercicio.

Además, los corticoides inhalados se podrán usar en el asma moderado a grave y son preferibles a los administrados por vía oral; ello debido a menor cantidad de efectos sistémicos. Los corticoides orales están reservados para el asma grave persistente. El uso regular de corticoides se asocia a una menor tasa de hiperreactividad de la vía aérea y número de exacerbaciones.

El modificador de los leucotrienos montelukast es menos eficaz que los corticoides inhalados; sin embargo, es útil para uso profiláctico en el asma leve inducido por ejercicio y para el control del asma persistente leve a moderado. Este último fármaco puede ayudar a reducir las dosis requeridas de esteroides y broncodilatadores.

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El tratamiento de primera elección es un agonista β2 mediante nebulización (salbutamol 0.5 ml/2.5 mg. en 3 CC de solución salina al 0.9%) o inhalador de dosis medida (MDI). Debes realizar una evaluación constante de la respuesta al broncodilatador de manera clínica y de ser posible mediante un medidor de Peak-flow. Dependiendo del caso inicia corticosteroide IV. y sustituye por inhalado solo en caso de mejoría clínica.

El agente de tercera línea es el magnesio IV. que, aunque no es tan efectivo como un agonista β2, ayuda a “romper el broncoespasmo” en casos de exacerbación grave sin respuesta a tratamiento inicial. Provee al paciente de oxígeno suplementario buscando mantener la SaO₂ por arriba del 90%. Indica antibiótico en la exacerbación severa o si existe sospecha de infección (neumonía). Ten en todo momento el carro rojo y el material para intubación a la mano. La primera causa de paro cardiorrespiratorio en niños es la falla respiratoria.

En niños, se emplea la escala de Pulmonary score, que permite valorar la gravedad según la sintomatología y algunas constantes. A mayor puntaje, mayor la gravedad de la crisis asmática.

Puntaje	FR <6 años de edad	FR >6 años de edad	Sibilancias	Uso de músculos accesorios: Esternocleidomastoideos.
0	<30	<20	NO	NO
1	31-45	21-35	Al final de la espiración	Escasa
2	46-60	36-50	Toda la espiración	Si
3	>60	>50	Audibles sin Estetoscopio	Máxima

Referencias Bibliográficas

Mccracken JL, Veeranki SP, Ameredes BT, Calhoun WJ. Diagnosis and Management of Asthma in Adults: A Review. JAMA. 2017;318(3):279-290.

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Smith, S. R., Baty, J. D., & Hodge, D. (2002). Validation of the Pulmonary Score: An Asthma Severity Score for Children. Academic Emergency Medicine, 9(2), 99–104.

El artículo Asma y Crisis Asmática: Diagnóstico y tratamiento. apareció primero en Sapiens Medicus.

La cifra es abrumadora, una de cada 25 personas es portadora del gen de la fibrosis quística. Es considerada la principal causa de enfermedad pulmonar grave en niños y causa importante de insuficiencia pancreática exocrina. Hacemos una breve revisión de las claves del diagnóstico y tratamiento para mantenerte al día en tu práctica clínica.

Actualízate sobre este tema en 21 minutos.

La fibrosis quística es una enfermedad genética de carácter autosómico recesivo causada por la mutación del gen del CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Este gen, localizado en el brazo largo del cromosoma 7, codifica al CFTR, un canal de cloro encargado de la regulación del flujo de electrolitos y agua en la célula.

La disfunción del CFTR produce inflamación crónica y alteración de la microbiota pulmonar e intestinal. La proteína CFTR afecta el transporte de bicarbonato, induciendo la formación de moco viscoso en los pulmones y el tracto digestivo, con un mayor riesgo de infecciones pulmonares recurrentes e inflamación, insuficiencia pancreática, enfermedad hepática relacionada con fibrosis quística y diabetes relacionada a la fibrosis quística (CFRLD).

La etiopatogenia de la afectación intestinal en la fibrosis quística es multifactorial y están involucrados varios mecanismos: pérdida de la función del CFTR con líquido luminal poco hidratado y ácido, reducción de la actividad enzimática digestiva del páncreas exocrino y aumento de la producción de moco, así como deterioro de su aclaramiento secundario a motilidad alterada. Las glándulas sudoríparas no son capaces de reabsorber cloro, por lo que se produce sudor con cantidades excesivas de sal (de ahí que se hable de los “niños salados”).

El reconocimiento clínico temprano mejora la supervivencia y la calidad de vida. Las manifestaciones clínicas de alta sospecha son: íleo meconial, insuficiencia pancreática exócrina, infección respiratoria recurrente asociada a Pseudomonas aeruginosa, bronquiectasias de predominio en lóbulos superiores, la presencia de alcalosis hipoclorémica en ausencia de vómitos y la agenesia de los conductos deferentes.

Anteriormente, la mayoría de los pacientes eran diagnosticados posterior a la presentación clínica. Debido a la expansión de los programas de detección de recién nacidos durante la última década, ha habido un aumento dramático en el número de casos de fibrosis quística identificados de manera temprana.

Presentación sintomática en bebés y niños

Antes de la implementación del cribado en recién nacidos, a los bebés y niños generalmente se les diagnosticaba fibrosis quística después de presentar uno o más de los siguientes síntomas:

Íleo meconial: 20%
Síntomas respiratorios: 45%
Crecimiento y desarrollo deficiente: 28%

Para los recién nacidos con íleo meconial, la edad promedio de diagnóstico era a las dos semanas. Para aquellos que presentan otros síntomas, la edad promedio de diagnóstico fue de 14.5 meses. Los bebés con insuficiencia pancreática grave no tratada ocasionalmente presentan un síndrome de edema con hipoproteinemia, pérdida de electrolitos, anemia y falta de crecimiento debido a la malabsorción.

Presentación sintomática en la edad adulta.

Los pacientes que presentan fibrosis quística ya de adultos tienen más probabilidades de tener síntomas atípicos. Un gran estudio retrospectivo de cohortes de más de 1000 pacientes con fibrosis quística encontró que el 7% se diagnosticó a una edad ≥18 años. Los pacientes diagnosticados en la edad adulta eran más propensos que los niños a presentar síntomas gastrointestinales, diabetes mellitus e infertilidad. Además, los adultos tenían más probabilidades que los niños de tener mutaciones genéticas inusuales, función pancreática normal y resultados equívocos en las pruebas de cloruro de sudor.

Afectación del tracto respiratorio

Las manifestaciones respiratorias típicas de la fibrosis quística incluyen una tos persistente y productiva, hiperinsuflación de los campos pulmonares en la radiografía de tórax y pruebas funcionales pulmonares compatibles con enfermedad obstructiva de las vías respiratorias. La aparición de los síntomas clínicos varía ampliamente, debido a las diferencias en el genotipo del CFTR y otros factores individuales, pero las anomalías de la función pulmonar a menudo son detectables incluso en ausencia de síntomas. A medida que avanza la enfermedad, los pacientes desarrollan bronquitis crónica.

Las infecciones repetidas, con la agregación de células inflamatorias y la liberación de su contenido, causan daño en las paredes bronquiales, con pérdida de soporte cartilaginoso y tono muscular, lo que finalmente lleva a bronquiectasias. La progresión de la enfermedad incluye exacerbaciones agudas con tos, taquipnea, disnea, aumento de la producción de esputo, malestar general, anorexia y pérdida de peso. Estos eventos agudos se asocian con una pérdida aguda y transitoria de función pulmonar que mejora con el tratamiento, pero que conduce a un deterioro permanente de la función pulmonar con el tiempo. Se puede observar acropaquia en pacientes con enfermedad moderada a avanzada.

La infección transitoria bacteriana de las vías respiratorias a menudo ocurre de manera temprana. Eventualmente, a lo largo de los años y variando ampliamente entre individuos, se establece una infección crónica de las vías respiratorias por Staphylococcus aureus o bacterias gramnegativas, a menudo con evidencia radiográfica de bronquiectasia. S. aureus y Haemophilus influenzae no tipificable son patógenos comunes durante la primera infancia, pero Pseudomonas aeruginosa se aísla en última instancia de las secreciones respiratorias de la mayoría de los pacientes.

Otros microbios a los cuales los pacientes con fibrosis quística parecen susceptibles de colonización e infección incluyen Stenotrophomonas maltophilia, Achromobacter xylosoxidans, Burkholderia cepacia complex, micobacterias no tuberculosas (especialmente Mycobacterium avium complex y Mycobacterium abscessus) y el hongo filamentoso Aspergillus fumigatus. Esta predisposición a la infección por P. aeruginosa puede deberse, en parte, a la falta de aclaramiento inducida directamente por un defecto en el CFTR.

Sinusitis

La mayoría de los pacientes con fibrosis quística desarrollan sinusitis. Las radiografías revelan la panopacificación de los senos paranasales en 90 a 100% de los pacientes mayores de ocho meses de edad. La poliposis nasal se observa en 10 a 32% de los pacientes. La sinusitis puede presentarse con congestión nasal crónica, cefalea, tos causada por flujo retronasal crónico y trastornos del sueño.

Las infecciones sinusales pueden desencadenar una exacerbación respiratoria baja en algunos pacientes, aunque los organismos que se encuentran en los senos paranasales no siempre coinciden con los aislados de los pulmones. Algunos pacientes con rinosinusitis crónica aislada tienen evidencia de disfunción del CFTR que no cumple con los criterios de diagnóstico de la fibrosis quística; se dice que estos pacientes tienen un trastorno relacionado al CFTR.

Afectación pancreática

La fibrosis quística se asocia a múltiples patologías del páncreas:

Insuficiencia pancreática

La insuficiencia del páncreas exocrino está presente desde el nacimiento en aproximadamente dos tercios de los pacientes con fibrosis quística. Un 20 a 25% adicional desarrolla insuficiencia pancreática durante los primeros años de vida, por lo que la gran mayoría de los pacientes presentan malabsorción de grasas al año de edad. La enfermedad pancreática tiende a ser progresiva; muchos de los pacientes con función pancreática aparentemente normal o marginal al nacer desarrollarán insuficiencia pancreática manifiesta en la infancia o en la edad adulta.

La insuficiencia pancreática clínicamente significativa eventualmente se desarrolla en aproximadamente el 85% de los casos. El restante 10 a 15% de los pacientes conservan suficiente función pancreática durante la infancia y la edad adulta temprana; estas personas están en riesgo de pancreatitis. Los síntomas y signos comunes de insuficiencia pancreática incluyen esteatorrea, caracterizada por deposiciones frecuentes, voluminosas y malolientes que pueden ser aceitosas, así como falta de crecimiento o escasa ganancia de peso debido a la malabsorción de grasas y proteínas.

En un paciente con un diagnóstico claro de fibrosis quística, el diagnóstico de insuficiencia pancreática generalmente puede establecerse en función de estos síntomas clínicos, una respuesta clínica a la terapia de reemplazo enzimático y pruebas de laboratorio (por ejemplo, elastasa fecal). Los bebés con insuficiencia pancreática grave no tratada ocasionalmente presentan un síndrome de edema, hipoproteinemia, pérdida de electrolitos y anemia, debido a la malabsorción de macro y micronutrientes. Dichos pacientes también pueden presentar síntomas causados por deficiencias de las vitaminas liposolubles A, D, E y K. La deficiencia de vitamina K puede presentarse como una coagulopatía, y la deficiencia de vitamina D con raquitismo.

Pancreatitis

La secreción pancreática ductal y acinar defectuosa causa daño pancreático progresivo. Esto puede conducir a pancreatitis aguda o recurrente. La pancreatitis se desarrolla en aproximadamente el 10% de los pacientes con fibrosis quística e insuficiencia pancreática.

Diabetes relacionada a la Fibrosis Quística

Los pacientes con insuficiencia pancreática exocrina a menudo desarrollan una disfunción del páncreas endocrino, lo que lleva a la intolerancia a la glucosa y la diabetes relacionada con la fibrosis quística (CFRD). Aproximadamente el 25% de los pacientes desarrollan CFRD a los 20 años de edad y hasta el 50% de los adultos con fibrosis quística tienen CFRD.

Íleo meconial y obstrucción del íleon distal

El íleo meconial se caracteriza por la obstrucción del intestino por meconio en un recién nacido. Es la forma de presentación en 10 a 20% de los recién nacidos con fibrosis quística. Por el contrario, 80 a 90% de los bebés con íleo meconial tienen fibrosis quística, aunque los bebés prematuros tienen mayor probabilidad de presentar íleo meconial sin fibrosis quística. El íleo meconial puede ocurrir en pacientes con una variedad de mutaciones del CFTR.

Una alta tasa de recurrencia familiar sugiere que otros modificadores genéticos predisponen al desarrollo del íleo meconial. En alrededor del 40% de los casos, hay perforación asociada, atresia yeyunal o ileal. Los episodios de obstrucción del intestino delgado también pueden ocurrir en niños y adultos y se conocen como síndrome de obstrucción intestinal distal (DIOS, por sus siglas en inglés) y deben considerarse en cualquier paciente con fibrosis quística que presente dolor abdominal. El DIOS ocurre en aproximadamente el 15% de los pacientes adultos con fibrosis quística y es más común en pacientes con genotipos del CFTR graves y enfermedad pulmonar avanzada.

La insuficiencia pancreática está presente en muchos casos de pacientes con DIOS. Cuando se identifica con prontitud, el DIOS generalmente se puede manejar médicamente. La intervención quirúrgica a veces es necesaria para aliviar la obstrucción grave y puede complicarse por síntomas recurrentes causados por adherencias.

Prolapso Rectal

Actualmente el prolapso rectal ocurre rara vez en niños con fibrosis quística. Parece estar relacionado con el estreñimiento y/o la desnutrición, y es más probable si no se ha establecido una terapia eficaz de reemplazo de enzimas pancreáticas. Anteriormente, el prolapso rectal era mucho más común y se presentaba en hasta el 20% de los casos de fibrosis quística clásica, probablemente debido a un diagnóstico tardío y posiblemente a un tratamiento subóptimo con enzimas pancreáticas en comparación con la práctica más actual.

Enfermedad hepatobiliar

La cirrosis biliar focal es causada por una bilis espesa y se presenta en muchos casos, pudiendo generar elevaciones de la fosfatasa alcalina sérica y hepatomegalia lobular. La enfermedad hepática asintomática es un hallazgo frecuente en la autopsia. En una minoría de pacientes, la enfermedad hepática es progresiva, con fibrosis periportal, cirrosis, hipertensión portal sintomática y hemorragia variceal. La fibrosis quística es la tercera causa más importante de trasplante de hígado en la infancia tardía.

Se ha reportado colelitiasis en hasta el 12% de los pacientes, lo que puede resultar de una pérdida excesiva de ácidos biliares en las heces con la consiguiente producción de bilis litogénica. La colelitiasis asintomática generalmente no requiere tratamiento, aunque la colecistectomía profiláctica se realiza en dichos pacientes antes del trasplante de pulmón en algunos centros.

Esterilidad

Más del 95% de los hombres con fibrosis quística son infértiles debido a defectos en el transporte espermático, aunque la espermatogénesis no se ve afectada. La mayoría de estos hombres han desarrollado estructuras wolffianas de forma incompleta, y con mayor frecuencia, agenesia de los conductos deferentes. Estas anomalías probablemente reflejan un papel crítico del CFTR en la organogénesis de estas estructuras. Casi la mitad de todos los hombres con agenesia bilateral congénita del conducto deferente y función pulmonar normal tienen dos mutaciones del CFTR.

La aspiración microquirúrgica epididimaria y la inyección intracitoplasmática de esperma pueden permitir que los hombres afectados puedan tener hijos. Por otro lado, las mujeres con fibrosis quística son menos fértiles que las mujeres sanas. La reducción de la fertilidad es inducida principalmente por la desnutrición y la producción de moco cervical anormalmente grueso. No obstante, las mujeres con fibrosis quística pueden quedar embarazadas, y se debe aconsejar a las pacientes en consecuencia sobre la anticoncepción y las decisiones sobre la maternidad.

Cuando las pacientes con fibrosis quística quedan embarazadas, el pronóstico materno y fetal es generalmente favorable si el FEV₁ antes del embarazo supera el 50 a 60% del valor previsto. El asesoramiento genético meticuloso es esencial para los futuros padres, ya que todos los hijos de tales individuos serán portadores de mutaciones de la fibrosis quística y el riesgo de que los niños estén afectados es alto.

Trastornos musculoesqueléticos

Los pacientes con fibrosis quística tienen una densidad mineral ósea menor y, por tanto, mayores tasas de fracturas y cifoescoliosis. La reducción clínicamente significativa de la densidad ósea está presente en hasta el 30% de los pacientes con fibrosis quística en todos los grupos de edad y hasta en el 75% de los adultos con fibrosis quística. Diversos mecanismos parecen contribuir a la enfermedad ósea, incluida la malabsorción de vitamina D, el mal estado nutricional, la actividad física, la terapia con glucocorticoides y la maduración puberal tardía o el hipogonadismo.

La poca evidencia existente sugiere que los pacientes homocigotos para la mutación delF508 tienen un riesgo particularmente alto de disminución de la densidad mineral ósea. La osteoartropatía hipertrófica es un síndrome caracterizado por una proliferación anormal de la piel y el tejido óseo en las partes distales de las extremidades, que se asocia con la formación de hueso nuevo perióstico confirmado radiográficamente. La acropaquia de los dedos y la artrosis hipertrófica parecen ser manifestaciones diferentes del mismo proceso de enfermedad.

Si bien la acropaquia de los dedos de manos y pies es frecuente en pacientes con fibrosis quística de larga evolución, la osteoartropatía hipertrófica es poco frecuente (5%). La artropatía asociada a la fibrosis quística ocurre en 2 a 9% de los pacientes y se caracteriza por episodios breves de dolor y edema de las articulaciones. Estas características son acompañadas ocasionalmente por lesiones dolorosas nodulares y purpúreas de la piel.

Trombosis venosa recurrente

La fibrosis quística parece ser un factor de riesgo para la trombosis venosa recurrente, probablemente en parte debido a la frecuente necesidad de un catéter venoso central. El riesgo puede estar relacionado más con la presencia del catéter que con la fibrosis quística.

Anemia

Los pacientes con fibrosis quística tienen riesgo de anemia, que está presente en aproximadamente el 10% de los niños y es más común a mayor edad y la disminución de la función pulmonar. En ocasiones, la anemia es el signo de presentación en un lactante. Los mecanismos para el desarrollo de la anemia incluyen:

Deficiencia de hierro, causada por alteración de su metabolismo. En los niños, esto no parece estar relacionado con un estado nutricional deficiente, y el mecanismo por el cual se produce la deficiencia de hierro sigue sin esclarecerse.
Anemia por inflamación crónica (también conocida como anemia de la enfermedad crónica), debido a enfermedad pulmonar crónica y aguda.
Deficiencia de hierro por pérdida de sangre, como en pacientes con hemoptisis o varices esofágicas o gástricas.
Otros factores contribuyentes en algunos casos incluyen insuficiencia renal o supresión de la médula ósea posterior al trasplante.

Determinar las causas de la anemia en un paciente puede ser difícil. En pacientes con inflamación pulmonar, puede haber falsos positivos para una ferritina sérica normal o elevada. La hipoxemia crónica es un estimulante fisiológico para la síntesis de hemoglobina. Por tanto, se puede considerar que los pacientes con hipoxemia crónica y hemoglobina normal tienen una anemia “relativa”, que refleja una deficiencia de hierro subyacente u otro deterioro de la síntesis de hemoglobina.

Nefrolitiasis y nefrocalcinosis

La nefrolitiasis y la nefrocalcinosis son comunes en pacientes con fibrosis quística. La prevalencia informada de nefrocalcinosis microscópica varía de 27 a 92%; y 3 y 6% de los individuos con fibrosis quística desarrollan nefrolitiasis, en comparación con 1 a 2% de los controles sanos. La hiperoxaluria entérica (debido a la malabsorción de grasa resultante de la disminución de la secreción de enzimas pancreáticas) y la hipocitraturia (debido a la acidosis metabólica crónica) son factores de riesgo putativos.

Una herramienta muy útil para la detección de casos probables de fibrosis quística es el tamiz metabólico, que identifica a los recién nacidos en riesgo. No es una prueba diagnóstica, por lo que un resultado positivo requiere confirmación: cloro en sudor o estudio molecular. Esta estrategia posee las ventajas de un diagnóstico temprano. La detección en recién nacidos generalmente emplea dos pruebas seriadas; es decir, los bebés con resultados anormales para la primera se someten a la segunda.

Las dos pruebas utilizadas para el cribado neonatal son el tripsinógeno inmunorreactivo en suero (IRT) y análisis del ADN para detectar mutaciones en el CFTR. La IRT se utiliza como prueba de detección inicial en muchos protocolos y es seguida por una segunda prueba de IRT en una muestra diferente del bebé (protocolo IRT/IRT) o una prueba de ADN de la muestra inicial (protocolo IRT/ADN). Un protocolo de detección IRT/IRT tiene costos algo más bajos pero más tardados e imprecisos en comparación con un protocolo de detección IRT/ADN. Los lactantes con resultados positivos en el cribado neonatal deben someterse a pruebas de cloro en sudor para confirmar el diagnóstico (ver a continuación).

Ahora sí, confirma el diagnóstico

El estudio que confirma el diagnóstico de fibrosis quística es la determinación de cloro en sudor, la cual tiene una sensibilidad de hasta un 95%. Una muestra adecuada es de 75 a 100 mg. de sudor.

En todos los neonatos asintomáticos con tamiz neonatal positivo para fibrosis quística, deberá realizarse cloro en sudor a partir de las 2 semanas de vida y peso > 2 kg.
En recién nacidos sintomáticos se puede realizar el estudio de sudor aproximadamente a las 48 hr de vida, si es posible colectar una muestra de sudor adecuada.

Una determinación de cloro < 40 mmol/L descarta el diagnóstico; un resultado 40-60 mmol/L de cloro no es concluyente y > 60 mmol/L en 2 determinaciones distintas confirman el diagnóstico.

Deben cumplirse AMBOS de los siguientes criterios para diagnosticar la fibrosis quística:

Síntomas clínicos compatibles con fibrosis quística en al menos un órgano, o prueba de detección o pruebas genéticas positivas en recién nacidos para hermanos de pacientes con fibrosis quística Y
Evidencia de disfunción del regulador de conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) (cualquiera de los siguientes):
- Cloro en sudor elevado ≥60 mmol/L (en dos ocasiones)
- Presencia de dos mutaciones causantes de enfermedad en CFTR, una de cada alelo de los padres.
- Prueba de diferencia de potencial nasal anormal

La precisión de las mediciones de la diferencia de potencial nasal y el cloruro en sudor son operario-dependientes, por lo que es fundamental que las pruebas se realicen en centros con experiencia, siguiendo las guías establecidas para dichos procedimientos.

Las técnicas de limpieza y aclaramiento de las vías aéreas, la actividad física y el apoyo nutricional son componentes importantes para mantener la salud pulmonar. Todos los pacientes con fibrosis quística deben someterse a un genotipado del CFTR para determinar si portan una de las mutaciones aprobadas para la terapia moduladora. La selección del modulador de CFTR depende de la mutación y la edad del niño.

El objetivo es preservar la función pulmonar

La esperanza de vida en los pacientes con fibrosis quística ha mejorado dramáticamente en las últimas 4 décadas. Sin embargo, la mayoría de los pacientes todavía mueren por insuficiencia respiratoria, por tanto, la prevención de la progresión de la enfermedad es el objetivo de la terapia. El defecto básico en la fibrosis quística conduce al fracaso del aclaramiento mucociliar, taponamiento del moco e infección secundaria, con patógenos como Staphylococcus aureus y Pseudomonas aeruginosa.

La infección crónica (con inflamación inducida por neutrófilos) está marcada por exacerbaciones, tras lo cual la función pulmonar puede fallar. El tratamiento meticuloso diario de la enfermedad pulmonar, junto con el tratamiento rápido y agresivo de las exacerbaciones son esenciales para preservar la función pulmonar.

El papel de la Pseudomonas aeruginosa

Si no se trata, la infección de novo por Pseudomonas aeruginosa pasará a una infección crónica que se asocia con una peor función pulmonar, pobre alimentación, más exacerbaciones pulmonares y una mayor mortalidad. No hay pruebas claras de la rapidez con que debe iniciarse un tratamiento de erradicación, pero se considera que ello debe ocurrir no más de 4 semanas después de recibir un resultado positivo del cultivo.

Existen pruebas contundentes de que el tratamiento de erradicación es eficaz. Las opciones incluyen 28 días de solución de tobramicina inhalada y hasta 3 meses de una combinación de colistina nebulizada y ciprofloxacino oral. Los cultivos de seguimiento para documentar la erradicación después del tratamiento son fundamentales.

Cuando la terapia de erradicación ha fracasado. Se recomienda la tobramicina inhalada en meses alternos para los pacientes mayores de 6 años, con cultivo positivo para Pseudomonas aeruginosa persistente, independientemente de la gravedad de la enfermedad pulmonar e indefinidamente. El régimen recomendado es de tobramicina nebulizada a dosis de 300 mg. dos veces al día durante 28 días.

Tratamiento Específico

Se recomienda el uso de agonistas del receptor β₂-adrenérgico de acción corta para los pacientes con fibrosis quística antes de la inhalación de solución salina hipertónica, DNAsa, antibióticos o el inicio de fisioterapia torácica. También se recomienda el uso crónico de estos agentes si hay evidencia de que mejoran las tasas de flujo espiratorio en aquellos pacientes con obstrucción del flujo de aire de base.

El uso de oxígeno suplementario para tratar la hipoxemia crónica no se ha estudiado en pacientes con fibrosis quística. En ausencia de dicha evidencia, es razonable extrapolar los beneficios demostrados para este tratamiento para pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y aplicar las mismas indicaciones para su uso crónico.

Eliminación del Moco

El único agente que ha demostrado su eficacia en la fibrosis quística para diluir el moco es la dornasa alfa. Los estudios han demostrado mejoras en la función pulmonar y una reducción de las exacerbaciones pulmonares. Se requiere terapia de mantenimiento a largo plazo. Otros mucolíticos, como la N-acetilcisteína, no han demostrado ser eficaces en los pacientes con fibrosis quística.

Se recomienda el tratamiento crónico con DNAsa (dornasa alfa) para niños de cualquier edad que tengan tos crónica diaria o volumen espiratorio forzado en el primer segundo (FEV₁) por debajo del rango normal. También sugerimos el tratamiento para pacientes con enfermedad pulmonar leve o asintomática, pero la calidad de la evidencia y el beneficio clínico probable son menores para este grupo.

De igual manera, se sugiere que todos los pacientes que producen esputo sean tratados mediante fisioterapia para la eliminación del moco. Esta sugerencia se basa en los beneficios demostrados para la eliminación de la secreción con el uso de fisioterapia, incluido el ejercicio aeróbico. Sin embargo, debe reconocerse que no se ha demostrado una mejoría a largo plazo en el resultado clínico. Debido a que los pacientes varían en sus respuestas a diferentes estrategias, se deben introducir varias técnicas en cada paciente.

Hidratación de la Vía Aérea

Las vías respiratorias en la fibrosis quística están deshidratadas y el aumento del líquido de la superficie de la vía aérea se puede lograr con agentes osmóticos. La solución salina hipertónica y el manitol están disponibles como agentes inhalados en Europa. Se ha demostrado que la solución salina hipertónica (7%) reduce las exacerbaciones pulmonares y mejora marginalmente la función pulmonar. El manitol se ha introducido recientemente y mejora la función pulmonar. Ambos agentes actúan como irritantes y requieren un tratamiento previo con un broncodilatador y pruebas de tolerancia inicial.

El tratamiento crónico con solución salina hipertónica a través de un nebulizador se recomienda para pacientes de seis años o más que tengan tos crónica y FEV₁ por debajo del rango normal. Un régimen de tratamiento típico es 4 ml de solución salina al 7%, después de la administración de un broncodilatador, dos veces al día.

Antibióticos

La infección de las vías respiratorias en la fibrosis quística se puede dividir en infecciones tempranas, intermitentes y crónicas. El tratamiento con antibióticos inhalados debe administrarse como terapia de mantenimiento a largo plazo ya que los beneficios superan los riesgos asociados. Siguen existiendo algunas preocupaciones en cuanto a la durabilidad de su efecto y su impacto en la inducción de resistencia para otras bacterias.

El uso crónico de azitromicina está indicado en pacientes de seis años o más que tengan evidencia clínica de inflamación de las vías respiratorias, como tos crónica o cualquier reducción del FEV₁ y que estén infectados con P. aeruginosa. También se recomienda este tratamiento para aquellos sin la infección. Para evitar la resistencia a los antibióticos, no se debe administrar azitromicina a pacientes infectados con micobacterias no tuberculosas. En varios ensayos clínicos, la azitromicina redujo la frecuencia de las exacerbaciones pulmonares, probablemente a través de efectos antiinflamatorios.

Otras Recomendaciones

Se recomienda el tratamiento con dosis altas de ibuprofeno en niños y adolescentes jóvenes con buena función pulmonar (> 60% del previsto) en los que no existe una contraindicación para este terapia. La base de evidencia para esta práctica se limita a unos pocos estudios, y existe evidencia inadecuada para apoyar esta recomendación para pacientes adultos o para aquellos con mala función pulmonar.

Por otro lado, para pacientes con fibrosis quística pero sin asma o aspergilosis broncopulmonar alérgica, no se recomienda el tratamiento con corticosteroides inhalados. Para este grupo, no hay beneficios claros, y el tratamiento puede afectar el crecimiento lineal. Para los pacientes con fibrosis quística y asma, los corticosteroides inhalados tienen un mayor beneficio clínico, y el tratamiento puede considerarse junto con otros tratamientos antiasmáticos.

La fibrosis quística típicamente tiene un curso de exacerbaciones agudas intermitentes, superpuestas a una disminución gradual de la función pulmonar. Las exacerbaciones se tratan con antibióticos administrados por vía oral, por inhalación o por vía intravenosa, según los organismos infecciosos y la gravedad de la exacerbación. La fibrosis quística es una indicación común para el trasplante de pulmón, y los resultados son mejores que los de los pacientes que se someten a un trasplante de pulmón para otras indicaciones. La infección crónica con Burkholderia cenocepacia connota un peor pronóstico después del trasplante y a menudo se considera una contraindicación para el procedimiento.

Cuidando al páncreas

La determinación del coeficiente de absorción de grasa es el “estándar de oro” en la insuficiencia pancreática secundaria a fibrosis quística. La elastasa-1 pancreática fecal es sencilla de determinar y confiable a partir de las dos semanas de edad en ausencia de heces líquidas.

La adecuación de la terapia de reemplazo enzimático pancreático se determina caso por caso, controlando el estado nutricional y la malabsorción. Las dosis inapropiadas pueden dar lugar a dolor abdominal y estreñimiento.

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El artículo Fibrosis Quística: Diagnóstico y Tratamiento de los Niños Salados. apareció primero en Sapiens Medicus.

La fístula traqueoesofágica es una malformación congénita común del tracto respiratorio, con una incidencia de aproximadamente 1 en 3500 a 1 en 4500 nacidos vivos. La fístula traqueoesofágica ocurre típicamente aunada a atresia esofágica. Revisamos a continuación las claves del diagnóstico y tratamiento de estas dos entidades de la gastroenterología pediátrica.

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La fístula traqueoesofágica y atresia esofágica se clasifican según su configuración anatómica. El tipo C, que consiste en una bolsa esofágica proximal y un fístula traqueoesofágica distal, representa el 84% de los casos. La fístula traqueoesofágica ocurre sin atresia esofágica (fístula tipo H) en solo el 4% de los casos. También se han reportado otras variaciones raras. La clasificación de Ladd es la más aceptada, que distingue los cinco tipos siguientes:

Tipo I: atresia sin fístula.
Tipo II: fístula proximal y atresia distal.
Tipo III: atresia proximal y fístula distal.
Tipo IV: doble fístula.
Tipo V: fístula sin atresia.

La forma más frecuente (casi el 84% de los casos) corresponde al tipo III o C. La fístula traqueoesofágica y la atresia esofágica están causadas por un defecto en el septum lateral del primordio intestinal del esófago y la tráquea. Se cree que el tracto de la fístula se deriva de una rama del saco embrionario del pulmón que no se ramifica debido a interacciones epiteliales mesenquimales defectuosas. En aproximadamente la mitad de los casos de fístula traqueoesofágica y atresia esofágica existen anomalías asociadas, a menudo como parte de las asociaciones VACTERL o CHARGE, y especialmente con defectos congénitos del corazón o genitourinarios.

Presentación Clínica

La presentación clínica de la fístula traqueoesofágica depende de la presencia o ausencia de atresia esofágica. En los casos con atresia esofágica (95%), el polihidramnios ocurre en aproximadamente dos tercios de los embarazos. Sin embargo, muchos casos no se detectan prenatalmente. Las características clínicas adicionales se relacionan con la presencia de la asociación VACTERL. Los bebés con atresia esofágica se vuelven sintomáticos inmediatamente después del nacimiento con secreciones excesivas que causan babeo, asfixia, dificultad respiratoria y la incapacidad para alimentarse. Una fístula entre la tráquea y el esófago distal conduce a distensión gástrica. El reflujo de los contenidos gástricos a través de la fístula traqueoesofágica produce neumonía por aspiración y contribuye a la morbilidad.

Los pacientes con fístula traqueoesofágica de tipo H pueden debutar de manera temprana si el defecto es grande, con tos y atragantamiento asociados con la alimentación a medida que se aspira la leche a través de la fístula. Sin embargo, los defectos más pequeños de este tipo pueden no ser sintomáticos en el período neonatal. En una serie, el retraso en el diagnóstico varió de 26 días a 4 años. Estos pacientes suelen tener antecedente de larga evolución de dificultad respiratoria leve asociada a la alimentación o episodios recurrentes de neumonía. En ocasiones, el diagnóstico puede demorarse por períodos más largos e incluso hasta la edad adulta.

Diagnóstico

El diagnóstico de atresia esofágica se puede hacer al intentar pasar un catéter hacia el estómago. En los bebés afectados, el catéter no se puede pasar más allá de aproximadamente 10 a 15 cm. Este hallazgo se puede confirmar mediante una radiografía de tórax anteroposterior que muestra el catéter rizado en la bolsa superior del esófago. En la radiografía de tórax lateral se puede observar un fístula traqueoesofágica distal. Ambas vistas revelarán un tracto gastrointestinal lleno de aire. Cuando el diagnóstico es incierto o se sospecha una fístula traqueoesofágica proximal, se puede pasar una pequeña cantidad de contraste hidrosoluble en la bolsa esofágica bajo guía fluoroscópica para confirmar la presencia de atresia esofágica.

No se debe usar bario como agente de contraste porque causa neumonitis si se aspira a los pulmones. El material de contraste debe eliminarse inmediatamente para evitar la regurgitación y la aspiración. El diagnóstico de fístula traqueoesofágica aislada es más complicada. La demostración de la fístula debe intentarse con una serie gastroduodenal utilizando material de contraste espeso hidrosoluble. El método tradicional requiere una técnica de extracción en la cual primero se llena el esófago distal y luego el catéter se retira en dirección cefálica. Estudios posteriores han sugerido una sensibilidad diagnóstica igual o mejor con la radiografía de contraste. Sin embargo, el tracto fistuloso puede perderse en estos estudios.

En estos últimos casos, se debe utilizar la endoscopia esofágica y la broncoscopia para detectar la fístula traqueoesofágica. La demostración de la fístula se puede lograr mediante la aparición en el esófago de una pequeña cantidad de azul de metileno que se inyecta en la tráquea. El uso de la tomografía computarizada tridimensional también se ha recomendado como un método adicional para el diagnóstico de la fístula traqueoesofágica.

Manejo Inicial

El tratamiento consiste en la ligadura quirúrgica de la fístula. En la fístula traqueoesofágica aislada, se puede usar un abordaje cervical en la mayoría de los casos. En los casos con atresia esofágica, se prefiere la anastomosis primaria de los segmentos esofágicos. Los avances en el manejo médico de estos bebés combinados con las nuevas técnicas quirúrgicas han mejorado los resultados. La reparación primaria puede no ser posible si la distancia entre los segmentos esofágicos es grande. En ese caso, se han realizado procedimientos diferidos que incluyen el alargamiento del esófago, la interposición del yeyuno o el colon y la transposición gástrica. En lactantes de muy bajo peso al nacer, este enfoque por etapas se ha asociado a mejores resultados.

Debido a que el reflujo gastroesofágico es común, un panel de expertos recomendó que los bebés con fístula traqueoesofágica reparada se traten de manera rutinaria con un inhibidor de bomba de protones durante al menos un año después de la reparación, y por más tiempo para aquellos con evidencia de reflujo gastroesofágico. Esta estrategia se basa en la opinión de expertos, con evidencia limitada. Los bebés con fístula traqueoesofágica tienen un mayor riesgo de dificultades con la alimentación y pueden beneficiarse de la consulta con un especialista en alimentación para evitar un trastorno crónico.

Tanto las anormalidades pulmonares como las gastrointestinales pueden persistir durante la edad adulta. El reflujo gastroesofágico persiste en la mayoría de los pacientes y una complicación a largo plazo de esto es el esófago de Barrett. Como resultado, el panel recomendó que los niños con fístula traqueoesofágica reparada sean monitoreados longitudinalmente para detectar problemas pulmonares y gastrointestinales durante la infancia.

Complicaciones de la Fístula Traqueoesofágica y Atresia Esofágica

El pronóstico para la fístula traqueoesofágica aislada es generalmente bueno. El pronóstico de los bebés con atresia esofágica y fístula traqueoesofágica es reservado y depende de las anomalías asociadas. En un informe, el 87% de los pacientes con atresia esofágica o atresia esofágica y fístula traqueoesofágica (1980 a 1997) sobrevivieron. El 61% de las muertes tempranas se asoció con anomalías cardíacas y cromosómicas. Las tasas de mortalidad por atresia esofágica y fístula traqueoesofágica fueron mayores en los bebés con enfermedad cardíaca asociada (42 versus 12% sin ella). El bajo peso al nacer no fue un factor de riesgo relevante.

Una revisión informó tasas de supervivencia significativamente más altas para los lactantes con y sin anomalías congénitas asociadas. En esta serie, el peso al nacer fue un factor en la supervivencia. La longitud del segmento ausente en la atresia esofágica (la distancia entre las dos bolsas esofágicas) también puede determinar el pronóstico. Las complicaciones después de la reparación de la atresia esofágica y fístula traqueoesofágica en una serie de 227 casos incluyeron fuga anastomótica (16%), estenosis esofágica (35%) y fístulas recurrentes (3%). La estenosis esofágica se ha manejado con éxito mediante dilatación endoscópica con balón. La traqueomalacia ocurrió en el 15% de los casos y el 40% de estos requirió reparación quirúrgica.

La peristalsis anormal y el retraso del vaciamiento gástrico son comunes y contribuyen al reflujo gastroesofágico y la aspiración. Los trastornos de la motilidad y las anomalías de la función respiratoria son comunes después de la reparación de la atresia esofágica y fístula traqueoesofágica, y requieren supervisión. En muchos casos, estos problemas persisten en el seguimiento a largo plazo. Una revisión sistemática de los resultados a largo plazo en la edad adulta después de la reparación de la atresia esofágica durante la infancia informó las siguientes prevalencias estimadas agrupadas:

Disfagia 50.3%
Enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) con esofagitis 40,2%
ERGE sin esofagitis 56.5%
Infecciones del tracto respiratorio 24.1%
Asma (diagnosticado por un médico) 22.3%
Sibilancias 34.7%
Tos persistente 14.6%
Esófago de Barrett – 6.4%
Cáncer de esófago (de células escamosas) 1.4%

La prevalencia de esófago de Barrett en la edad adulta fue cuatro veces mayor que la de la población general, y es un factor de riesgo conocido para el cáncer de esófago. El riesgo de cáncer esofágico es aproximadamente 50 veces mayor que en la población general mayor de 40 años, y se encontró un riesgo similar en una serie de casos por separado. El riesgo para el esófago de Barrett es mayor entre los pacientes con síntomas de reflujo y pacientes masculinos mayores de 35 años, pero esta lesión se ha encontrado ocasionalmente en aquellos sin estos factores de riesgo. El enfoque óptimo para la detección y la vigilancia no se ha establecido.

Manejo a Largo Plazo

Tanto las anormalidades pulmonares como las gastrointestinales pueden persistir durante la edad adulta. El manejo a largo plazo se centra en la detección temprana y el manejo agresivo de estas complicaciones comunes, guiado idealmente por un equipo multidisciplinario con cirujanos, así como especialistas en neumología pediátrica, gastroenterología y otorrinolaringología. Un panel de expertos ha realizado recomendaciones específicas, basadas principalmente en la opinión de expertos con evidencia clínica limitada:

Todos los niños y adultos deben ser monitoreados rutinariamente para detectar síntomas de ERGE, disfagia y aspiración. Estas patologías tienen síntomas similares o superpuestos, especialmente en niños pequeños.
Todos los pacientes deben someterse a al menos tres endoscopias de vigilancia durante la infancia para detectar la esofagitis temprana. La vigilancia endoscópica de rutina debe continuarse en la edad adulta, cada 5 a 10 años.
Los pacientes con síntomas de ERGE o disfagia deben evaluarse con un estudio de contraste esofágico y una endoscopia. La esofagitis se debe tratar de forma agresiva con IBPs y las estenosis esofágicas con dilatación e IBPs. Los pacientes asintomáticos no requieren detección de rutina o dilatación para las estenosis.
Los pacientes con síntomas respiratorios deben ser evaluados cuidadosamente para detectar anomalías anatómicas, como estenosis anastomótica, hendidura laríngea, parálisis de las cuerdas vocales, estenosis esofágica congénita, fístula recurrente o malformaciones vasculares congénitas. La supresión ácida sola probablemente no mejore los síntomas respiratorios y en realidad puede predisponer a la infección respiratoria.
La fundoplicatura tiene un papel limitado en los pacientes con fístula traqueoesofágica porque la dismotilidad esofágica subyacente predispone a las complicaciones posteriores a la funduplicatura (p. Ej., estasis esofágica y posiblemente a la aspiración). Sin embargo, se puede considerar la fundoplicatura en pacientes seleccionados, como aquellos con ERGE mal controlado a pesar de la terapia máxima con IBPs, la dependencia a largo plazo de la alimentación transpilórica o los episodios cianóticos debidos a ERGE. La esofagitis eosinofílica debe descartarse antes de proceder a la fundoplicatura.

Todos los pacientes y sus familias deben recibir información sobre estos riesgos y la importancia de la vigilancia clínica y endoscópica, y estos problemas clínicos deben incorporarse en una transición bien organizada a la atención por parte de un gastroenterólogo.

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El artículo Fístula Traqueoesofágica y Atresia Esofágica: Diagnóstico y Tratamiento. apareció primero en Sapiens Medicus.

El reflujo gastroesofágico es un proceso fisiológico normal que ocurre en bebés, niños y adultos sanos. La mayoría de los episodios son breves y no causan síntomas, lesiones esofágicas ni otras complicaciones. Por el contrario, la enfermedad por reflujo gastroesofágico en lactantes ocurre cuando los episodios de reflujo se asocian a complicaciones como esofagitis o escasa ganancia ponderal. El rango de síntomas y complicaciones de la enfermedad por reflujo gastroesofágico en los niños varía con la edad. Revisamos a continuación su diagnóstico y tratamiento en la consulta de pediatría.

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El término reflujo gastroesofágico “no complicado” se refiere al proceso fisiológico normal de regurgitación frecuente en ausencia de consecuencias patológicas. Por el contrario, el término, “enfermedad por reflujo gastroesofágico”, se refiere al reflujo que tiene consecuencias patológicas, como esofagitis, compromiso nutricional o complicaciones respiratorias.

Estrictamente hablando, el término “regurgitar” describe el reflujo sin esfuerzo hasta la orofaringe, y el “vómito” describe la expulsión forzada (contracción de los músculos abdominales y respiratorios) del reflujo que sale de la boca, pero no necesariamente de forma repetitiva.

Epidemiología

El reflujo gastroesofágico es extremadamente común en bebés sanos, en los cuales los fluidos gástricos pueden refluir hacia el esófago 30 o más veces al día. Muchos, pero no todos estos episodios de reflujo, resultan en regurgitación hacia la cavidad oral. La frecuencia de reflujo, así como la proporción de episodios que resultan en regurgitación, disminuyen con la edad, de modo que la regurgitación o vómitos fisiológicos disminuyen hacia el final del primer año de vida, y es inusual en niños mayores de 18 meses. En casi todos los niños con regurgitación, la afección mejora y generalmente se resuelve al final del primer año de vida.

Asociación de reflujo con enfermedad por reflujo gastroesofágico

Aunque la relación entre la regurgitación durante la infancia y el desarrollo posterior de reflujo gastroesofágico no se ha estudiado bien, un informe sugiere que los episodios frecuentes de regurgitación durante la lactancia pueden estar asociados a una mayor probabilidad de tener síntomas de reflujo gastroesofágico en la infancia. El estudio incluyó a 693 niños que fueron seguidos durante los primeros dos años de vida y luego fueron contactados de 8 a 11 años más tarde. Los niños que tenían antecedentes de regurgitación frecuente (definidos como> 90 días de reflujo durante los primeros dos años de vida) tuvieron una probabilidad significativamente mayor de referir síntomas de enfermedad por reflujo gastroesofágico durante el seguimiento a los nueve años de edad.

La enfermedad por reflujo gastroesofágico en ocasiones conduce a estenosis esofágica o esófago de Barrett. Estas complicaciones se producen principalmente en niños con dismotilidad esofágica secundaria a una atresia esofágica reparada. Los niños con fibrosis quística también tienen mayor probabilidad de tener estos problemas porque tienen tos crónica que induce el reflujo y, cuando se combinan con la capacidad disminuida de neutralización de su saliva, dan como resultado una exposición prolongada al ácido en el esófago distal.

Evaluación Clínica

La evaluación de un lactante con regurgitación frecuente se centra en determinar si el síntoma es causado por una enfermedad subyacente y si el reflujo está causando complicaciones. En la mayoría de los bebés, la historia clínica y el examen físico confirmarán que el reflujo no presenta complicaciones, y se requiere poca evaluación o intervención adicional.

El primer paso en la evaluación es determinar si el bebé tiene algún dato de alarma que sugiera un trastorno subyacente que no sea enfermedad por reflujo gastroesofágico, como se describe a continuación. El segundo paso es determinar si el bebé tiene complicaciones del reflujo, como esofagitis o falta de crecimiento. Este paso se basa en el hallazgo de problemas asociados al aumento de peso, la negativa al alimento, irritabilidad y/o la presencia de hematemesis o sangre oculta en heces.

Datos de alarma de patología subyacente

La presencia de datos de alarma sugiere que el reflujo de un bebé puede estar relacionado con una enfermedad gastrointestinal o sistémica subyacente asociada a regurgitación o vómitos. Estos hallazgos deben promover la evaluación adicional. Los datos de alarma incluyen:

Síntomas de obstrucción o enfermedad gastrointestinal.
Vómitos biliosos.
Sangrado de tubo digestivo: hematemesis, hematoquezia.
Inicio de vómitos después de los seis meses de edad.
Estreñimiento.
Diarrea.
Dolor abdominal, distensión.
Neumonía recurrente (probabilidad de fístula traqueoesofágica)
Síntomas o signos que sugieren enfermedad sistémica o neurológica.
Hepatoesplenomegalia.
Fontanela abultada.
Macro- o microcefalia.
Convulsiones.
Hipo- o hipertonía (p. Ej., Parálisis cerebral).
Estigmas de trastornos genéticos (p. Ej., Trisomía 21).
Infecciones crónicas (p. Ej., VIH).
Síntomas inespecíficos.
Fiebre.
Neumonía.
Letargo.

Manejo Acorde a la Presentación

Si no hay datos de alarma, la evaluación y el manejo del bebé dependen del tipo y la gravedad de los síntomas asociados.

Reflujo gastroesofágico no complicado

En la mayoría de los bebés que se presentan con regurgitación frecuente, los datos de alarma están ausentes. Si el bebé también tiene un buen aumento de peso, se alimenta bien y no está inusualmente irritable, se puede considerar que tiene reflujo gastroesofágico “no complicado” y por tanto se descarta enfermedad por reflujo gastroesofágico. La historia clínica y el examen físico generalmente son suficientes para establecer el diagnóstico y no se requieren pruebas de laboratorio específicas.

Se debe orientar e informar a los padres para tranquilizarlos al respecto. El bebé debe ser reevaluado periódicamente para detectar nuevos síntomas o datos de alarma. La regurgitación suele remitir al año de edad. Si los síntomas empeoran o no mejoran para cuando el niño tiene entre 18 y 24 meses de edad, deberá ser reevaluado. Si es posible, se deberá entonces interconsultar a un gastroenterólogo pediatra.

Si la calidad de vida de la familia se ve afectada por la regurgitación del bebé, o si el bebé tiene congestión nasal o dificultad para dormir debido a la regurgitación en posición supina, las medidas conservadoras para mejorar los síntomas pueden ser de utilidad. Estas incluyen la prueba de alimentos espesados, posicionamiento vertical después de los alimentos o una prueba de dos semanas de una dieta hipoalergénica (dado que la intolerancia a la leche de vaca u otra proteína de la dieta puede tener síntomas similares). Incluso en bebés con regurgitación frecuente, no se recomienda la posición prona para dormir debido a un mayor riesgo de síndrome de muerte súbita del lactante.

Reflujo y escasa ganancia ponderal.

La escasa ganancia ponderal puede ser secundaria a enfermedad por reflujo gastroesofágico, pero puede ser un síntoma de múltiples trastornos fisiológicos o psicosociales. Dichos bebés deben primero ser evaluados para determinar si existe una ingesta calórica adecuada, así como problemas para deglutir. Si la ingesta calórica es adecuada, se debe evaluar al bebé para determinar otras probables causas de regurgitación y pérdida de peso no relacionadas con enfermedad por reflujo gastroesofágico. Se debe realizar una serie gastroduodenal para excluir anomalías anatómicas, teniendo en cuenta que este estudio pretende detectar dichas anomalías y no es útil para excluir o confirmar el diagnóstico de enfermedad por reflujo gastroesofágico.

Si existe sospecha clínica de estenosis pilórica (p. Ej., Vómitos intensos persistentes que se desarrollan durante los primeros meses de vida), la ecografía pilórica es la prueba inicial de elección. Las pruebas de laboratorio deben incluir sangre oculta en heces, biometría hemática, electrolitos y una revisión de las pruebas de cribado del recién nacido. En bebés mayores que han estado expuestos a trigo, centeno o cebada, se debe realizar un examen serológico para enfermedad celíaca. En casos seleccionados con deficiencias severas de crecimiento u otros síntomas relacionados, la evaluación adicional para detectar enfermedades metabólicas puede incluir electrolitos séricos, glucosa, amoníaco, pruebas de función hepática, examen general de orina, cetonas y sustancias reductoras en orina.

Proteínas de los alimentos

El reflujo gastroesofágico y la escasa ganancia ponderal también pueden estar ocasionados por enfermedad gastrointestinal inducida por proteínas de los alimentos. Esto se ha llamado “intolerancia a la proteína de la leche de vaca” porque dicha proteína es el desencadenante más común. En la mayoría de los casos, solo el recto o el colon están afectados (proctocolitis), y esto no está asociado a reflujo gastroesofágico o a escasa ganancia ponderal. Sin embargo, en algunos casos el intestino delgado se ve afectado, con síntomas más extensos (enteropatía inducida por proteínas de los alimentos o síndrome de enterocolitis inducida por proteínas de los alimentos).

Para evaluar esto, se realiza una prueba empírica de dos semanas de una dieta sin leche en la mayoría de los bebés con reflujo gastroesofágico, y particularmente en aquellos con poca ganancia ponderal, sangrado rectal grave u oculto, eccema o antecedente familiar fuerte de enfermedad atópica. Si no hay una respuesta clara al cambio de dieta durante la prueba, se deben explorar otros diagnósticos y tratamientos. Alrededor del 30% de los niños que son intolerantes a la leche de vaca tampoco toleran la proteína de soya.

Si se sospecha de enfermedad por reflujo gastroesofágico aún después de la prueba anterior, las opciones de tratamiento incluyen el espesamiento de la fórmula o de la leche materna extraída, un aumento en la densidad calórica de la fórmula o una prueba de supresión de acidez gástrica. Si el lactante no responde a estos tratamientos o tiene mala apariencia, la evaluación mediante endoscopia alta puede ser apropiada. El tratamiento depende de los hallazgos macroscópicos e histológicos. Ocasionalmente, los pacientes pueden requerir hospitalización o alimentación enteral. La cirugía antirreflujo rara vez está indicada antes del año de edad.

Reflujo y rechazo al alimento

La negativa a alimentarse es en ocasiones causada por la enfermedad por reflujo gastroesofágico. Una variedad de otros trastornos, incluida la esofagitis eosinofílica, también rara en bebés, puede provocar un rechazo al alimento, y las pruebas de diagnóstico dependen de los síntomas asociados. Si persiste una fuerte sospecha de enfermedad por reflujo gastroesofágico, la evaluación y el tratamiento son similares a los de un bebé con reflujo y escasa ganancia ponderal. Se puede probar la dieta sin leche o terapia farmacológica. Un anillo distal que causa estrechamiento esofágico también puede causar el rechazo al alimento.

Reflujo y sangrado rectal

Como ya mencionamos, una proctocolitis inducida por proteínas de los alimentos (o “intolerancia” a ellos) puede tener una presentación clínica que imite la enfermedad por reflujo gastroesofágico. Este trastorno generalmente se presenta con sangrado rectal (causado por la proctocolitis) aislado, reflujo gastroesofágico junto con sangrado rectal, o menos frecuentemente reflujo gastroesofágico aislado. El sangrado rectal asociado a la proctocolitis inducida por proteínas de los alimentos a menudo se presenta con moco y tiene una apariencia hilante, a diferencia de la sangre rojo brillante que se ve con una fisura o ulceración.

Por esta razón, se deben evaluar las heces del bebé para detectar sangre oculta. Para buscar una fisura anal, es necesario inspeccionar cuidadosamente el canal anal con buena iluminación. La proctocolitis inducida por proteínas de los alimentos es un poco más probable en los lactantes con eccema o antecedente familiar fuerte de enfermedad atópica. Para la mayoría de los bebés con reflujo gastroesofágico problemático, hacer una prueba con dieta sin leche o soya es apropiado, independientemente de la presencia de sangrado rectal.

Estudios Diagnósticos

El reflujo gastroesofágico se puede cuantificar midiendo el pH esofágico (pHmetría) y/o impedancia intraluminal multicanal (MII). Sin embargo, estos estudios rara vez son útiles para evaluar el reflujo gastroesofágico o para establecer el diagnóstico de enfermedad de reflujo gastroesofágico en bebés. Muchos bebés sanos tienen episodios frecuentes de reflujo gastroesofágico sin consecuencias patológicas, y solo existe una asociación débil entre los resultados anormales de la monitorización esofágica y la presencia de complicaciones por reflujo (es decir, enfermedad por reflujo gastroesofágico) en este grupo de edad.

Además, los síntomas clínicos que a veces se atribuyen a al reflujo gastroesofágico en los bebés pequeños, como irritabilidad, bradicardia o episodios de desaturación de oxígeno, se correlacionan de manera deficiente con los eventos de reflujo. Sin embargo, en raras ocasiones, en bebés con episodios con síntomas graves (como apnea, bradicardia, tos o desaturación de oxígeno), el pH esofágico y/o la monitorización de MII pueden usarse junto con el monitoreo de la respiración, la frecuencia cardíaca, o la saturación de oxígeno para determinar si existe una relación temporal entre los episodios de reflujo y estos eventos. La monitorización del pH esofágico también se puede utilizar para evaluar la eficacia de la terapia de supresión ácida.

Cuando se realiza la monitorización del reflujo esofágico, la técnica ideal es medir tanto el pH esofágico como la MII en un solo dispositivo durante 24 horas. La MII detecta los eventos de reflujo independientemente del pH, mientras que la monitorización del pH solo detecta el reflujo ácido. Los bebés y niños con sibilancias o tos que ocurren durante el sueño o cuando están acostados, pueden tener un reflujo no ácido que puede ser identificado mediante MII.

Estudios radiográficos

No es necesaria una serie gastroduodenal para la evaluación de rutina de los bebés con reflujo gastroesofágico. Esto se debe a que el estudio no refleja la frecuencia de reflujo en condiciones fisiológicas, y los lactantes con y sin enfermedad por reflujo gastroesofágico pueden tener episodios de reflujo observados durante el estudio. En casos seleccionados, como bebés con vómitos biliosos o escasa ganancia ponderal, una serie gastroduodenal puede ser útil para excluir anomalías anatómicas como malrotación, tejido antral, páncreas anular o tejido pancreático ectópico (que generalmente se encuentra en el estómago distal).

Los bebés con vómitos intensos persistentes que se desarrollan durante los primeros meses de vida deben ser evaluados primero mediante ecografía pilórica para evaluar la posibilidad de estenosis pilórica.

Estudios endoscópicos

La endoscopia alta puede ser de utilidad diagnóstica en los bebés que no han respondido al manejo clínico inicial y/o en aquellos con sospecha de intolerancia a las proteínas de la dieta que persisten con el problema a pesar de la eliminación de dicho componente. Si se realiza una endoscopia, se deben tomar muestras mediante biopsias del esófago, el estómago o el duodeno porque pueden revelar enfermedades clínicamente significativas, incluso cuando la apariencia general de la mucosa sea normal. Además de proporcionar evidencia sobre la enfermedad por reflujo gastroesofágico, las biopsias también pueden revelar inflamación característica de la intolerancia a las proteínas en la dieta (a menudo denominada “alergia”) u otros trastornos sistémicos.

Los resultados de las biopsias deben interpretarse en el contexto de la presentación clínica del lactante, y las anomalías histológicas leves pueden no ser clínicamente significativas. Aproximadamente el 25% de los bebés sometidos a endoscopia tienen alguna evidencia de inflamación esofágica, y los hallazgos histológicos están poco correlacionados con los síntomas.

Estrategias de Tratamiento

Los bebés sin datos de alarma pero con otros síntomas como escaso aumento ponderal, rechazo al alimento o irritabilidad, por lo general se pueden controlar con uno o más cambios en el estilo de vida, como evitar el humo del tabaco, cambios en los patrones de alimentación, espesar el alimento, terapia de posicionamiento y una dieta libre de leche de vaca. El fundamento de la dieta sin leche es que un porcentaje importante de los bebés con reflujo problemático tienen una intolerancia a las proteínas de los alimentos (típicamente la leche de vaca).

Esta prueba es particularmente importante para (pero no se limita a) bebés con sangre fresca u oculta en las heces, eccema o antecedentes familiares fuertes de enfermedad atópica. Se deben explorar otros diagnósticos y tratamientos si no hay una respuesta clara al cambio de dieta dentro de unas pocas semanas. Se recomienda además que todos los bebés, incluidos aquellos con reflujo, se coloquen en posición supina para dormir. Aunque la posición prona tiende a disminuir el reflujo, también es un factor de riesgo importante para el síndrome de muerte súbita del lactante.

La posición semi-supina (por ejemplo, en un asiento infantil) no es útil e incluso exacerba el reflujo. La posición lateral puede o no mejorar el reflujo, y también se asocia a un mayor riesgo de síndrome de muerte súbita del lactante. Hay muchas causas de irritabilidad en los bebés. Si la historia clínica sugiere una fuerte asociación temporal entre los episodios de irritabilidad y reflujo, es apropiado realizar una prueba de supresión ácida y/o evaluación del reflujo utilizando impedancia esofágica y/o monitoreo de pH o endoscopia.

Tratamiento Farmacológico

Los medicamentos supresores de ácido están indicados en las siguientes situaciones. Para los bebés con esofagitis moderada o grave documentada por biopsia endoscópica, se recomienda el tratamiento con un medicamento supresor de ácido durante tres a seis meses, junto con los cambios en el estilo de vida. Para el tratamiento inicial, se sugiere un inhibidor de la bomba de protones.

Para los bebés con esofagitis leve en biopsias endoscópicas, o aquellos con síntomas significativos probablemente causados por enfermedad por reflujo gastroesofágico, como escaso aumento ponderal, rechazo al alimento o marcada irritabilidad que se asocia temporalmente a los episodios de reflujo, y en quienes las medidas conservadoras como la dieta libre de leche han fallado, se recomienda probar con supresión ácida (por ejemplo, por dos semanas).

Tanto los IBPs como los antagonistas del receptor de histamina tipo 2 son una opción adecuada para esta prueba a corto plazo (omeprazol 1-2 mg/kg/día cada 24 hrs. o ranitidina 5-10 mg/kg/día cada 12 horas). Si estos bebés tienen una mejoría inequívoca de los síntomas, la supresión ácida puede continuarse durante tres a seis meses y luego reevaluarse. Todos los pacientes tratados con IBPs de manera crónica deben ser evaluados periódicamente para determinar si es necesario un tratamiento continuo.

Tratamiento Quirúrgico

Los procedimientos quirúrgicos para tratar el reflujo, como la fundoplicatura, rara vez están indicados en bebés menores de un año de edad. Sin embargo, algunos niños que presentan reflujo durante la infancia pueden, en última instancia, requerir tratamiento quirúrgico más adelante.

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El artículo Reflujo Gastroesofágico en Lactantes: Diagnóstico y Tratamiento. apareció primero en Sapiens Medicus.

La estenosis hipertrófica del píloro es un trastorno presente en lactantes entre las 3 y 5 semanas de edad, causado por la hipertrofia del píloro y que puede progresar a una obstrucción casi completa de la salida gástrica, lo que lleva a vómitos enérgicos. Revisamos a continuación las claves del diagnóstico y manejo de esta entidad.

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La estenosis hipertrófica del píloro ocurre en aproximadamente 2 a 3.5 por 1000 nacidos vivos, aunque las tasas y tendencias varían notablemente de una región a otra. Es más común en hombres que en mujeres (4:1 a 6:1) y en bebés nacidos prematuros en comparación con los nacidos a término. Aproximadamente del 30 al 40% de los casos ocurren en primogénitos (aproximadamente 1.5 veces más frecuente), y es menos común en bebés de madres mayores. Los síntomas generalmente comienzan entre las 3 y 5 semanas de edad, y muy raramente ocurren después de las 12 semanas de edad.

La etiología de la estenosis hipertrófica del píloro no está clara, pero probablemente sea multifactorial, involucrando predisposición genética y factores ambientales. La hipergastrinemia neonatal y la hiperacidez gástrica pueden jugar un papel. La prematuridad (<37 semanas de gestación) puede ser un factor de riesgo.

Factores medioambientales

El tabaquismo materno durante el embarazo aumenta el riesgo de estenosis hipertrófica del píloro en 1.5 a 2.0 veces. Varios estudios han sugerido que la alimentación con biberón en lugar de la lactancia materna aumenta el riesgo de estenosis hipertrófica del píloro. En particular, un gran estudio poblacional de Dinamarca encontró que la alimentación con biberón durante los primeros cuatro meses de vida aumentó el riesgo de estenosis hipertrófica del píloro más de cuatro veces, y se observó un aumento similar en el riesgo para los bebés que recibieron tanto biberón como mama.

La mayoría de los bebés incluidos fueron alimentados con fórmula para la alimentación con biberón en lugar de leche materna, por lo que el estudio no delineó si el mayor riesgo está relacionado con la fórmula o con el mecanismo de la alimentación con biberón. De manera similar, un gran estudio del estado de Washington también encontró que la alimentación con biberón aumentaba el riesgo de estenosis hipertrófica del píloro después del ajuste para sexo y tabaquismo materno.

Factores genéticos

La carga genética familiar de la estenosis pilórica se examinó en un gran registro de población de Dinamarca. Se observó una carga familiar importante, con una tasa casi 200 veces mayor entre los gemelos monocigóticos y un aumento de 20 veces entre los gemelos o gemelos dicigóticos, en comparación con los individuos sin familiares afectados. La estimación de herencia de este estudio fue del 87%. Las contribuciones maternas y paternas fueron similares, lo que sugiere que el ambiente intrauterino no fue un factor causal importante.

Se han identificado varios loci genéticos que confieren una predisposición a la estenosis hipertrófica del píloro. Un estudio de asociación de genoma completo identificó un locus de susceptibilidad que contiene el grupo de genes de la apolipoproteína A1 (APOA1). Este hallazgo proporciona una posible explicación mecánica para las asociaciones observadas entre el bajo nivel de colesterol en plasma al nacer y el riesgo de estenosis hipertrófica del píloro. El estudio también confirmó los hallazgos previos de otros dos loci de susceptibilidad, que son pequeños contribuyentes al riesgo general.

Macrólidos

Tanto la eritromicina como la azitromicina se asocian con un mayor riesgo de estenosis hipertrófica del píloro, particularmente cuando se administran a bebés menores de dos semanas de edad. No se conoce el riesgo de estenosis hipertrófica del píloro con claritromicina. Varios estudios han reportado una asociación entre el uso de antibióticos macrólidos por parte de mujeres durante etapas avanzadas del embarazo o la lactancia y el desarrollo de estenosis hipertrófica del píloro en sus descendientes. Un estudio informó que la asociación fue más fuerte entre las mujeres en comparación con la descendencia masculina.

La presentación clásica de la estenosis hipertrófica del píloro es el bebé de tres a seis semanas de edad que desarrolla vómitos postprandiales inmediatos, no biliares y enérgicos (a menudo descritos como vómitos “en proyectil”). Luego, el bebé exige poco después que lo vuelvan a alimentar (el “vomitón hambriento”). Estas características se observaron en una serie de 132 bebés a los que se les diagnosticó estenosis hipertrófica del píloro en la década de 1970, en la que el 91% presentaba vómitos en proyectil después de las comidas. La mayoría (83%) eran niños y el 31% eran primogénitos. En otra revisión de bebés diagnosticados entre 1957 y 1969, la edad media en que los bebés comenzaron a vomitar fue de 22 días. La estenosis hipertrófica del píloro rara vez ocurre después de las 12 semanas de edad.

Los pacientes fueron descritos clásicamente como demacrados y deshidratados con una masa en forma de “oliva” palpable en el borde lateral del músculo recto del abdomen dentro del cuadrante superior derecho del abdomen. La frecuencia de palpación de la “oliva” fue bastante alta (hasta 92%) en un informe de 1975, pero se observó que es menos común en informes posteriores. La evaluación de laboratorio mostró clásicamente una alcalosis metabólica hipoclorémica debido a la pérdida de grandes cantidades de ácido clorhídrico gástrico, cuya gravedad dependía de la duración de los síntomas antes de la evaluación inicial. De manera similar, la hipopotasemia es común en los bebés que han estado vomitando por más de tres semanas, pero generalmente no se observa en aquellos con un inicio más reciente de síntomas.

El diagnóstico temprano de la estenosis hipertrófica del píloro podría explicarse por los avances en las imágenes de diagnóstico o por una mayor conocimiento de esta patología entre los médicos. Un estudio encontró que los médicos de hoy tenemos menos probabilidades de palpar la “oliva” pilórica (del 87% al 49% en comparación con nuestros maestros). Es probable que este hallazgo se deba a la disponibilidad inmediata y la confianza en el ultrasonido para realizar el diagnóstico inmediatamente después de la sospecha, de modo que tenemos menos práctica para palparla. Además, ahora es más probable que los bebés sean evaluados de manera temprana, cuando están bien alimentados, lo que dificulta la palpación de la “oliva”.

Presentación atípica

Además de los síntomas de presentación descritos anteriormente, el diagnóstico de estenosis hipertrófica del píloro debe considerarse en bebés pequeños con vómitos no biliares repetidos, alcalosis hipoclorémica y/o mejoría clínica rápida después de la rehidratación, incluso en ausencia de vómitos en proyectil u “oliva” palpable. En algunos bebés con estenosis hipertrófica del píloro (<2%), los vómitos pueden ser biliares. En bebés con problemas médicos o quirúrgicos subyacentes, la presentación puede ser atípica o los síntomas inicialmente atribuidos a otras etiologías. En bebés con anomalías congénitas que afectan la deglución (p.e. anomalías del sistema nervioso central, labio leporino y paladar hendido), los vómitos pueden no ser en proyectil. En bebés con anomalías gastrointestinales, los vómitos postoperatorios pueden atribuirse inicialmente a adherencias u obstrucciones en un sitio anastomótico.

En los bebés prematuros con estenosis hipertrófica del píloro, los vómitos pueden ser menos intensos, mientras que el apetito voraz y la falta de peristalsis gástrica exagerada, y los criterios ecográficos para el diagnóstico pueden no aplicar. Los bebés prematuros también pueden presentarse en una edad cronológica mayor que los bebés a término. Un estudio encontró una edad media en la presentación de 7.6 semanas en bebés nacidos antes de las 34 semanas de gestación versus 5.4 semanas en bebés a término. En bebés prematuros hospitalizados, los vómitos no enérgicos, la pérdida de peso y el letargo pueden atribuirse inicialmente a la sepsis; en este caso, los cultivos negativos, la mejoría rápida con líquidos intravenosos y la alcalosis metabólica (en lugar de acidosis) en estos lactantes deben levantar la sospecha de estenosis hipertrófica del píloro.

Asociaciones Clínicas

Numerosas asociaciones clínicas han sido descritas con la estenosis hipertrófica del píloro. Sin embargo, la hiperbilirrubinemia es una de las asociaciones clínicas más frecuentes a la estenosis hipertrófica del píloro (14% de los casos en una serie). La combinación de estenosis hipertrófica del píloro e hiperbilirrubinemia se conoce como el síndrome ictérico pilórico. La hiperbilirrubinemia no conjugada es más común que la conjugada y tiende a remitir poco después de la intervención quirúrgica. En muchos de estos casos, la hiperbilirrubinemia no conjugada es una manifestación temprana del síndrome de Gilbert, una afección benigna causada por mutaciones en el gen de la bilirrubina uridina difosfato-glucuronosiltransferasa (UGT1A1). Si la hiperbilirrubinemia es conjugada, se deben considerar otras etiologías, como la enfermedad hepática o sepsis.

Los pacientes con probable estenosis hipertrófica del píloro deben ser evaluados mediante exploración física dirigida y pruebas de laboratorio.

Historia Clínica

El vómito en el estenosis hipertrófica del píloro suele ser enérgico, no biliar y tiende a ocurrir inmediatamente después de la alimentación. La fuerza y el tiempo pueden ayudar a distinguir la estenosis hipertrófica del píloro del reflujo gastroesofágico fisiológico, en el que la mayoría de los episodios de vómitos no son enérgicos y pueden ocurrir 10 minutos o más después de la comida. El antecedente de vómitos biliares no excluye la estenosis hipertrófica del píloro, pero debe hacerte sospechar de una obstrucción intestinal más distal, como la malrotación y vólvulo o la enfermedad de Hirschsprung. Otros elementos importantes de la historia clínica incluyen:

Apetito: Los bebés con estenosis hipertrófica del píloro tienen un apetito descrito como voraz.
Diuresis: Cuatro o menos pañales mojados por día sugiere deshidratación.
Heces: la sangre gruesa u oculta en las heces no es típica de la estenosis hipertrófica del píloro y sugiere la posibilidad de proctocolitis inducida por proteínas de la leche de vaca o colitis infecciosa.
Dieta: la exposición a la leche de vaca o a las proteínas de soya, a través de la fórmula, es el desencadenante típico de la intolerancia a las proteínas en la dieta.
Medicamentos: administración de macrólidos a la madre o al bebé.
Exposición a cuidadores con enfermedades diarreicas.
Antecedentes familiares de estenosis pilórica.

Palpación de la “oliva” pilórica

El píloro hipertrofiado es palpable en 50 a 90% de los lactantes con estenosis hipertrófica del píloro. Cuando está presente, es virtualmente patognomónico de la enfermedad (99% de sensibilidad en un estudio), y muchos cirujanos proceden directamente al quirófano con base en este hallazgo, sin realizar más pruebas. Sin embargo, la identificación de un píloro palpable (llamado “oliva” pilórica) ha disminuido del 73 al 27% con el tiempo, y los médicos actualmente realizamos el diagnóstico principalmente mediante ecografía pilórica.

La oliva se siente como una masa firme en el borde lateral del músculo recto abdominal en el cuadrante superior derecho del abdomen, aproximadamente del tamaño y la forma de una aceituna. Para palpar la “oliva”, se debe examinar el abdomen cuando el bebé está callado para evitar la interferencia de músculos abdominales tensos; proporcionar un chupón sumergido en una solución de sacarosa puede ser útil para calmar al bebé durante la exploración. Idealmente, la exploración se debe realizar inmediatamente después de la emesis, ya que es menos probable que la masa quede oculta por un antro distendido. Como alternativa, el contenido gástrico se puede vaciar con sonda nasogástrica, que ayuda a descomprimir el estómago distendido y mejora la detección de la masa pilórica.

Las ondas peristálticas pueden verse avanzando a través de la parte superior del abdomen del niño de izquierda a derecha justo antes del vómito. El abdomen también debe ser evaluado para detectar distensión y peristalsis. La distensión abdominal o la peristalsis aumentada sugieren una obstrucción intestinal en lugar de estenosis hipertrófica del píloro, especialmente si se asocia con vómitos biliares. Dichos bebés deben ser evaluados rápidamente mediante radiografía abdominal. Las heces se deben inspeccionar visualmente para detectar moco y/o sangre, y se deben evaluar para detectar sangre oculta. El sangrado rectal aumenta la posibilidad de intolerancia a la proteína de la leche de vaca en un bebé de apariencia saludable, o de intususcepción en un bebé enfermo.

Otros hallazgos físicos

El bebé también debe ser evaluado ante la presencia de los siguientes hallazgos físicos para evaluar las complicaciones y ayudar a excluir trastornos que pueden causar síntomas similares a la estenosis hipertrófica del píloro:

Peso y longitud: para evaluar el estado nutricional, especialmente si el bebé ha tenido vómitos prolongados.
Mucosas y turgencia de la piel: para evaluar la hidratación.
Piel y escleras: para evaluar la ictericia, que ocurre en pacientes con estenosis hipertrófica del píloro y síndrome ictérico pilórico, pero también aumenta la posibilidad de una enfermedad hepática subyacente. La presencia de eccema levanta sospechas de una alergia alimentaria.
Genitales: evaluar la ambigüedad genital. La hiperplasia suprarrenal congénita puede presentarse en el período neonatal con crisis suprarrenal. En bebés, dicha entidad también se asocia con virilización de los genitales.

En la mayoría de los bebés con sospecha de estenosis hipertrófica del píloro, y especialmente en aquellos que tienen mala apariencia física, los exámenes básicos de laboratorio son apropiados para evaluar la deshidratación y la alteración electrolítica. Como mínimo, la evaluación debe incluir un panel de electrolitos y biometría hemática completa.

Ésta última debe ser normal en bebés con estenosis hipertrófica del píloro no complicada. Los resultados anormales no excluyen la estenosis hipertrófica del píloro, pero deberían generar sospechas de otra etiología del vómito (por ejemplo, una infección). El nitrógeno ureico en sangre (BUN) y creatinina pueden ayudar a evaluar la deshidratación e insuficiencia renal (p. Ej., Azotemia pre-renal debida a deshidratación).

Electrolitos

Los pacientes con inicio reciente de estenosis hipertrófica del píloro sintomática generalmente tienen resultados de laboratorio normales. Aquellos con mayor evolución tienden a tener bajo nivel de cloro y potasio, y un bicarbonato elevado (una alcalosis hipoclorémica). Puede haber hiper- o hiponatremia. Un estudio demostró que la combinación de un pH sérico> 7.45, cloro < 98 y exceso de base> +3 tiene un valor predictivo positivo del 88% para el diagnóstico de estenosis hipertrófica del píloro en lactantes con vómitos. Por el contrario, es poco probable que un bebé con acidosis hipercaliémica tenga estenosis hipertrófica del píloro y se le debe evaluar con urgencia para descartar otros diagnósticos, incluida la crisis suprarrenal (p. Ej., en la hiperplasia suprarrenal congénita).

Bilirrubina

En bebés con ictericia se debe determinar bilirrubina total y conjugada, aspartato aminotransferasa (AST), alanina aminotransferasa (ALT) y fosfatasa alcalina o gamma-glutamil transpeptidasa (GGT). La hiperbilirrubinemia no conjugada es compatible con la estenosis hipertrófica del píloro. Si hay aumento en la bilirrubina conjugada, ALT o AST, se debe evaluar al bebé para detectar una enfermedad hepática subyacente.

Estudios de Imágen

Cuando la oliva pilórica y/o las ondas peristálticas no se pueden detectar, el diagnóstico se puede confirmar mediante imágen. La ecografía abdominal es el procedimiento de elección en la mayoría de los casos, pero también se puede usar un estudio de contraste del tracto gastrointestinal superior. La decisión sobre cuál de estas modalidades debe ser la primera opción para el diagnóstico de la estenosis hipertrófica del píloro varía de un caso a otro, dependiendo de numerosas variables, incluida la probabilidad de diagnóstico, el nivel de habilidad del ecografista, la dosis de radiación y costo relativo.

Ecografía

La ecografía es el procedimiento de elección si se dispone de un ecografista con experiencia en la detección de estenosis pilórica. En manos experimentadas, la sensibilidad y especificidad de la ecografía para estenosis hipertrófica del píloro están por arriba del 95%, pero la precisión es operario-dependiente. Si la ecografía es negativa o equívoca, pero el paciente sigue sintomático, el estudio debe repetirse unos días o una semana después.

La estenosis hipertrófica del píloro se caracteriza por un signo clásico en “diana” en vista transversal. Las medidas más utilizadas son el grosor del músculo pilórico (PMT), la longitud del músculo pilórico (PML) y el diámetro pilórico (DP). Los criterios que definen los límites superiores de la normalidad del PMT son 3 a 4 mm, PML 15 a 19 mm y PD 10 a 14 mm. Las mediciones limítrofes o por arriba de estos rangos apoyan el diagnóstico de estenosis hipertrófica del píloro. Estas medidas pueden no ser aplicables en bebés prematuros. Los valores normales varían con el tamaño del bebé, por lo que los resultados deben interpretarse con precaución, especialmente en bebés pequeños o prematuros.

Estenosis Hipertrófica del Píloro US — El píloro se observa alargado y engrosado por arriba de la normalidad, lo cual es compatible con estenosis pilórica. Caso cortesía del Dr. Henry Knipe, Radiopaedia.org, rID: 41490

Otros criterios ecográficos propuestos para el diagnóstico de estenosis hipertrófica del píloro han incluido al volumen pilórico (PV) y la relación pilórica (PR). La PR se describe como PMT/PD y es significativamente mayor en los lactantes con estenosis hipertrófica del píloro, con una sensibilidad y especificidad del 96 y 94%, respectivamente.

Estudios baritados

El estudio contrastado del tracto gastrointestinal superior generalmente se usa solo si la exploración física y la ecografía no son diagnósticos. Los signos clásicos en este estudio son un canal pilórico alargado (el signo de la “cuerda”), dos líneas delgadas de bario a lo largo del canal pilórico ocasionado por una mucosa pilórica comprimida (el signo de “doble vía”), una punta que termina en el canal pilórico ( el signo del “pico”) y una protuberancia prepilórica del bario (el signo del “hombro”). La principal desventaja de este estudio es la exposición a la radiación.

Endoscopia alta

La endoscopia alta generalmente se reserva para pacientes en los que otras modalidades de imagen no son concluyentes, o si se justifica para evaluar otro trastorno gastrointestinal debido a síntomas o signos que son atípicos para la estenosis hipertrófica del píloro. En los bebés con estenosis hipertrófica del píloro, la mucosa del antro y el píloro aparecen engrosadas. La endoscopia es útil para obtener una muestra de tejido si se sospecha de gastritis eosinofílica, como diferencial de la estenosis hipertrófica del píloro.

El tratamiento definitivo de la estenosis pilórica hipertrófica infantil es la cirugía. El momento de la cirugía depende del estado clínico del bebé. Si el niño está bien hidratado con electrolitos normales, y hay cirujanos con experiencia en el procedimiento, la cirugía puede realizarse el día del diagnóstico. La cirugía debe retrasarse ante la presencia de deshidratación y/o alteraciones electrolíticas.

Los bebés que presentan valores normales de electrolitos y deshidratación leve, como es el caso de más del 60% de los pacientes, deben recibir una solución de mantenimiento, como la dextrosa al 5% con ¼ de solución salina y 2 mEq KCl por cada 100 ml. Los bebés con deshidratación moderada o grave requieren un manejo más agresivo de líquidos. En los bebés gravemente deshidratados, se debe evaluar la función renal antes de agregar potasio a los líquidos intravenosos. Si hay alcalosis, debe corregirse antes de la cirugía porque se ha asociado a un mayor riesgo de apnea postoperatoria.

Técnica Quirúrgica

La intervención clásica para el estenosis hipertrófica del píloro es la piloromiotomía de Ramstedt, que consiste en una incisión longitudinal del píloro hipertrófico con disección roma a nivel de la submucosa. Ello alivia la estenosis y permite el paso normal de los contenidos gástricos al duodeno. La piloromiotomía laparoscópica es una versión mínimamente invasiva del procedimiento de Ramstedt que se ha asociado a una menor incidencia de emesis postoperatoria y una estancia hospitalaria más corta, pero en ocasiones resulta en una piloromiotomía incompleta. También se puede utilizar un enfoque transumbilical, pero tiene un tiempo quirúrgico más largo.

La alimentación se puede reanudar en la mayoría de los bebés dentro de unas pocas horas después de la cirugía. La regurgitación moderada ocurre en hasta el 80% de los bebés después de la piloromiotomía y no debe retrasar la alimentación. Los vómitos postoperatorios vigorosos son infrecuentes. En un metanálisis, se le ofreció a los bebés alimentación a libre demanda cuatro horas después de la operación, tolerando las tomas completas de manera temprana y teniendo una estancia hospitalaria más corta. Ello en comparación con los bebés que recibieron un programa de alimentación progresiva, a pesar de tener mayor número de vómitos. Se debe realizar una evaluación radiológica si el vómito persiste más de cinco días después de la operación, tomando en cuenta que la interpretación del estudio puede ser difícil debido al edema postoperatorio.

Los bebés con estenosis hipertrófica del píloro tienen riesgo de apnea después del procedimiento debido a su corta edad y los efectos de la anestesia. Se recomienda monitorizar la apnea durante al menos 24 horas después de la operación. Aquellos con alcalosis subyacente pueden estar en mayor riesgo. Como se mencionó anteriormente, esta es una de las razones por las cuales la alcalosis y otras anomalías electrolíticas deben corregirse antes de la cirugía. Las perforaciones de la mucosa ocurren en aproximadamente el 1% de los pacientes y se reconocen fácilmente durante la operación. Las complicaciones de la herida ocurren en aproximadamente el 3% de los pacientes tratados con abordaje laparoscópico y en el 7% de los que se someten a una piloromiotomía abierta. La piloromiotomía es incompleta en 2 a 6% de los pacientes tratados con abordaje laparoscópico y es poco frecuente en aquellos sometidos al procedimiento abierto.

Dilatación con Balón

Se ha descrito la dilatación con balón guiada endoscópicamente para la estenosis hipertrófica del píloro. Sin embargo, debido a que la dilatación con balón no irrumpe de manera confiable el anillo seromuscular, el uso de esta técnica se reserva mejor para los pacientes en quienes la anestesia general supondría un riesgo importante o en los que no es posible un abordaje quirúrgico del píloro.

Tratamiento conservador

También se ha descrito el manejo conservador de los bebés con estenosis hipertrófica del píloro mediante anticolinérgicos. Este enfoque generalmente implica una prueba de alimentación nasoduodenal continua, que generalmente dura varios meses, hasta que el proceso obstructivo se vuelve menos importante a medida que el bebé aumenta de peso. El sulfato de atropina oral e intravenoso (que relaja la musculatura pilórica) también se ha descrito en pequeñas series de casos.

Pequeños estudios no aleatorizados y un metanálisis sugieren que el tratamiento oral con sulfato de atropina es eficaz en aproximadamente el 75% de los pacientes. Debido a que los datos sobre el manejo conservador son muy limitados, y a que la cirugía es segura y efectiva, se recomienda un manejo conservador solo para los lactantes en los que un abordaje quirúrgico no es aconsejable o no es viable.

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El artículo Estenosis hipertrófica del píloro: Revisión del Diagnóstico y Manejo. apareció primero en Sapiens Medicus.

La enfermedad de Hirschsprung es un trastorno motor del intestino, causado por una migración incompleta de las células de la cresta neural (precursoras de las células del ganglio entérico) durante el desarrollo intestinal fetal. El segmento agangliónico resultante del colon no se relaja, causando una obstrucción funcional. Revisamos a continuación lo más relevante que debes conocer de su diagnóstico y tratamiento.

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En aproximadamente el 80% de los pacientes, el trastorno afecta al recto y parte del colon sigmoide (conocido como enfermedad de segmento corto). En el 15 a 20% de los pacientes, la aganglionosis se extiende de manera proximal a lo largo del colon sigmoide (conocida como enfermedad de segmento largo). Por último, en aproximadamente el 5%, todo el colon está afectado (lo que se conoce como aganglionosis colónica total), y en casos raros el intestino delgado también puede estar involucrado.

Epidemiología

La enfermedad de Hirschsprung ocurre en aproximadamente 1 de cada 5000 nacidos vivos con una proporción general de hombres:mujeres de 3:1 a 4:1; cuando todo el colon está involucrado, la proporción de género se acerca más a 1:1. Existe un agrupamiento familiar para la enfermedad de Hirschsprung no sindrómica, con un riesgo de recurrencia global de aproximadamente el 3% en los hermanos para la enfermedad de segmento corto, o hasta el 17% si el probando tiene la enfermedad del segmento largo. Este riesgo de recurrencia es mayor si el probando es femenino, y también es mayor si se ven afectados varios miembros de la familia.

Etiología

La teoría más aceptada de la etiología de la enfermedad de Hirschsprung es que existe un defecto en la migración craneocaudal de neuroblastos originados en la cresta neural, un proceso que comienza a las cuatro semanas de gestación y termina en la semana 7 con la llegada de células derivadas de la cresta en el extremo distal del colon. El hecho de que las células no alcancen el colon distal deja ese segmento agangliónico y, por tanto, no funcional, lo que resulta en la enfermedad de Hirschsprung. Los defectos en la diferenciación de los neuroblastos en células ganglionares y su destrucción en el intestino también pueden contribuir al trastorno.

Genética

Se han identificado al menos 12 mutaciones genéticas en pacientes con enfermedad de Hirschsprung. El gen predominante afectado es el protooncogén RET, con mutaciones que causan pérdida de función. Las mutaciones de secuencia codificante en RET se identifican en aproximadamente la mitad de todos los casos familiares y en aproximadamente un tercio de los casos esporádicos. En un estudio, se encontraron variaciones de RET en el 82% de los pacientes con aganglionosis colónica total, en comparación con el 33% de aquellos con enfermedad de segmento corto. Se han descrito más de 20 mutaciones diferentes en el protooncogén RET. Además, ciertos polimorfismos RET están asociados con un fenotipo particular de enfermedad de Hirschsprung (enfermedad de segmento corto o largo).

La mayoría de los casos de Hirschsprung están vinculados a RET, incluso sin una mutación de secuencia codificadora identificada, lo que sugiere que las variantes no codificantes de este gen desempeñan un papel importante en la enfermedad. Una variante común en una secuencia similar a un potenciador en el intrón 1 del gen RET se ha asociado fuertemente con la enfermedad de Hirschsprung. También se ha encontrado una asociación fuerte entre un cierto haplotipo que comienza en la región promotora de RET y se extiende hasta el exón 2, y esto puede explicar muchos casos esporádicos en los que no se identifican mutaciones codificantes.

La proteína RET es un receptor tirosina quinasa que parece transducir las señales de crecimiento y diferenciación en varios tejidos en desarrollo, incluidos los derivados de la cresta neural. El factor neurotrófico derivado de la línea celular glial (GDNF) y la neurturina se han identificado como ligandos para RET, que es esencial para el desarrollo normal del sistema nervioso entérico y necesario para la activación de RET. Se han identificado mutaciones tanto en GDNF como en neurturina en pacientes con enfermedad de Hirschsprung. Los modelos de ratón han demostrado que la RET es necesaria para la migración, supervivencia, proliferación y diferenciación de las células derivadas de la cresta neural que dan lugar al sistema nervioso entérico, y se ha demostrado que el grado de aganglionosis es proporcional a la concentración de RET.

La fuerte asociación entre la trisomía 21 (síndrome de Down) y la enfermedad de Hirschsprung puede explicarse en parte por las mutaciones en el gen de la molécula de adhesión celular del síndrome de Down (DSCAM). En individuos con enfermedad de Hirschsprung asociada al síndrome de Down, las mutaciones en el gen DSCAM parecen producir una transmisión excesiva de un alelo RET hipomórfico, lo que explica la predisposición a enfermedad de Hirschsprung. La misma asociación se encontró para algunos casos de enfermedad de Hirschsprung sin síndrome de Down.

Síndromes asociados

La enfermedad de Hirschsprung se asocia con anomalías cromosómicas, especialmente el síndrome de Down y varios otros síndromes monogénicos:

Trisomía 21 (síndrome de Down)
Síndrome de Bardet-Biedl (BBS)
Hipoplasia cartilaginosa-capilar.
Síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS)
Disautonomía familiar.
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2).
Síndrome de Mowat-Wilson (MWS)
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Síndrome de Waardenburg

Para la trisomía 21, CCHS y BBS, RET actúa como un gen modificador para el fenotipo Hirschsprung. La evaluación realizada por un genetista clínico es valiosa para todos los pacientes con características o anomalías sindrómicas, y también para aquellos sin anomalías aparentes asociadas.

Otras anomalías congénitas

Aproximadamente del 20 al 25% de los pacientes con enfermedad de Hirschsprung tienen anomalías congénitas asociadas, a menudo, aunque no siempre, en asociación con uno de los síndromes descritos anteriormente.

Anomalías genitourinarias

Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario (CAKUT), que incluyen hidronefrosis e hipoplasia renal, son particularmente comunes. Esta asociación no se explica por una relación simple con RET o GDNF, pero estos genes podrían estar involucrados como modificadores de la enfermedad. En un informe de 106 pacientes con enfermedad de Hirschsprung que se sometieron a un examen ecográfico de rutina, se encontró CAKUT en aproximadamente el 20% de los individuos con enfermedad de Hirschsprung no sindrómica y en el 40% de los que tenían enfermedad sindrómica. Debido a esta alta frecuencia, los autores de dicho informe sugirieron que estos bebés fueran sometidos a exámenes ecográficos de rutina para detectar malformaciones del sistema urinario.

Discapacidad visual y auditiva

En la serie descrita anteriormente, se encontraron anomalías oftalmológicas en aproximadamente el 40% de los individuos con enfermedad de Hirschsprung. La mayoría eran errores refractivos (hipermetropía, astigmatismo o miopía), pero la discapacidad visual estaba presente en el 9.4%. La discapacidad auditiva se encontró en aproximadamente el 5% de las personas con enfermedad de Hirschsprung, aproximadamente tres veces la tasa de la población general. Los autores sugieren pruebas de detección de rutina para el deterioro de la audición, utilizando protocolos para bebés con mayor riesgo.

Cardiopatía congénita

La cardiopatía congénita se encuentra en aproximadamente el 50% de las personas con enfermedad de Hirschsprung sindrómica (generalmente síndrome de Down), pero es inusual en pacientes sin un síndrome asociado.

Malformaciones anorrectales

La enfermedad de Hirschsprung también puede ocurrir en asociación con malformaciones anorrectales (ARM). La posibilidad de enfermedad de Hirschsprung debe considerarse en pacientes con ARM que desarrollan estreñimiento que no responde al tratamiento estándar, y en aquellos con otros síntomas que sugieren enfermedad de Hirschsprung.

Así se presenta tu paciente

La mayoría de los pacientes con enfermedad de Hirschsprung se diagnostican en el período neonatal. Los pacientes se presentan con síntomas de obstrucción intestinal distal: emesis biliar, distensión abdominal y falta de expulsión de meconio o heces. El diagnóstico puede ser sugerido por un retraso en el paso del primer meconio (más de 48 horas). A las 48 horas de vida, el 100% de los recién nacidos a término normal pasarán meconio. En contraste, entre el 45 y el 90% de los bebés con enfermedad de Hirschsprung no podrán pasar meconio en dicho periodo. Sin embargo, el paso de las heces dentro de los primeros dos días de vida no excluye el diagnóstico. Puede haber una expulsión explosiva de gases y heces después del examen rectal digital (signo del chorro o explosivo), que puede aliviar la obstrucción temporalmente.

Los bebés afectados también pueden presentar inicialmente una enterocolitis, una enfermedad potencialmente mortal en la que los pacientes tienen una imagen similar a la sepsis con fiebre, vómitos, diarrea y distensión abdominal, que puede progresar a megacolon tóxico. Los pacientes con enterocolitis requieren restitución de líquidos, tratamiento con antibióticos por vía intravenosa, que incluye cobertura para bacterias anaeróbicas, irrigaciones rectales y, en casos raros, una colostomía de urgencia. Una complicación rara de la enfermedad de Hirschsprung es el vólvulo, que puede afectar al sigmoide y, con menos frecuencia, al colon transverso y al ciego.

Los pacientes con enfermedad menos grave (generalmente porque se afecta un segmento más corto del colon) pueden no ser diagnosticados de manera temprana. En aproximadamente el 10% de los individuos, la enfermedad de Hirschsprung se diagnostica después de los tres años de edad. Estos pacientes suelen tener antecedentes de estreñimiento crónico y falta de crecimiento. Aunque es poco común, la enfermedad de Hirschsprung puede ser diagnosticada hasta la edad adulta. Los pacientes presentan síntomas de distensión abdominal y un largo antecedente de estreñimiento refractario sin incontinencia fecal. Algunos de estos pacientes pueden tener enfermedad de Hirschsprung de “segmento ultracorto”.

Evaluación

Debe sospecharse la enfermedad de Hirschsprung en pacientes con los síntomas clínicos mencionados anteriormente. Un alto índice de sospecha es apropiado para los bebés con una condición predisponente como el síndrome de Down o para aquellos con antecedentes familiares de enfermedad de Hirschsprung.

Probable enfermedad de Hirschsprung

Las siguientes características en los bebés sugieren una alta sospecha de enfermedad de Hirschsprung y justifican una evaluación completa urgente, que generalmente consiste en un enema de contraste y una biopsia rectal por succión:

Síntomas de obstrucción, incluyendo emesis biliosa, distensión abdominal y falta de evacuación de las heces.
No pasar meconio dentro de las 48 horas posteriores al nacimiento.
Estreñimiento y trisomía 21 (síndrome de Down) u otra afección que se sepa que está asociada con la enfermedad de Hirschsprung o antecedente familiar de enfermedad de Hirschsprung.
Estreñimiento y examen físico que sugieren enfermedad de Hirschsprung (distensión abdominal, esfínter anal apretado o signo del chorro en el examen digital).

Se justifica un nivel moderado de sospecha de enfermedad de Hirschsprung para los neonatos con un retraso moderado bien documentado en el paso de meconio (> 48 horas pero <72 horas) pero sin otros síntomas (sin distensión abdominal, vómitos o problemas de alimentación). La práctica varía con respecto al manejo de estos bebés. Deben someterse a un examen físico cuidadoso y a la exclusión de otras causas de retraso en el paso del meconio, incluidas las malformaciones anorrectales.

También deben observarse y evaluarse rápidamente para detectar la enfermedad de Hirschsprung si desarrollan síntomas de estreñimiento o distensión abdominal. También sería razonable realizar un enema de contraste y una biopsia rectal por succión en estos bebés, especialmente si no se puede asegurar una observación cercana. La evaluación urgente es esencial si el bebé desarrolla síntomas de obstrucción o enterocolitis.

Probable enterocolitis

Cualquier neonato con síntomas de fiebre, vómitos, distensión abdominal y diarrea explosiva, debe ser evaluado con urgencia para detectar enterocolitis asociada a Hirschsprung (HAEC). Otros síntomas incluyen letargo u obstipación. La enterocolitis asociada a Hirschsprung rara vez ocurre en neonatos, excepto cuando el diagnóstico de enfermedad de Hirschsprung se pasa por alto o se retrasa. Todos estos pacientes deben someterse a un examen rectal, realizado con un dedo (digital) o con un dilatador anal de diámetro pequeño; una liberación explosiva de gas durante este examen apoya el diagnóstico.

La evaluación también debe incluir una radiografía abdominal. El diagnóstico de HAEC está justificado por signos de íleo, incluidos niveles hidroaéreos y un intestino dilatado. No se debe realizar un enema de contraste si se sospecha de HAEC debido al riesgo de perforación intestinal.

Estreñimiento refractario crónico

Para bebés mayores y niños pequeños con estreñimiento refractario crónico (de seis meses a tres años), el nivel de sospecha de enfermedad de Hirschsprung se guía por la exploración física. Para aquellos con problemas de desarrollo y otros signos que sugieren enfermedad de Hirschsprung en la exploración física (distensión abdominal, ausencia de heces en la ampolla rectal, esfínter anal apretado o signo del chorro en el examen), se justifica un nivel moderado de sospecha de enfermedad de Hirschsprung.

Estos pacientes deben ser evaluados para enfermedad de Hirschsprung, pero el tiempo y la secuencia de las pruebas de diagnóstico es electivo. En este grupo, la manometría anorrectal es una excelente prueba de detección si está disponible. Un reflejo inhibidor anorectal normal excluye la enfermedad de Hirschsprung. Para aquellos sin síntomas o signos que sugieran enfermedad de Hirschsprung, se justifica un menor nivel de sospecha de enfermedad de Hirschsprung. Para tales pacientes, es razonable evaluar con una radiografía simple y basar la indicación de pruebas en los resultados.

Pruebas Diagnósticas

La biopsia rectal se considera el estándar de oro para el diagnóstico y puede apoyarse en los hallazgos en las radiografías abdominales, enema baritado o manometría anorrectal. Cada uno de estos procedimientos tiene ventajas y desventajas relacionadas con la disponibilidad, la experiencia técnica, la exposición a la radiación y la invasividad. Los pasos diagnósticos dependen del nivel de sospecha de enfermedad de Hirschsprung, si existe preocupación acerca de la enterocolitis por Hirschsprung (que requiere manejo de urgencia) y de los recursos disponibles y las preferencias institucionales o clínicas.

Se recomienda un enema baritado en lugar de biopsia por succión como procedimiento de diagnóstico inicial. Si se ve una zona de transición clara, el estudio es virtualmente patognomónico de la enfermedad de Hirschsprung y ayuda al cirujano a planificar la operación. Si no se ve una zona de transición, la enfermedad de Hirschsprung no se puede excluir por completo. Siempre se debe confirmar el diagnóstico mediante biopsia, incluso cuando el enema baritado muestra características típicas de la enfermedad de Hirschsprung.

Algunos médicos comienzan la evaluación con manometría anorrectal, seguida de una biopsia rectal por succión si los hallazgos son anormales. Si se observan ganglios en una biopsia por succión realizada correctamente, se excluye la enfermedad de Hirschsprung. La ausencia de ganglios en la biopsia por succión sugiere fuertemente la enfermedad de Hirschsprung, si la muestra es adecuada.

Enema baritado

En los bebés con sospecha de enfermedad de Hirschsprung, un enema baritado puede apoyar el diagnóstico de enfermedad de Hirschsprung; se realiza sin preparar el recto. Sin embargo, esta prueba no es suficiente para excluir el diagnóstico de enfermedad de Hirschsprung, especialmente en recién nacidos u otros individuos con una alta sospecha clínica de la enfermedad. Un enema baritado también es útil para la planificación prequirúrgica porque puede ayudar al cirujano a localizar la zona de transición y determinar la longitud del segmento agangliónico, aunque la ubicación de la zona de transición en la radiografía no siempre es compatible con su verdadera ubicación patológica.

La presencia de una “zona de transición”, que representa el cambio desde el calibre normal del recto y segmento agangliónico hacia el colon dilatado proximal, es virtualmente patognomónica de la enfermedad de Hirschsprung. La zona de transición usualmente se encuentra en la región rectosigmoidea, y se observa mejor en las vistas lateral y oblicua. En pacientes con afectación colónica total, todo el colon puede parecer normal, pero pueden verse asas dilatadas del intestino delgado distal.

Enfermedad de Hirschsprung Zona de Transición — Radiografía contrastada que muestra segmento corto y estrecho indicado entre las líneas punteadas amarillas; TZ = zona de transición, patognomónica de la enfermedad de Hirschsprung. Caso cortesía del Dr. Aditya Shetty, Radiopaedia.org, rID: 27874

Si no se detecta claramente una zona de transición, una radiografía de seguimiento posterior a la evacuación 24 horas después puede revelar un contraste residual retenido en el colon, lo que sugiere el diagnóstico. El índice rectosigmoideo, es decir, la proporción entre el diámetro del recto y el colon sigmoide, es típicamente > 1 en niños sin enfermedad de Hirschsprung. La inversión de esta relación, aunque se observa con menos frecuencia que en una zona de transición, es un signo útil de la enfermedad de Hirschsprung en bebés y niños mayores.

Manometría anorrectal

La manometría anorrectal a veces se usa para ayudar en el diagnóstico y es especialmente útil en pacientes con enfermedad del segmento ultracorta. Es útil como prueba de detección porque un estudio claramente normal que demuestra la relajación del esfínter anal interno con distensión del recto excluye el diagnóstico de enfermedad de Hirschsprung. La falta de relajación del esfínter anal interno con distensión rectal del globo sugiere enfermedad de Hirschsprung. La manometría anorrectal tiene un valor predictivo positivo que se reporta que es del 75 al 95%, pero es menos precisa en los bebés menores de un mes de edad y en aquellos con estreñimiento crónico de larga duración.

Radiografía abdominal

Una radiografía simple de abdomen no es útil para excluir el diagnóstico de enfermedad de Hirschsprung, excepto quizás en pacientes en los que existe una baja sospecha de enfermedad (por ejemplo, niños con estreñimiento refractario moderado y examen anorectal normal). Si se realiza una radiografía simple, la posibilidad de enfermedad de Hirschsprung es sugerida por signos de obstrucción intestinal distal, es decir, disminución o ausencia de aire en el recto y asas intestinales dilatadas proximales a la región agangliónica. En ocasiones, una revisión cuidadosa de las radiografías simples puede revelar la zona de transición incluso cuando no es visible en el enema de contraste.

Diagnóstico de la Enfermedad de Hirschsprung

El diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung se basa en las características clínicas descritas anteriormente, generalmente respaldadas por enema baritado o manometría anorrectal. El diagnóstico se establece mediante biopsia rectal.

Biopsia rectal

La biopsia rectal por succión se puede realizar al lado de la cama o en un entorno ambulatorio sin necesidad de anestesia general. Se debe tomar una biopsia a 2 cm por arriba del nivel de la línea dentada para evitar la zona de 1 a 2 cm de aganglionosis fisiológica que normalmente está presente. Se debe tomar una segunda biopsia proximal a la primera. Generalmente se obtiene tejido adecuado para su análisis en la mayoría de los pacientes. Se pueden realizar biopsias por succión repetidas o biopsias de espesor total bajo anestesia general si la biopsia inicial no es diagnóstica (es decir, si se obtiene un tejido insuficiente).

El diagnóstico de enfermedad de Hirschsprung se establece si las células ganglionares están ausentes en la biopsia rectal, siempre que la muestra de tejido sea adecuada. Los hallazgos que apoyan el diagnóstico incluyen la presencia de fibras nerviosas hipertróficas, aumento de la actividad de acetilcolinesterasa y disminución o ausencia de fibras inmunoreactivas a calretinina en la lámina propia. Las fibras nerviosas excesivamente engrosadas pueden no aparecer hasta después de las ocho semanas de edad.

Una biopsia rectal normal prácticamente excluye la enfermedad de Hirschsprung, siempre y cuando las muestras de biopsia se obtengan del sitio correcto y contengan al menos una pequeña cantidad de muscular de la mucosa. Por tanto, una biopsia rectal por succión es más sensible y específica que el enema baritado y la manometría anorrectal para el diagnóstico de la enfermedad de Hirschsprung en niños de hasta tres años.

Diagnóstico diferencial

Otros trastornos que pueden presentarse con obstrucción intestinal en un recién nacido incluyen:

Malformaciones gastrointestinales, como atresia intestinal, quistes de duplicación o malrotación.
Íleo meconial por fibrosis quística.
Trastornos asociados con ganglioneuromatosis, incluyendo neoplasia endocrina múltiple 2B.
Trastornos que causan seudoobstrucción intestinal crónica, incluyendo displasia neuronal intestinal.
El síndrome del tapón meconial.
El síndrome del colon izquierdo pequeño.

Esta última entidad generalmente se presenta en bebés de madres diabéticas y parece deberse a una dismotilidad transitoria del colon izquierdo, lo que lleva a un retraso en el paso de las heces. Un enema baritado hace el diagnóstico, mostrando un colon izquierdo contrastado, y el problema generalmente remite después de unos días. Estos neonatos deben someterse a una biopsia rectal para asegurarse de que no tienen enfermedad de Hirschsprung.

En bebés mayores y niños, la principal consideración en el diagnóstico diferencial es el estreñimiento funcional. Otras posibilidades incluyen anomalías anorrectales, acalasia del esfínter anal interno, hipotiroidismo y seudoobstrucción intestinal crónica. La enfermedad de Hirschsprung clásica también debe distinguirse de la de segmento ultracorto, como se explica a continuación.

Enfermedad de Hirschsprung de Segmento Ultracorto

El término “enfermedad de Hirschsprung de segmento ultracorto” se usa a veces para describir una variante caracterizada por un segmento muy corto de aganglionosis que se extiende de 2 a 4 cm. proximal al esfínter anal interno. La mayoría de los expertos están de acuerdo en que existe esta variante, aunque hay cierta controversia sobre este punto. El cuadro clínico es similar a la variante clásica de segmento corto (que afecta a la mayor parte o todo el recto y parte del colon sigmoide), excepto que el grado de estreñimiento puede ser menos grave y las complicaciones del retraso del crecimiento y la enterocolitis son menos probables.

En el enema baritado, el recto puede dilatarse hasta el esfínter interno y puede que no haya una zona de transición visible. Si se realiza una manometría anorrectal, el reflejo inhibitorio anorrectal está ausente, como ocurre en las otras formas de enfermedad de Hirschsprung. La falta de relajación anorrectal es la base fisiológica de las características clínicas. El diagnóstico de enfermedad de Hirschsprung de segmento ultracorto se establece mediante la toma de dos biopsias:

Una biopsia tomada cerca de la línea dentada que muestra aganglionosis: esto distingue a la enfermedad de Hirschsprung de segmento ultracorto de la acalasia interna del esfínter anal (que tiene hallazgos similares en la manometría anorrectal, pero en la acalasia hay células ganglionares presentes).
Una biopsia tomada aproximadamente a 4 cm por arriba del esfínter interno que muestra células ganglionares normales: esta biopsia distingue a la enfermedad de Hirschsprung de segmento ultracorto de la variante clásica, en la cual no habrá células ganglionares.

Es importante distinguir a los pacientes con enfermedad de Hirschsprung de segmento ultracorto de aquellos con la variante clásica porque los primeros pueden no requerir de cirugía. Algunos pacientes responden al tratamiento intestinal con dieta, ablandadores de heces y laxantes. Otros responden a las inyecciones de toxina botulínica. Si estas medidas fallan, se debe considerar una miomectomía, retirando una tira de 0.5 a 1.0 cm de ancho de músculo liso circular en la línea media posterior, desde el nivel del esfínter anal interno hasta el intestino ganglionar normal.

Tratamiento de la Enfermedad de Hirschsprung

El pilar del tratamiento es la cirugía. Los objetivos son resecar el segmento afectado del colon, aproximar el intestino ganglionar normal al ano y preservar la función interna del esfínter anal. Se han desarrollado muchas técnicas quirúrgicas. La elección entre ellas generalmente se basa en la preferencia del cirujano, ya que las tasas generales de complicaciones y los resultados a largo plazo son similares. La técnica tradicional fue una extracción abdominoperineal en dos o tres etapas, en la que los pacientes inicialmente se sometieron a una colostomía (para permitir que el intestino dilatado se descomprima) con una reparación definitiva realizada más tarde.

Sin embargo, la mayoría de los centros ahora realizan el procedimiento en una etapa, un enfoque que no parece aumentar las tasas de complicaciones. Las reparaciones con asistencia laparoscópica y transanal son comunes, y ahora se prefieren a los procedimientos abiertos en la mayoría de los centros. Los resultados parecen ser iguales a la extracción abdominoperineal tradicional con el beneficio adicional de la reanudación temprana de la alimentación enteral, menos dolor, menor tiempo de hospitalización y cicatrices menos visibles.

Debes estar alerta a los signos o síntomas de anomalías congénitas en pacientes con probable enfermedad de Hirschsprung. En todos los pacientes con enfermedad de Hirschsprung, y particularmente aquellos con enfermedad sindrómica, son comunes las anomalías genitourinarias, la discapacidad auditiva y visual. La evaluación realizada por un genetista clínico es valiosa para todos los pacientes con características o anomalías sindrómicas, y también para aquellos sin anomalías aparentes asociadas. Los pacientes con enfermedad de Hirschsprung de segmento ultracorto pueden no requerir cirugía.

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El artículo Enfermedad de Hirschsprung o Megacolon Agangliónico Congénito. apareció primero en Sapiens Medicus.

El divertículo de Meckel es la anomalía congénita más frecuente del tracto gastrointestinal. Es el resultado de una obliteración incompleta del conducto vitelino que conduce a la formación de un verdadero divertículo del intestino delgado. Los divertículos de Meckel son infrecuentes y con frecuencia clínicamente silenciosos, especialmente en el adulto. Revisamos a continuación lo más relevante para su diagnóstico y tratamiento.

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El divertículo asintomático de Meckel puede ser un hallazgo incidental durante la exploración abdominal en la evaluación de patologías no relacionadas. Con menor frecuencia, se encuentra incidentalmente en las imágenes de diagnóstico. Cuando es sintomático, el divertículo de Meckel puede presentar dolor abdominal o síntomas de sangrado gastrointestinal u obstrucción intestinal.

Anatomía y Embriología

El divertículo de Meckel es un divertículo verdadero, es decir, contiene todas las capas de la pared del intestino delgado. Surge de la superficie antimesentérica del íleon medio a distal. Esta anomalía representa un remanente del conducto onfalomesentérico, que conecta el intestino medio con el saco vitelino en el feto. El conducto onfalomesentérico normalmente se desarrolla entre la quinta y sexta semanas de gestación, cuando el intestino se asienta en la que será su posición permanente dentro de la cavidad abdominal.

La persistencia del conducto onfalomesentérico más allá del desarrollo fetal puede dar lugar a una variedad de patrones anatómicos, que incluyen quistes o fístulas onfalomasentéricas que drenan a través del ombligo, así como bandas fibrosas desde el divertículo al ombligo que predisponen a la obstrucción intestinal. La forma más común es un divertículo libre en un extremo, comúnmente denominado divertículo de Meckel.

El rico suministro de sangre al divertículo lo proporciona la arteria vitelina, que es una rama de la arteria mesentérica superior. Se desconoce el origen embrionario del tejido ectópico dentro de las paredes del divertículo; las teorías incluyen una asociación local errónea entre la cresta neural y el tejido endodérmico y un defecto mesodérmico restrictivo que falta en el endodermo local dentro del divertículo.

Epidemiología

El divertículo de Meckel es la malformación congénita más frecuente del tracto gastrointestinal. Probablemente no haya predisposición familiar, aunque se han reportado algunos casos dentro de la misma familia. La prevalencia del divertículo de Meckel aumenta en los niños nacidos con malformaciones importantes del ombligo, tracto gastrointestinal, sistema nervioso o cardiovascular, en orden descendente. La prevalencia del divertículo de Meckel depende de la población estudiada. El subconjunto de pacientes quirúrgicos sometidos a exploración abdominal o diverticulectomía es la población más estudiada.

En un estudio de 7927 pacientes (de todas las edades) que se sometieron a una apendicectomía, el divertículo de Meckel estuvo presente en el 3% de los pacientes. En la población general, la prevalencia del divertículo de Meckel se estimó en aproximadamente 2%, aunque una revisión sistemática encontró una prevalencia de 1.2% entre 31,499 autopsias en siete estudios. La “regla de los dos” es la descripción clásica de las características básicas del divertículo de Meckel. Afirma que esta entidad ocurre en aproximadamente el 2% de la población con una proporción de hombres a mujeres de 2:1, se encuentra a dos pies de la válvula ileocecal y puede medir dos pulgadas de longitud, aunque, en la práctica, el tamaño de un divertículo de Meckel puede variar.

Aproximadamente del 2 al 4% de los pacientes desarrollan una complicación en el transcurso de sus vidas, generalmente antes de la edad de dos años. Un divertículo de Meckel que sangra generalmente está recubierto por dos tipos diferentes de mucosa: la intestinal nativa y una mucosa heterotópica. El tipo más común de mucosa heterotrópica es la gástrica. También se ha informado mucosa heterotrópica pancreática o colónica.

Factores de riesgo para desarrollar síntomas

El divertículo de Meckel puede causar síntomas o permanecer clínicamente silencioso. El divertículo asintomático de Meckel se identifica ocasionalmente de manera incidental en estudios de imágen, pero se diagnostica con mayor frecuencia durante la exploración abdominal de una patología no relacionada. Las características clínicas asociadas con un mayor riesgo de desarrollar síntomas a partir de un divertículo de Meckel incluyen:

Edad <50 años.
Sexo masculino.
Longitud del divertículo superior a 2 cm.
Presencia de tejido histológicamente anormal.

La proporción del divertículo de Meckel sintomático cuando solo se cumple un criterio es del 17%. Cuando se cumplen dos, tres o cuatro de los primeros criterios, la proporción aumenta a 25, 42 y 70%, respectivamente. Aunque la presencia de tejido histológicamente anormal es el más importante de estos factores, la obtención de un estudio de imagen (es decir, mucosa gástrica de Meckel) para identificar tejido heterotópico es controvertida, ya que la resección profiláctica del divertículo de Meckel, diagnosticado únicamente mediante imagen, no está generalmente respaldada por la evidencia actual.

Presentación Clínica

El divertículo de Meckel generalmente es subclínico, pero se puede hallar de manera incidental o puede presentar una variedad de manifestaciones clínicas, como sangrado gastrointestinal u otras afecciones abdominales agudas. Entre el 25 y el 50% de los pacientes con síntomas tienen menos de 10 años. Los divertículos de Meckel que contienen mucosa gástrica ectópica se asocian generalmente a sangrado. Aquellos que no lo hacen pueden permanecer subclínicos o presentar síntomas no hemorrágicos, como obstrucción intestinal o inflamación diverticular (es decir, diverticulitis de Meckel) o perforación.

Muchas de las series de casos que documentan la presentación clínica del divertículo de Meckel incluyen pacientes pediátricos y adultos, y es difícil definir cualquier diferencia real en la presentación de los síntomas entre los grupos de edad. En general, se piensa que los niños presentan sangrado con mayor frecuencia que los adultos; mientras que los adultos presentan síntomas de obstrucción del intestino delgado con mayor frecuencia que los niños.

La mayoría de los pacientes que acuden a atención médica tienen síntomas; sin embargo, el divertículo de Meckel a menudo no es el primer diagnóstico considerado en el diagnóstico diferencial para muchas molestias abdominales. Las características clínicas (síntomas, laboratorio, examen, imágenes) de los pacientes con divertículo de Meckel no son específicas; sin embargo, la edad del paciente, junto con los datos clave de la historia clínica o los estudios de imagen abdominal durante la evaluación por el motivo de consulta, pueden sugerir la posibilidad del divertículo de Meckel. El divertículo de Meckel debe sospecharse en:

Niños con sangrado gastrointestinal inferior indoloro.
Niños con intususcepción, particularmente recurrente o atípica.
Pacientes con características de apendicitis aguda, en particular cuando ya se ha extirpado el apéndice.
Adultos con hemorragia gastrointestinal sin fuente de sangrado identificada con endoscopia alta o colonoscopia.

Estudios que serán de utilidad

El diagnóstico definitivo del divertículo de Meckel generalmente se realiza de una de tres formas dependiendo de la presentación clínica inicial: detección de mucosa de Meckel, una arteriografía mesentérica o exploración abdominal.

Arteriografía Mesentérica

La arteriografía mesentérica con contraste convencional puede ser apropiada si una fuente de hemorragia gastrointestinal es lo suficientemente aguda como para requerir una transfusión y no se ha identificado la fuente utilizando otras modalidades de imagen, dado que para algunas lesiones (p. Ej., Malformación arteriovenosa), pero no típicamente en el divertículo de Meckel, las maniobras terapéuticas pueden ser posibles. Con la arteriografía de contraste convencional, se puede establecer un diagnóstico de divertículo de Meckel basándose en el hallazgo de una rama de arteria mesentérica superior anómala que alimenta al divertículo.

Dicha arteria es larga y no ramificada y atraviesa el mesenterio hacia el cuadrante inferior derecho, donde termina en varios vasos pequeños e irregulares. Puede observarse extravasación de contraste en pacientes con hemorragia activa. En pacientes con sangrado menos intenso, cada vez más se usa la angiografía por TAC de alta resolución. En un metanálisis de 22 estudios, se observó que la TAC podía detectar una hemorragia de tan solo 0.3 ml/minuto. La angiografía por tomografía computarizada puede detectar signos activos de sangrado, como el del divertículo de Meckel, que puede ser indetectable cuando se realizan otras técnicas como la gammagrafía de glóbulos rojos, la colonoscopia o arteriografía convencional.

Sin embargo, la angiografía por TAC somete al paciente a radiación ionizante y requiere contraste intravenoso, que puede ser menos deseable en ciertas poblaciones de pacientes (por ejemplo, niños, mujeres embarazadas, disfunción renal, alergia al contraste).

Detección de Mucosa Heterotópica

En pacientes hemodinámicamente estables con hemorragia gastrointestinal menos grave o intermitente y para quienes la sospecha de divertículo de Meckel es alta, se debe realizar la detección de mucosa heterotópica. Es un estudio de medicina nuclear en el que se administra primero por vía intravenosa pertecnetato de tecnecio 99m, que tiene afinidad por la mucosa gástrica, y posteriormente se realiza una gammagrafía para identificar áreas de la mucosa gástrica ectópica. En teoría, la prueba debe identificar solo los divertículos que contienen mucosa gástrica ectópica, que se produce en menos del 25% de los casos. Los divertículos de Meckel que carecen de mucosa gástrica no se verán en este estudio.

Los divertículos de Meckel que contienen mucosa gástrica ectópica se presentan en pacientes jóvenes con hemorragia gastrointestinal, asociada a otras manifestaciones clínicas del divertículo de Meckel. Por tanto, en los niños, la detección de mucosa heterotópica se realiza de manera temprana, en el curso de la evaluación del sangrado gastrointestinal, porque es más probable que sea positivo en comparación con los adultos. Además, el estudio no es invasivo, se asocia con pocos efectos secundarios y es probable que no requiera de anestesia general. En adultos, este estudio es apropiado en pacientes hemodinámicamente estables siempre y cuando no se haya definido la fuente de la hemorragia digestiva baja mediante la evaluación endoscópica.

La detección de mucosa heterotópica tiene una sensibilidad del 85 a 97% en el paciente pediátrico, pero su sensibilidad y valor predictivo positivo son más bajos en el adulto, con aproximadamente 60% cada uno. La especificidad es de aproximadamente el 95% (pediátrica y en adultos), y pueden ocurrir estudios falsos negativos. Se pueden observar falsos positivos en presencia de quistes de duplicación del intestino delgado, intususcepción y enfermedad inflamatoria intestinal.

Consideraciones durante el estudio

Los agentes utilizados en el tratamiento inicial del sangrado gastrointestinal pueden afectar la captación de pertecnetato de tecnecio 99m. La captación por la mucosa gástrica es independiente de la acidificación luminal. Sin embargo, el hidróxido de aluminio, que se encuentra en algunos medicamentos contra la úlcera, limita la localización mucosa del radiotrazador. Por otro lado, la cimetidina o la ranitidina promueven la retención de pertecnetato en la mucosa gástrica y pueden usarse como una maniobra adjunta para aumentar una exploración inicialmente negativa; ello permite que se retenga un nivel más alto de radiotrazador en la mucosa ectópica.

Cápsula endoscópica inalámbrica

Con el uso cada vez más frecuente de la endoscopia con cápsula inalámbrica para el tratamiento del sangrado gastrointestinal de origen incierto, en la literatura se pueden encontrar informes de casos de aparición endoscópica de divertículos de Meckel normales, ulcerados, sangrantes e invertidos. En un estudio que identificó el divertículo de Meckel como la fuente de sangrado en 13 pacientes, la cápsula inalámbrica tuvo un valor predictivo positivo de 84.6% para el diagnóstico del divertículo de Meckel asociado con sangrado gastrointestinal de origen incierto.

Enteroscopia de doble balón

La enteroscopia de doble balón (DBE, por sus siglas en inglés) también se ha informado en pequeñas series de casos en pacientes que se están evaluando para detectar hemorragia gastrointestinal o dolor abdominal. Tanto la DBE prograda (per os) como la retrógrada (por el recto) se han utilizado para confirmar el diagnóstico de divertículo de Meckel basándose en la sospecha de otros estudios de imagen (por ejemplo, TAC, detección radionuclear) o para evaluar el intestino delgado distal directamente en pacientes con un estudio radiográfico negativo, pero en el que permanece gran sospecha de un divertículo de Meckel.

La endoscopia confirma el diagnóstico por visión directa pero puede que también identifique las complicaciones (ulceración de la mucosa, sangrado activo) y, en algunos casos, permite la terapia. Una serie retrospectiva encontró que la DBE tenía una mayor precisión diagnóstica para el divertículo de Meckel que la detección radionuclear en la población adulta.

Diagnóstico Diferencial

El diagnóstico diferencial de la diverticulitis de Meckel incluye cualquier etiología que pueda causar dolor abdominal bajo. No hay características clínicas específicas que puedan distinguir al divertículo de Meckel de cualquiera de estas otras causas.

La diverticulitis de Meckel es clínicamente indistinguible de otras afecciones inflamatorias intraabdominales más comunes. La diverticulitis de Meckel se confunde con frecuencia con apendicitis aguda, diverticulitis colónica o enfermedad inflamatoria intestinal. Un diagnóstico preoperatorio de la diverticulitis de Meckel se realiza en menos del 10% de los pacientes con un divertículo de Meckel; siendo la apendicitis aguda el diagnóstico preoperatorio más frecuente.

Tratamiento del Divertículo de Meckel

Los pacientes con probable divertículo de Meckel se tratan inicialmente de acuerdo a su presentación clínica. Si se determina que el divertículo de Meckel es el origen de los síntomas (sangrado, dolor, obstrucción intestinal, etc.), el divertículo de Meckel se reseca. En cuanto a la resección de un divertículo asintomático y descubierto incidentalmente, el manejo es controversial. Basándonos en la historia natural del divertículo de Meckel, la evidencia de las revisiones sistemáticas y la experiencia clínica, se recomienda el siguiente enfoque para tratar el divertículo de Meckel asintomático:

Para los niños y adultos con divertículo de Meckel hallado incidentalmente en estudios de imagen, se recomienda no realizar una resección electiva.
Para el divertículo de Meckel asintomático identificado durante la exploración abdominal:
- Resecar el divertículo en la mayoría de los niños, por demás sanos, hasta la edad adulta temprana.
- Resecar el divertículo de Meckel en adultos jóvenes (<50 años de edad), por demás sanos, si hay una anomalía palpable del divertículo de Meckel o si mide más de 2 cm.
- Resecar el divertículo de Meckel en pacientes > 50 años de edad, a menos que exista una anomalía palpable asociada con el divertículo.

Manejo Inicial del Paciente Sintomático

El tratamiento médico inicial del divertículo de Meckel sintomático se dirige hacia el manejo de las manifestaciones clínicas agudas y, una vez estabilizado el paciente, realizar los estudios pertinentes.

Se debe colocar vía intravenosa y administrar líquidos y electrolitos, según sea necesario.
Los pacientes con síntomas y signos de obstrucción intestinal pueden requerir descompresión mediante sonda nasogástrica.
Los pacientes con hemorragia gastrointestinal deben iniciarse con un tratamiento con inhibidores de bomba de protones. Su uso no altera la sensibilidad o especificidad de la detección de mucosa heterotópica. Se debe evitar el hidróxido de aluminio.

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El artículo Divertículo de Meckel: Revisión del Diagnóstico y Tratamiento. apareció primero en Sapiens Medicus.

La invaginación intestinal se refiere a la invaginación de una parte del intestino en sí misma. Es la urgencia abdominal más común en la primera infancia, especialmente en niños menores de dos años. La mayoría de los casos en niños son idiopáticos, y los puntos guía patológicos se identifican en solo el 25% de los casos. La invaginación intestinal es inusual en los adultos, y el diagnóstico generalmente se pasa por alto. En la mayoría de los casos en adultos, se identifica una causa patológica.

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La primera corrección quirúrgica exitosa de invaginación intestinal en un bebé fue descrita en 1871 por Hutchinson. En 1876, Hirschsprung informó sobre su experiencia con el tratamiento de la invaginación intestinal por enema. Esta técnica se asoció a un 35% de mortalidad, considerablemente mejor que las tasas después de la cirugía. La reducción de la invaginación intestinal por enema guiado por fluoroscopia se describió desde 1927 y pronto fue incorporada por los radiólogos como parte de su expertise. La técnica ha evolucionado para incluir el ultrasonido como una opción de imagen adicional. La reducción se realizó tradicionalmente con bario u otros agentes de contraste líquidos (enema hidrostático), pero también se puede realizar con aire o dióxido de carbono (enema neumático).

La invaginación intestinal generalmente se presenta entre los 6 y 36 meses de edad, y es la causa más común de obstrucción intestinal en este grupo de edad. Aproximadamente el 60% de los niños con invaginación intestinal son menores de un año, y el 80 a 90% son menores de dos años. En una encuesta de población en Suiza, la incidencia media anual de invaginación intestinal fue de 38, 31 y 26 casos por 100,000 nacidos vivos en el primer, segundo y tercer año de vida, respectivamente. Después del tercer año de vida, la incidencia cayó a menos de la mitad de estas tasas.

Aunque la invaginación intestinal es más común en bebés y niños pequeños, es importante considerar este diagnóstico en niños fuera de este rango de edad. Alrededor del 10% de los casos ocurren en niños mayores de cinco años; 3 a 4% en mayores de 10 años; y 1% en lactantes menores de 3 meses. Cuando la invaginación intestinal ocurre fuera del rango de edad típico, es probable que se asocie con un punto guía patológico, que puede incluir a la hiperplasia linfoide reactiva. La mayoría de los episodios ocurren en niños sanos y bien alimentados. La invaginación intestinal parece tener un ligero predominio masculino, con una relación hombre: mujer de aproximadamente 3:2.

La invaginación intestinal se refiere a la invaginación de una parte del intestino en un segmento más distal. El segmento proximal se conoce como intussusceptum, y el segmento distal en el que se invagina se conoce como intussuscipiens. La invaginación intestinal se clasifica por su localización:

La invaginación intestinal ileocólica implica la unión ileocecal y representa el 90% de todos los casos.
También se ha descrito la invaginación intestinal Ileo-ileal, ileo-ileo-cólica, yeyuno-yeyunal, yeyuno-ileal o colo-cólica.

La invaginación intestinal se considera idiopática si no hay una masa identificable en el intussusceptum (no hay un “punto guía”). La invaginación intestinal puede ser idiopática incluso si hubo un evento desencadenante probable o posible, como una infección viral u otra infección entérica.

A medida que se desarrolla la invaginación intestinal, el mesenterio se arrastra hacia el intestino. Esto conduce al desarrollo de congestión venosa y linfática con edema intestinal resultante. Si no se trata, el proceso puede conducir a isquemia, perforación y peritonitis. Aproximadamente el 75% de los casos de invaginación intestinal infantil se consideran idiopáticos porque no hay un desencadenante claro de la enfermedad o un punto guía patológico. La invaginación intestinal idiopática es más común en niños de entre tres meses y cinco años de edad.

Papel de las infecciones virales

Cada vez hay mayor evidencia que sugiere que las infecciones virales pueden jugar un papel en algunos casos. La incidencia de invaginación intestinal tiene una variación estacional, con picos que coinciden con gastroenteritis viral estacional en algunas poblaciones. Además, la invaginación intestinal se ha asociado con algunas formas de vacuna contra el rotavirus.

Por otro lado, aproximadamente el 30% de los pacientes presentan infecciones virales (infección del tracto respiratorio superior, otitis media, síntomas similares a los de la gripe) antes de la aparición de la invaginación intestinal. Se ha demostrado una fuerte asociación a la infección por adenovirus en una variedad de poblaciones. En 30 a 40% de los casos, hay evidencia de infección reciente con especies entéricas y no entéricas de adenovirus.

Las infecciones virales, incluido el adenovirus entérico, pueden estimular al tejido linfático en el tracto intestinal, dando como resultado una hipertrofia de las placas de Peyer en el íleon terminal rico en tejido linfoide, que puede actuar como un punto guía para la invaginación intestinal ileocólica. Debido a esta supuesta asociación con hiperplasia linfoide, se ha sugerido el tratamiento con glucocorticoides para prevenir la recurrencia, pero este enfoque generalmente no se recomienda.

Otras infecciones entéricas

La enteritis bacteriana también se asocia a invaginación intestinal. En una serie de 1412 casos de enteritis bacteriana, se produjo invaginación intestinal en 37 pacientes (que representan el 12.6% de todas las intususcepciones observadas. Esta asociación se observó para la infección por Salmonella, Escherichia coli, Shigella o Campylobacter. La mayoría de los casos de invaginación intestinal ocurrieron dentro del primer mes posterior a la enteritis bacteriana.

Punto Guía

Un punto guía es una lesión o variación en el intestino que queda atrapada por la peristalsis y se arrastra hacia un segmento distal del intestino, causando invaginación intestinal. Un divertículo de Meckel, un pólipo, un quiste de duplicación, un tumor, un hematoma o una malformación vascular pueden actuar como un punto guía para la invaginación intestinal.

Trastornos subyacentes

En aproximadamente el 25% de los casos, una enfermedad subyacente causa un punto guía patológico para la invaginación intestinal, que puede ser focal o difusa. Dichos factores desencadenantes representan una mayor proporción de casos de invaginación intestinal en niños menores de tres meses o mayores de cinco años. No obstante, es importante estar atentos a los puntos guía patológicos en niños de cualquier edad.

Se han asociado diversas afecciones con invaginación intestinal, como el divertículo de Meckel, pólipos, linfoma de intestino delgado, quistes de duplicación, malformaciones vasculares, botones apendiculares invertidos, parásitos (p. Ej., Ascaris lumbricoides), vasculitis por inmunoglobulina A (IgAV; púrpura de Henoch-Schönlein), fibrosis quística y síndrome urémico hemolítico. El divertículo de Meckel es el punto guía patológico más común en la mayoría de las series de casos en niños, seguido de pólipos y luego quistes de duplicación o IgAV. Los mecanismos que conducen a la invaginación intestinal dependen de la causa específica.

El divertículo de Meckel, los pólipos, los quistes de duplicación, los linfomas, las áreas de hiperplasia linfoide reactiva u otras anomalías focales del tracto intestinal actúan como puntos guía para la peristalsis que avanza el intestino hacia un segmento distal. En la IgAV, un hematoma de la pared del intestino delgado actúa como punto guía. La invaginación intestinal ocurre típicamente después de la resolución del dolor abdominal. En pacientes con fibrosis quística, las heces espesas y gruesas pueden actuar como punto guía. Los pacientes con enfermedad de Crohn pueden desarrollar invaginación intestinal debido a la inflamación y la formación de estenosis.

Enfermedad Celíaca

La enfermedad celíaca parece estar asociada a un aumento moderado del riesgo de invaginación intestinal, como lo sugiere un gran estudio en Suecia. El mecanismo propuesto es que la enfermedad celíaca puede promover invaginación intestinal del intestino delgado debido a dismotilidad y secreciones excesivas o debilidad de la pared intestinal.

Se ha reportado invaginación intestinal subclínica en aproximadamente el 25% de los niños con enfermedad celíaca recién diagnosticada, y típicamente se resuelve espontáneamente durante los primeros días con una dieta sin gluten, sin intervención radiológica o quirúrgica. Por el contrario, el estudio sueco no encontró asociación entre la invaginación intestinal y una futura enfermedad celíaca, argumentando en contra de la necesidad de pruebas de anticuerpos de rutina para los niños con invaginación intestinal.

Paciente Postquirúrgico

La invaginación intestinal del intestino delgado (generalmente yeyuno-yeyunal o ileo-ileal) se ha descrito en el contexto postoperatorio donde es una causa poco frecuente pero insidiosa de obstrucción intestinal. La mayoría de los casos ocurren después de una cirugía abdominal (especialmente procedimientos abiertos), pero también hay un aumento moderado del riesgo después de procedimientos fuera de cavidad abdominal. Se cree que la invaginación intestinal es causada por la actividad peristáltica no coordinada y/o la tracción de las suturas o dispositivos tales como un tubo de alimentación gastroyeyunal.

Los pacientes afectados generalmente no presentan síntomas durante varios días e incluso pueden reanudar la ingesta oral antes de desarrollar síntomas de obstrucción mecánica. En muchos casos, este es un hallazgo incidental y/o se resuelve espontáneamente. El diagnóstico puede ser difícil de establecer porque la invaginación intestinal puede confundirse con el íleo paralítico postoperatorio. La evaluación con ecografía o tomografía computarizada (TAC) puede establecer el diagnóstico, monitorear la reducción espontánea y ayudar a predecir qué niños pueden necesitar reducción quirúrgica. Debido a que la mayoría de los casos de invaginación intestinal postquirúrgica ocurren en el intestino delgado, los enemas de contraste no suelen contribuir al diagnóstico.

La presentación clásica de invaginación intestinal es un bebé o un niño pequeño con la aparición súbita de dolor abdominal progresivo, intermitente, intenso, acompañado de llanto inconsolable y flexión de las piernas hacia el abdomen. Los episodios generalmente ocurren en intervalos de 15 a 20 minutos. Se vuelven más frecuentes y más graves con el tiempo. El vómito es a menudo un síntoma prominente, que comienza a menudo poco después de los primeros episodios de dolor abdominal. Inicialmente, la emesis puede ser no biliosa, pero a menudo se vuelve biliosa conforme avanza la obstrucción.

Se puede sentir una masa abdominal en forma de salchicha en el hemiabdomen derecho. Las heces presentan sangre fresca en hasta el 50% de los casos, y un 25% adicional tiene sangre oculta. En algunos casos, las heces pueden ser una mezcla de sangre y moco, dándole la apariencia de gelatina de grosella, pero este es un hallazgo tardío y se observa en una minoría de pacientes. Entre los episodios dolorosos, el niño puede comportarse de manera relativamente normal y estar libre de dolor. Como resultado, la presentación inicial puede confundirse con la de una gastroenteritis.

A medida que los síntomas progresan, a menudo se desarrolla letargo, que puede confundirse con meningoencefalitis. Algunos autores han planteado la hipótesis de que el letargo es causado por el aumento de los niveles de opioides endógenos, sugerido por los casos con miosis pupilar y la reversión con naloxona.

Presentación atípica

La tríada descrita clásicamente, de dolor, una masa abdominal palpable en forma de salchicha y heces de gelatina de grosella se observa en menos del 15% de los pacientes en el momento de la presentación. Hasta el 20% de los bebés pequeños no tienen dolor evidente, y aproximadamente un tercio de los pacientes no pasan sangre o moco, ni desarrollan una masa abdominal. Muchos niños mayores tienen únicamente dolor sin otros signos o síntomas.

Ocasionalmente, el signo inicial de presentación es únicamente letargo o alteración de la conciencia, sin dolor, sangrado rectal u otros síntomas que sugieren un proceso intraabdominal. Esta presentación clínica ocurre principalmente en bebés y a menudo se confunde con sepsis. Por tanto, la invaginación intestinal debe considerarse en la evaluación del letargo o alteración de la conciencia inexplicable, especialmente en los bebés.

Hallazgo incidental

En ocasiones, se descubre una invaginación intestinal durante un estudio de imagen realizado por otros motivos o por síntomas no específicos. Si estas intususcepciones son de corta duración y el paciente está asintomático, pueden manejarse mediante observación. Los pacientes con síntomas mínimos también pueden no requerir intervención.

Debido a que la presentación de la invaginación intestinal es variable, es importante un alto índice de sospecha, especialmente en niños entre los tres meses y los cinco años de edad, que es el rango de edad máximo para la invaginación intestinal idiopática o aquellos con otros factores de riesgo. Sin embargo, es importante tener en cuenta la posibilidad de invaginación intestinal en niños menores o mayores de este rango de edad.

Historia Clínica

La historia clínica debe estar dirigida a identificar las características clásicas de invaginación intestinal, que ya comentamos anteriormente. Aunque la mayoría de los pacientes tienen varias de estas características, se debe considerar la invaginación intestinal si se presenta alguna de las siguientes:

Dolor abdominal tipo cólico, intenso, agudo, progresivo
Vómitos
Sangrado rectal (franco u oculto)
Letargo (a menudo episódico)

También indaga sobre datos que sugieran una etiología diferente de los síntomas, que incluye:

Fiebre (sugiere gastroenteritis, apendicitis u otra infección)
Familiares enfermos (sugiere gastroenteritis)
Exposición a toxinas potenciales (medicamentos, alcohol o veneno)

Exploración física

En la exploración física, las características sugerentes de invaginación intestinal incluyen:

Ausencia de hipersensibilidad abdominal, o solo es focal (especialmente en hemiabdomen derecho o cuadrante superior derecho).
Abdomen no distendido.
Letargo o conciencia alterada (a menudo episódica).

Las características que son más específicas para la invaginación intestinal, pero que están presentes en una minoría de pacientes, incluyen:

Cuadrante inferior derecho escafoide (vacío) (signo de Dance).
Masa palpable “en forma de salchicha” en el hemiabdomen derecho o cuadrante superior derecho.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico diferencial de la invaginación intestinal depende de los síntomas de presentación.

Sangrado rectal y vómitos

Divertículo de Meckel.
Colitis bacteriana o amebiana.
Malrotación con vólvulo del intestino medio.

Inicio agudo de dolor abdominal cólico

Gastroenteritis.
Apendicitis.
Isquemia mesentérica
Torsión ovárica.
Malrotación con vólvulo.
Hernia encarcelada.
Peritonitis.

Letargo y coma

Trauma
Infecciones, incluyendo sepsis.
Trastornos metabólicos
Intoxicaciones

Abordaje Radiodiagnóstico

La estrategia óptima para el diagnóstico y tratamiento depende de la sospecha clínica de invaginación intestinal (presentación típica o atípica) y de la preferencia y experiencia de los radiólogos.

Presentación típica

Los pacientes con una presentación típica (p. Ej., Lactante o niño pequeño con inicio repentino de dolor abdominal intenso tipo cólico con o sin sangrado rectal) o hallazgos característicos en la radiografía o la ecografía, pueden proceder directamente a una reducción no quirúrgica usando un enema hidrostático (contraste o solución salina) o neumático (aire), realizado bajo guía ecográfica o fluoroscópica. En estos casos, el procedimiento es tanto diagnóstico como terapéutico.

Presentación atípica

Para muchos otros pacientes, el diagnóstico no está claro en el momento de la presentación, especialmente en niños menores o mayores al grupo de edad típico para la invaginación intestinal. En este caso, el tratamiento inicial puede incluir ecografías abdominales o radiografías abdominales, siempre que estos estudios no retrasen de manera importante el tratamiento definitivo de la invaginación intestinal. Si la ecografía apoya el diagnóstico de invaginación intestinal, se realiza una reducción no quirúrgica, siempre que el niño tenga signos vitales normales y no haya signos de peritonitis.

Ecografía

La ecografía es el método de elección para detectar invaginación intestinal en muchas instituciones. La sensibilidad y especificidad de este estudio es del 100% en manos de un ecógrafo experimentado. El valor predictivo negativo también es casi del 100%, por lo que un estudio negativo realizado por un ecografista experimentado puede descartar definitivamente la invaginación intestinal. El ultrasonido es más capaz de detectar puntos de guía patológicos que las técnicas fluoroscópicas, puede usarse para monitorear el éxito de un procedimiento de reducción y no expone al paciente a la radiación. Además, permite también evaluar causas alternativas para los síntomas del niño, como la apendicitis o hidronefrosis.

La manifestación clásica de invaginación intestinal en el ultrasonido es un “signo de diana” (también conocido como “ojo de buey” o “resorte en espiral”), que representa capas del intestino dentro del intestino. Para la invaginación intestinal ileocólica, que es el tipo más común, el “signo de la diana” generalmente se encuentra en el cuadrante inferior derecho. Las imágenes dúplex a color pueden revelar la ausencia de perfusión en el intussusceptum, lo que indica el desarrollo de isquemia. Una ventaja de la ecografía sobre la fluoroscopia es que puede diagnosticar la rara invaginación intestinal ileoileal; además de identificar el punto guía de invaginación intestinal en aproximadamente dos tercios de los casos en que existe una patología subyacente.

Signo de la diana en la intususcepción — Signo de la diana en la invaginación intestinal. Caso cortesía del Dr. A.Prof Frank Gaillard, Radiopaedia.org, rID: 6502

La posibilidad de invaginación intestinal del intestino delgado (por ejemplo, yeyuno-yeyuno o yeyuno-ileal, en lugar de invaginación intestinal ileocólica) es sugerida por la ubicación de la invaginación intestinal fuera del cuadrante inferior derecho (por ejemplo, en la región paraumbilical o izquierda del abdomen), y / o un tamaño de la lesión ≤3 cm. Si se sospecha de invaginación intestinal del intestino delgado y los síntomas del niño son leves, el primer paso es repetir el ultrasonido para ver si el hallazgo persiste, porque la mayoría de las intususcepciones del intestino delgado se reducirán espontáneamente.

Si el hallazgo persiste, la evaluación con una tomografía computarizada puede ayudar a confirmar la ubicación de la invaginación intestinal y si hay un punto guía. En las intususcepciones del intestino delgado, la longitud del intususceptum, medido por ultrasonido o TAC, y los síntomas del paciente ayudan a determinar el pronóstico y el manejo.

Radiografía Simple de Abdomen

En pacientes con probable invaginación intestinal, la evaluación inicial generalmente debe incluir una radiografía simple de abdomen. El propósito principal de la radiografía es excluir la perforación, la cual, si está presente, requiere manejo quirúrgico en lugar de una reducción no quirúrgica. También son útiles para detectar otras causas de síntomas abdominales que podrían detectarse con la radiografía.

Las radiografías simples no son lo suficientemente sensibles o específicas para diagnosticar la invaginación intestinal, pero pueden apoyar el diagnóstico si uno o más de los siguientes hallazgos están presentes:

Signos de obstrucción intestinal, que pueden incluir asas de intestino muy dilatadas con ausencia de gas colónico.
Signo de diana, que consta de dos círculos radiolúcidos concéntricos superpuestos en el riñón derecho, y que representa la grasa peritoneal que rodea y aquella dentro de la invaginación intestinal. En un informe, este hallazgo estuvo presente en el 26% de los pacientes con invaginación intestinal.
Signo de la media luna, que es una densidad de tejido blando (que representa el intussusceptum) que se proyecta en el gas del intestino grueso.
Margen hepático oscurecido.
Ausencia de aire en el ciego, lo que impide su visualización.
Neumoperitoneo, que sugiere perforación intestinal; esto se ve rara vez.
Masa intracolónica de tejidos blandos.

Intususcepción — Mancha radiolúcida en forma de salchicha al centro de la radiografía que refleja la invaginación intestinal en este paciente. Caso cortesía del A. Prof Frank Gaillard, Radiopaedia.org, rID: 6502

Las radiografías simples no deben usarse para excluir la invaginación intestinal, particularmente en pacientes con una alta sospecha clínica. La sensibilidad de las radiografías de abdomen para diagnosticar la invaginación intestinal es inferior al 48%, mientras que la especificidad es de solo 21%. En un estudio, más del 20% de los pacientes con invaginación intestinal tenían radiografías simples negativas. En pacientes con una baja sospecha clínica de invaginación intestinal, la presencia de aire en el ciego o el íleon terminal ayuda a excluir la invaginación intestinal. Sin embargo, la ecografía es muy superior a la radiografía, tanto para diagnosticar como para excluir la invaginación intestinal.

Tomografía computarizada

Se puede reconocer una invaginación intestinal en la tomografía computarizada (TAC), que también puede identificar la causa. Sin embargo, la TAC no se puede utilizar para reducir la invaginación intestinal, puede llevar mucho tiempo en niños que puedan requerir de sedación y también expone al niño a una radiación importante. Por tanto, la TAC en general está reservada para pacientes en los que las otras modalidades de imagen no son concluyentes, o para caracterizar los puntos guía patológicos para la invaginación intestinal detectada por ultrasonido.

El enfoque para el tratamiento de la invaginación intestinal depende de las características clínicas del paciente. Aquellos con una alta sospecha clínica y/o evidencia por imagen de invaginación intestinal ileocólica, signos vitales normales y sin evidencia de perforación intestinal deben tratarse con reducción no quirúrgica. Es importante que dicha reducción se realice en una institución con amplia experiencia en la técnica y por parte de médicos con experiencia en el manejo de posibles complicaciones de la reducción no quirúrgica, como el neumoperitoneo por tensión.

El tratamiento quirúrgico está indicado como intervención primaria para pacientes con sospecha de invaginación intestinal que están gravemente enfermos o tienen evidencia de perforación. La cirugía también puede ser apropiada cuando el paciente es tratado en un lugar donde las instalaciones de imagenología y la experiencia para realizar una reducción no quirúrgica no están disponibles y si el traslado oportuno del paciente no es factible. La intervención quirúrgica también está indicada para pacientes en los que la reducción no quirúrgica no tiene éxito, o para la evaluación o resección de un punto guía patológico.

Reducción no Quirúrgica

La reducción no quirúrgica mediante presión hidrostática o neumática por enema es el tratamiento de elección para un lactante o niño con invaginación intestinal ileocólica que está clínicamente estable y no presenta evidencia de perforación intestinal o shock. La reducción mediante enema tiene altas tasas de éxito en niños con invaginación intestinal ileocólica. En los entornos en los que la reducción no quirúrgica no está disponible (por ejemplo, en países de escasos recursos), los pacientes con invaginación intestinal generalmente deben tratarse mediante reducción quirúrgica.

Antes de intentar la reducción por enema, se debe estabilizar al paciente y administrar líquidos por vía intravenosa si hay evidencia de depleción de volumen. El equipo quirúrgico debe ser notificado antes de intentar una reducción por enema y debe estar disponible de inmediato debido al riesgo de perforación durante el procedimiento. La intervención quirúrgica también puede ser necesaria si la reducción por enema no logra solucionar la invaginación intestinal. La mayoría de los radiólogos realizan una reducción no quirúrgica de la invaginación intestinal ileocólica sin sedación o anestesia general. La tasa de perforación intestinal en pacientes sedados es ligeramente más alta que en pacientes no sedados (3 de 124 pacientes, frente a 0 de 90 pacientes en un estudio).

No hay evidencia suficiente para el uso de antibióticos por vía intravenosa antes de realizar una reducción por enema. En algunas instituciones, los antibióticos se administran antes de intentar una reducción no quirúrgica debido al riesgo de bacteriemia y la posible perforación con estos procedimientos. Sin embargo, la utilidad de los antibióticos antes del procedimiento para la reducción no quirúrgica no ha sido bien estudiada. La bacteriemia rara vez ocurre después de una reducción por enema, y el riesgo de perforación es de solo un 1%.

Guía fluoroscópica o ecográfica

La reducción de la invaginación intestinal se realiza por lo general bajo guía fluoroscópica, utilizando enema hidrostático (solución salina o contraste) o neumático (aire). La guía mediante ultrasonido también es una opción cada vez más utilizada, y tiene la ventaja de evitar la radiación ionizante, así como la mayor detección de puntos guía patológicos en comparación con la técnica fluoroscópica.

Como resultado, algunos médicos con experiencia en esta técnica prefieren usar la guía por ultrasonido para reducir la invaginación intestinal ileocólica. Una desventaja de ésta técnica es que solo se puede utilizar para la reducción hidrostática. La fluoroscopia y las técnicas guiadas por ultrasonido tienen tasas de éxito comparables para la reducción de la invaginación intestinal, que van del 80 al 95%.

Manejo Posterior al Procedimiento

No hay datos convincentes ni guías ampliamente utilizadas para la atención clínica después de la reducción no quirúrgica exitosa de una invaginación intestinal ileocólica. Sin embargo, se recomienda lo siguiente:

Antibióticos

No se recomienda la administración de antibióticos intravenosos de forma rutinaria después de una reducción por enema exitosa; están indicados solo si hay síntomas progresivos y signos de sepsis, o si existe sospecha de perforación intestinal a pesar de la reducción exitosa. Una fiebre de bajo grado (temperatura 38 a 39ºC) se observa a menudo durante las primeras horas después del procedimiento, probablemente debido a la respuesta inflamatoria sistémica asociada a la isquemia transitoria del intestino.

Dieta

Se recomienda ofrecer líquidos claros tan pronto como el paciente esté despierto y alerta, y se avanza la dieta según lo tolere. Se coloca una sonda nasogástrica sólo si el paciente presenta vómitos recurrentes o evidencia clínica de obstrucción intestinal.

Alta Médica

Si los pacientes tienen buena evolución y toleran líquidos claros dentro de las dos horas posteriores a la reducción por enema, por lo general, se dan de alta siempre y cuando puedan regresar al hospital de inmediato al detectar síntomas de recurrencia. En muchas instituciones ha sido una práctica común ingresar al paciente durante 12 a 24 horas para observación, principalmente para monitorear la recurrencia temprana.

La duración del periodo de observación se guía mediante el monitoreo de los síntomas, los signos vitales, el examen físico, la distancia a la que la familia vive del hospital y la tolerancia de la dieta. Sin embargo, se ha cuestionado esta práctica en pacientes hospitalizados porque solo alrededor del 4% de ellos experimentan recurrencia dentro de las 48 horas, y las tasas de recurrencia de invaginación intestinal no difieren entre los niños observados en el hospital y aquellos dados de alta.

Estudios de Imagen

No se requieren estudios de imagen de rutina para los pacientes que permanecen asintomáticos. Si se desarrollan síntomas sugerentes de invaginación intestinal recurrente, se justifica un ultrasonido. Si existe sospecha de la perforación, el paciente debe ser evaluado mediante radiografías convencionales.

Intervención quirúrgica

Las indicaciones para la intervención quirúrgica urgente incluyen:

Paciente inestable: en este caso, inicia la reanimación, interconsulta al cirujano y estabiliza al paciente antes de trasladar al quirófano.
Peritonitis o perforación intestinal.
La reducción por enema fracasa. Si el intento de reducción fue parcialmente exitoso, puede repetirse.

La cirugía también está indicada cuando las imágenes revelan un defecto de llenado focal persistente, que indica una masa. Sin embargo, no todos los defectos de llenado son indicaciones para la cirugía:

Si el paciente tuvo una reducción por enema exitosa de la invaginación intestinal (sugerido por el alivio de los síntomas) y hay un defecto de llenado residual que es consistente con una válvula ileocecal edematosa, el paciente puede ser observado de manera segura. Sin embargo, la evaluación repetida con ultrasonido o estudio de contraste durante 12 a 24 horas es apropiada para confirmar una reducción exitosa.
Si el paciente tiene un defecto de llenado que parece difuso y tiene una etiología conocida (p. Ej., IgAV), se puede manejar mediante reducción por enema de repetición, siempre y cuando cada intento sea exitoso.

Los niños que requieren tratamiento quirúrgico se les debe proporcionar terapia con líquidos IV. y antibióticos profilácticos que cubran la flora entérica antes de la incisión en la piel. Los pacientes que presentan náuseas y emesis clínicamente relevantes pueden requerir descompresión mediante sonda nasogástrica hasta que se resuelva la obstrucción intestinal. El manejo quirúrgico contemporáneo de la invaginación intestinal infantil por cirujanos pediatras utiliza un abordaje mínimamente invasivo a través de laparoscopia en la mayoría de los casos.

La laparoscopia permite un diagnóstico preciso, así como la reducción de la invaginación intestinal y, si es necesario, la resección intestinal y anastomosis. En varias series de todo el mundo se ha demostrado que los enfoques laparoscópicos exitosos para la invaginación intestinal infantil son seguros, efectivos y pueden asociarse a una recuperación más rápida de la función intestinal, con menos necesidad de analgesia postoperatoria. Se intenta primeramente la reducción de la invaginación intestinal en la mayoría de los casos, pero la resección con anastomosis primaria se debe realizar si la reducción manual no es posible o si se observa un punto guía patológico. El riesgo de recurrencia es aproximadamente del 1% después de la reducción manual y virtualmente no existe después de la resección quirúrgica.

La invaginación intestinal recurre en aproximadamente el 10% de los niños después de una reducción por enema exitosa. Alrededor de la mitad de las recidivas se producen dentro de las primeras 72 horas después de la reducción (tal vez debido a edema residual del intestino, que puede actuar como un punto guía), y el resto ocurre semanas o meses después.

El tratamiento de la invaginación intestinal recurrente depende de las características individuales del paciente. La recurrencia no es necesariamente una indicación para la cirugía. En general, cada recurrencia debe manejarse como si fuera el primer episodio, siempre y cuando cada intento de reducción por enema sea exitoso y el paciente permanezca estable. Sin embargo, los estudios de imagen deben revisarse cuidadosamente para detectar un posible punto guía. Si se identifica, el paciente aún puede ser tratado mediante reducción por enema, particularmente si el punto guía es difuso (p. Ej., Vasculitis por inmunoglobulina A). Sin embargo, la exploración quirúrgica debe realizarse para cualquier paciente que esté inestable, y también debe considerarse para aquellos con un punto guía focal o múltiples recurrencias.

El riesgo de recurrencia se asocia con la edad del paciente mayor de un año, pero no con la duración de los síntomas en la presentación inicial. La tasa es similar para las diferentes técnicas de reducción por enema descritas anteriormente. Las recurrencias múltiples de invaginación intestinal se asocian con la presencia de un punto guía patológico, pero también pueden ocurrir en aquellos con invaginación intestinal “idiopática”.

Entre los niños con invaginación intestinal idiopática, la hiperplasia linfoide puede actuar como un punto guía. Debido a esta asociación putativa, se ha sugerido el tratamiento con glucocorticoides para prevenir la recurrencia. Sin embargo, este enfoque no ha sido suficientemente estudiado, por tanto, hasta que no haya más información disponible, no se recomienda el uso rutinario de glucocorticoides para prevenir las recurrencias.

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El artículo Invaginación Intestinal: Revisión del Diagnóstico y Tratamiento. apareció primero en Sapiens Medicus.

La diarrea se define como un volumen de heces de más de 20 gramos/kg/día en bebés pequeños, 10 gramos/kg/día en bebés mayores y niños pequeños, o más de 200 gramos/día en niños mayores. Esto generalmente se traduce en heces sueltas o acuosas persistentes que ocurren al menos tres veces al día, donde el cambio en la consistencia de las heces es más importante que la frecuencia de las deposiciones. Para ser considerada crónica, la diarrea debe estar presente durante más de cuatro semanas. Revisamos a continuación las principales etiologías de la diarrea crónica en niños.

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La fisiopatología básica de todas las diarreas es la absorción incompleta de agua de la luz intestinal, ya sea debido a una tasa reducida de absorción neta de agua (relacionada con la absorción deficiente de electrolitos o su secreción excesiva), o debido a la retención osmótica de agua dentro de la luz. La reducción de la absorción neta de agua en tan solo un 1% puede ser suficiente para causar diarrea.

En consecuencia, incluso un compromiso relativamente pequeño de la absorción puede llevar a heces sueltas. Por el contrario, el colon puede expandir su capacidad de absorción normal de 1.5 a 5.7 L por día para contrarrestar las pérdidas de líquidos. Además, muchas patologías pueden asociarse a diarrea, cuya frecuencia y características varían según la edad y el estado socioeconómico.

Diarrea Funcional

La diarrea funcional se define como el paso indoloro de cuatro o más deposiciones grandes y sin forma durante cuatro o más semanas, con inicio en la infancia o en la etapa preescolar, y sin afectar el crecimiento y desarrollo o sin causa específica identificable. Este trastorno benigno es frecuente y se ha denominado también diarrea crónica inespecífica de la niñez o diarrea infantil. Los niños con diarrea funcional generalmente pasan las heces solo durante las horas de vigilia, pero hasta el 25% tienen hecevacuaciones nocturnas.

Las deposiciones durante la madrugada suelen ser grandes y semiformadas, luego se vuelven cada vez más sueltas a medida que avanza el día. Prácticamente todos los niños desarrollan patrones intestinales normales a los cuatro o cinco años de edad. En algunos casos, la diarrea se asocia a una ingesta excesiva de jugo de frutas, sorbitol, fructosa u otros carbohidratos osmóticamente activos, y mejorará cuando se reduzca la ingesta de estos alimentos.

Además de esta precaución, las restricciones a la dieta u otras intervenciones no son necesarias o útiles. En particular, la restricción de la grasa dietética puede ser contraproducente. Si la evaluación sugiere diarrea funcional, se recomiendan pruebas con los siguientes cambios en la dieta:

Si la dieta ha sido restringida, restaura todos los componentes de la dieta regular del niño, incluida la leche de vaca y los alimentos que contienen fibra (frutas y verduras). Como ejemplo, a veces se recomienda una dieta de bananas, arroz, puré de manzana y pan tostado (BRAT, por sus siglas en inglés) para tratar la diarrea, pero puede no ser efectiva o incluso exacerbar la diarrea funcional en algunos casos.

Reducir o eliminar el jugo de frutas u otros carbohidratos osmóticamente activos. El jugo de manzana, ciruela y pera contiene sorbitol y tiene una carga osmótica particularmente alta.
Liberaliza el contenido de grasa de la dieta al 35 a 50% del total de calorías.

Aparte de estas tres medidas, las restricciones dietéticas no son útiles y, a veces, son contraproducentes y prolongan los síntomas.

Diarreas Infecciosas

La mayoría de las infecciones entéricas en niños, por demás sanos, se resuelven en 14 días y no derivan en una diarrea crónica. Sin embargo, en una minoría de pacientes, una gastroenteritis aguda puede desencadenar una diarrea persistente al causar daño a la mucosa del intestino delgado, denominado “síndrome postgastroenteritis”. Los mecanismos que subyacen a este síndrome no se entienden completamente. Al contrario de viejas hipótesis, la sensibilización a los antígenos alimentarios y la deficiencia de disacaridasa secundaria (p.e. la deficiencia de lactasa que causa la intolerancia a la lactosa) son poco frecuentes.

Por tanto, las guías internacionales desalientan acerca del uso de fórmulas lácteas hipoalergénicas o diluidas durante la gastroenteritis aguda. Las infecciones entéricas recurrentes pueden ser responsables de algunos de estos casos. Ahora se reconoce que las infecciones agudas por bacterias, virus o parásitos pueden causar síntomas gastrointestinales funcionales persistentes, ahora etiquetados como síndrome de intestino irritable postinfeccioso. En algunos casos, el tratamiento con bacterias probióticas puede facilitar la recuperación del síndrome postgastroenteritis, pero la evidencia de esto es limitada.

Bacterias

En pacientes inmunocomprometidos, las etiologías infecciosas comunes de diarrea aguda, como Campylobacter o Salmonella, pueden causar diarrea persistente. Las infecciones crónicas con estos patógenos son infrecuentes en hospederos inmunocompetentes. Los cultivos bacterianos deben formar parte de la evaluación diagnóstica inicial para todos los pacientes si las heces contienen sangre o para los pacientes inmunocomprometidos, independientemente de la presencia o ausencia de sangre fecal.

En niños tratados recientemente con antibióticos, o secundarios a otras condiciones predisponentes, Clostridioides (anteriormente Clostridium) difficile puede causar una colitis caracterizada por formación de “pseudomembrana”. El inmunoensayo enzimático disponible en la mayoría de los laboratorios detecta las toxinas A y B de C. difficile con alta especificidad pero solo una sensibilidad moderada. Los métodos de diagnóstico basados en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) pueden mejorar la tasa de detección, pero pueden resultar en un diagnóstico excesivo.

Las cepas enterotoxigénicas de Staphylococcus aureus suelen causar síntomas gastrointestinales agudos en niños o adultos, debido a los efectos de la toxina preformada ingerida producida en alimentos contaminados. Sin embargo, en dos informes de casos, las infecciones entéricas con estas cepas se asociaron con diarrea crónica y enteropatía en los recién nacidos.

Parásitos

Las pruebas de antígenos específicos para Giardia y coprológico para detectar parásitos son necesarios para los niños con inmunodeficiencias conocidas o con antecedentes de viajes a áreas endémicas. Estas pruebas también son un paso apropiado en la evaluación de niños inmunocompetentes si las pruebas iniciales no logran determinar la causa de la diarrea crónica.

Cuando se identifica un parásito en particular, generalmente se indica el tratamiento con medicamentos específicos, aunque el organismo no siempre es la causa de la diarrea. La terapia empírica para patógenos entéricos generalmente no se recomienda, excepto en casos con características especiales en países con recursos limitados.

Inmunodeficiencia

La diarrea crónica puede presentarse como una complicación de una inmunodeficiencia, como el VIH. En este caso, la evaluación debe centrarse en las posibles causas infecciosas de la diarrea, particularmente parásitos e infecciones oportunistas como Cryptosporidium, Isospora y Cyclospora. Estos niños también están en riesgo de patógenos infecciosos persistentes que suelen causar diarreas agudas, como el rotavirus.

La diarrea crónica también puede ser un síntoma de presentación de la inmunodeficiencia en un niño. Cuando un paciente está infectado con un patógeno inusual, o tiene infecciones múltiples o recurrentes del tracto gastrointestinal o en otro lugar, se requiere una evaluación del estado inmune del niño. En raras ocasiones, las vacunas vivas pueden generar la sospecha de inmunodeficiencia al inducir una infección crónica. Como ejemplo, se ha observado diarrea crónica por rotavirus adquirida por la vacuna en bebés con inmunodeficiencia combinada grave.

Respuesta Autoinmune

Enfermedad celíaca

La enfermedad celíaca (también conocida como enteropatía sensible al gluten o esprue no tropical) es una inflamación del intestino delgado mediada por el sistema inmune y causada por hipersensibilidad al gluten en la dieta y las proteínas relacionadas en individuos genéticamente sensibles. El trastorno es común, ocurre en 1 a 3% de la población occidental general, pero también es común en América del Sur, Oriente Medio, África del Norte e India. La enfermedad celíaca a menudo se presenta como diarrea crónica, con o sin desnutrición, durante la infancia tardía o temprana.

Enfermedad inflamatoria intestinal

La colitis ulcerosa y la enfermedad de Crohn conforman la enfermedad inflamatoria intestinal (EII). Estos trastornos suelen presentarse con un inicio progresivo de diarrea crónica, con o sin sangre, desde la infancia media hasta la edad adulta. La colitis ulcerosa puede presentarse ocasionalmente con inflamación colónica aguda que se asemeja a la colitis bacteriana (por ejemplo, por Salmonella). La EII infantil y de inicio muy temprano (aparición en menores de seis años) parece ser un subconjunto distinto de estas enfermedades, en el que las características clínicas y genéticas son distintas en comparación con los casos de EII de aparición tardía.

Enteropatía alérgica

Una respuesta inmune anormal a las proteínas de los alimentos puede causar una proctitis, colitis o una enteropatía. La proctocolitis tiende a presentarse como vetas de sangre mezclada con moco y con frecuencia es desencadenada por la proteína de la leche de vaca en la fórmula o en la leche materna (transmitida desde la dieta materna). La enteropatía inducida por proteínas de los alimentos o el síndrome de enterocolitis inducida por proteínas de los alimentos (FPIES, por sus siglas en inglés) es poco frecuente y se presenta con vómitos, diarrea (generalmente no sanguinolenta) y/o falta de crecimiento.

Gastroenteritis eosinofílica

Este es un trastorno poco comprendido todavía que en ocasiones se asocia con un antígeno alimentario identificable. Aproximadamente la mitad de los pacientes tienen enfermedades alérgicas, como asma, alergias específicas a alimentos, eccema o rinitis; algunos pacientes tienen niveles elevados de inmunoglobulina E (IgE) en suero. Los pacientes raros tienen anticuerpos IgE dirigidos contra alimentos específicos. Aunque algunos pacientes responden a la eliminación de estos alimentos en la dieta, la mayoría requiere prednisona o budesonida para controlar la enfermedad.

Colitis microscópica y colágena

La colitis microscópica generalmente se presenta con diarrea no sanguinolenta crónica en adultos jóvenes, pero ocasionalmente ocurre en niños. La endoscopia es visualmente normal, pero la histopatología revela hallazgos inflamatorios anormales, caracterizados por una colitis linfocítica o colitis colagenosa, a veces con un infiltrado eosinofílico. En algunos casos, este trastorno puede representar una superposición con las gastroenteropatías eosinofílicas.

La colitis microscópica en niños puede responder a medicamentos con ácido aminosalicílico (5-ASA) o subsalicilato de bismuto. Algunos casos en adultos han sido tratados con éxito con budesonida. La colitis colagenosa es una forma relacionada de colitis que se ha descrito en algunos niños. El colon parece normal, pero las biopsias muestran una banda colágena subepitelial engrosada en la mucosa.

Enteropatías autoinmunes

Las enteropatías autoinmunes son trastornos raros que pueden presentarse como grave durante la infancia. La diarrea puede ocurrir de manera aislada, o en asociación a Diabetes mellitus como parte del síndrome de IPEX (síndrome de inmunodeficiencia, poliendocrinopatía y enteropatía ligado a X), que está asociada con mutaciones en el gen FOXP3. IPEX se caracteriza por diarrea crónica, que generalmente comienza en la infancia, dermatitis, endocrinopatía autoinmune (diabetes mellitus, tiroiditis). Puede haber anticuerpos antienterocíticos.

El síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 (APS-1), también conocido como distrofia ectodérmica de poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis (APECED), es uno de varios trastornos autoinmunes causados por mutaciones en el gen regulador autoinmune (AIRE). Las características incluyen hipoparatiroidismo e insuficiencia suprarrenal, y aproximadamente el 25 por ciento de los pacientes desarrollan enteritis autoinmune.

Diarrea Colerética

Los pacientes que han sido sometidos a resección del íleon terminal tienen una absorción deficiente de ácidos biliares. El exceso de ácidos biliares en el colon puede causar una diarrea secretora. De manera similar, algunos pacientes que se han sometido a colecistectomía pueden desarrollar diarrea colerética debido a que el drenaje continuo de la bilis hacia el intestino delgado puede exceder la capacidad de reabsorción del íleon terminal. El manejo en adolescentes es similar al de los adultos.

La diarrea colerética también puede ser causada por defectos congénitos raros en la absorción de ácidos biliares. La malabsorción idiopática de los ácidos biliares se ha descrito en adultos con un fenotipo similar al síndrome del intestino irritable, pero se desconoce si esto ocurre en niños.

Gastroenteropatía pierde-proteínas

Los signos y síntomas de la gastroenteropatía pierde-proteínas incluyen hipoalbuminemia y concentraciones bajas de inmunoglobulinas en suero. Cuando la presentación es grave, el edema es clínicamente evidente.

Enfermedad de la mucosa

Muchas enfermedades que afectan la mucosa intestinal pueden causar una pérdida excesiva de proteínas a través del tracto gastrointestinal. Las pérdidas de proteínas pueden ser causadas por exudación inflamatoria a través de erosiones de la mucosa (p. Ej., Enfermedad intestinal inflamatoria) o por un aumento de la permeabilidad de la mucosa sin erosiones (p. Ej., Enfermedad celíaca). En la mayoría de los casos, la pérdida de proteínas estará acompañada por otros signos y síntomas que apuntan a la etiología de la diarrea.

Obstrucción linfática

La obstrucción de los linfáticos intestinales altera el flujo linfático y aumenta la presión. Esto conduce a la fuga de la linfa a la luz intestinal (incluidas las inmunoglobulinas), reduce la recirculación de los linfocitos intestinales a la circulación periférica y disminuye la absorción de vitaminas liposolubles.

La linfangiectasia intestinal primaria se caracteriza por ectasia difusa o localizada de linfáticos entéricos. La enfermedad afecta principalmente a niños y adultos jóvenes y puede aparecer en edad preescolar. Cuando se asocia con linfedema periférico de las extremidades inferiores, se denomina enfermedad de Milroy.

La linfangiectasia intestinal secundaria puede ser causada por enfermedades cardíacas (pericarditis constrictiva, post procedimiento de Fontán) y sustancias quimioterapéuticas, infecciosas o tóxicas que están asociadas con procesos inflamatorios que causan agrandamiento de los ganglios linfáticos retroperitoneales, hipertensión portal u obstrucción hepática venosa.

Obstrucción y Dismotilidad Intestinal

La obstrucción intestinal parcial o dismotilidad puede presentar diarrea.

Enfermedad de Hirschsprung

Este trastorno puede presentarse con dismotilidad, diarrea y, a veces, con falta de crecimiento; pudiendo progresar a un megacolon tóxico potencialmente mortal. Los lactantes que presenten antecedentes sugestivos de enfermedad de Hirschsprung deben ser evaluados rápidamente con radiografías simples de abdomen, seguidas de enema baritado y/o biopsia por succión rectal.

Pseudoobstrucción intestinal

Este trastorno de la motilidad intestinal generalmente se presenta con estreñimiento, pero los pacientes también pueden tener periodos de diarrea, especialmente si sobreviene un sobrecrecimiento bacteriano.

Diarreas y Enteropatias Congénitas

Las diarreas y enteropatías congénitas (CODE, por sus siglas en inglés) son un grupo de trastornos genéticos raros que se caracterizan por una diarrea crónica, que generalmente se presenta a los pocos días del nacimiento, y con frecuencia es grave y se asocia con un crecimiento deficiente. Algunas anomalías anatómicas congénitas del intestino (síndrome de intestino corto congénito o seudoobstrucción) tienen una presentación clínica similar.

Maldigestión Grasa

Los defectos congénitos en la actividad de las enzimas pancreáticas y flujo de lípidos tienden a presentarse con diarrea grasa crónica (esteatorrea) debido a la malabsorción de grasa, a menudo con retraso en el desarrollo durante la infancia.

Fibrosis quística

La fibrosis quística es la causa más común de insuficiencia pancreática exocrina en niños. La enfermedad puede presentarse al nacer con íleo meconial, o puede ser sugerida más adelante por síntomas gastrointestinales de malabsorción de grasa, falta de crecimiento, prolapso rectal (particularmente en el contexto de diarrea) o síntomas pulmonares.

Otras causas de insuficiencia pancreática exocrina

Otras causas de insuficiencia pancreática exocrina incluyen el síndrome de Shwachman-Diamond (asociado con insuficiencia de la médula ósea y anomalías esqueléticas) y cuatro trastornos raros (síndrome de Pearson, síndrome de Johanson-Blizzard, deficiencia de lipasa pancreática y deficiencia de colipasa).

Trastornos del metabolismo de las grasas

Los trastornos del metabolismo de las grasas que pueden presentarse con diarrea crónica durante la infancia incluyen abetalipoproteinemia, diarrea por ácidos biliares primarios, enfermedad de retención de quilomicrones (también conocida como enfermedad de Anderson) y deficiencia de diacilglicerol aciltransferasa 1.

Tumores Neuroendocrinos

Los tumores neuroendocrinos que afectan al tracto gastrointestinal son raros en niños y tienden a causar una diarrea secretora.

Gastrinoma

En este síndrome, también conocido como síndrome de Zollinger-Ellison, la secreción no regulada de gastrina causa hipersecreción de ácido gástrico, con la consiguiente enfermedad ulcerosa péptica y diarrea crónica. Menos del 5% de los pacientes debutan clínicamente durante la adolescencia. El trastorno se puede sospechar en un paciente que presenta enfermedad ulcerosa péptica inexplicable y/o con una diarrea secretora y malabsorción de grasa. Los niveles séricos de gastrina en ayunas se elevan de 5 a 10 veces.

VIPoma

La hipersecreción no regulada de polipéptido intestinal vasoactivo (VIP) causa diarrea acuosa, hipopotasemia y aclorhidria. Los VIPomas son muy raros en los niños, pero pueden aparecer como ganglioneuromas y ganglioneuroblastomas en los ganglios simpáticos y las glándulas suprarrenales (en lugar del páncreas, donde a menudo se encuentran en adultos).

Mastocitosis

En los niños, este trastorno suele ser la forma maculopapular polimórfica, que a menudo es autolimitada. Algunos niños, particularmente los que se presentan después de los dos años de edad, tienen mastocitosis sistémica, que puede incluir hipersecreción gástrica inducida por histamina y diarrea crónica.

Diarrea Facticia

La diarrea facticia se puede caracterizar por un aumento real en el volumen de las heces, que es autoinducido (por ejemplo, abuso de laxantes), o un aumento aparente en el volumen de las heces mediante la adición de varias sustancias a las heces (por ejemplo, agua u orina). Con frecuencia, el diagnóstico de la diarrea facticia es difícil y requiere atención ante esta posibilidad, la exclusión de otras enfermedades, y se puede evaluar mediante pruebas específicas (p. Ej., Osmolalidad de las heces).

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El artículo Diarrea Crónica en Niños: Revisión de las principales etiologías. apareció primero en Sapiens Medicus.

En la evaluación y diagnóstico de la patología hepática pediátrica es importante conocer la utilidad de las transaminasas. Revisamos a continuación el abordaje diagnóstico ante un paciente con hipertransaminasemia, así como dos de las patologías hepáticas más importantes: la hepatitis autoinmune y el síndrome de Reye.

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Abordaje diagnóstico

La ALT (alanina aminotransferasa) es más específica para daño hepático que la AST (aspartato-aminotransferasa), dado que la ALT se localiza casi exclusivamente en el hígado, mientras que la AST se localiza también en otros órganos (corazón, músculo esquelético, riñón, cerebro, páncreas, pulmón, eritrocitos y leucocitos).

Ante un valor elevado de transaminasas se deben solicitar diferentes pruebas para encontrar el origen de dicha hipertransaminasemia. Solicita primeramente serología vírica, tanto para virus hepatotropos mayores (A, B, C, D, E, G) como menores (CMV, EBV, herpes, adenovirus, paramyxovirus, parvovirus, etcétera). Se puede solicitar una ecografía abdominal. También es importante descartar la lesión hepática por tóxicos o medicamentos.

Una vez descartadas tanto la etiología viral como la tóxica, deben descartarse patologías menos frecuentes en función de la anamnesis y los datos de la exploración, y solicitar las pruebas complementarias que ayuden a confirmarlas. Entre esas patologías figuran las siguientes:

Hepatitis autoinmune: hipergammaglobulinemia y autoanticuerpos.
Enfermedad de Wilson: Ceruloplasmina baja ( < 20 mg/dl) con cobre en orina (> 50 μg/100 ce). El diagnóstico se confirma mediante la determinación de cobre elevado en tejido hepático (> 250 μg/g tejido seco hepático).
Enfermedad celíaca.
Déficit de alfa-1-antitripsina: Medición de niveles bajos (< 0,5 g/L).
Hemocromatosis: Aumento de los niveles de hierro, ferritina y saturación de transferrina.
Miopatías: Anamnesis compatible y elevación preferente de AST, junto con niveles altos de aldolasa sérica, mioglobina y creatinfosfoquinasa sérica.
Intolerancia a proteínas de la leche de vaca: Se normaliza la función hepática tras su eliminación de la dieta.
Errores congénitos del metabolismo.

Hepatitis Autoinmune

La hepatitis autoinmune es una enfermedad inflamatoria crónica del hígado que se caracteriza por autoanticuerpos circulantes y niveles elevados de globulina sérica. La enfermedad puede comenzar como una hepatitis aguda y progresar a enfermedad hepática crónica y cirrosis.

Incidencia y epidemiología

La hepatitis autoinmune puede presentarse a cualquier edad y en todos los grupos étnicos, pero ocurre predominantemente en mujeres. Para la hepatitis autoinmune de tipo 1, la proporción entre mujeres y hombres es de 4:1, pero para la tipo 2, la proporción es de 10: 1. La incidencia mundial de hepatitis autoinmune varía de 0.7 (sur de Israel) a 2 (Canterbury, Nueva Zelanda) por cada 100,000 habitantes, mientras que la prevalencia varía de 4 (Singapur) a 25 (Canterbury, Nueva Zelanda) por 100,000. En estudios realizados en Europa, la incidencia es de 0.9 a 2 por 100.000 habitantes por año, con una prevalencia de 11 a 25 por 100.000 habitantes.

Etiopatogenia

Una teoría es que la enfermedad es causada por un desencadenante ambiental en un individuo genéticamente predispuesto. Las relaciones exactas entre los genes y el proceso autoinmune permanecen en gran medida indefinidas, pero a nivel molecular, se cree que involucran a un autoantígeno, al complejo principal de histocompatibilidad y al receptor de células T.

Presentación Clínica

La hepatitis autoinmune tiene una variedad de fenotipos clínicos; por tanto, se incluye en el diagnóstico diferencial para pacientes con pruebas de función hepáticas anormales, hepatitis aguda, cirrosis o insuficiencia hepática aguda. Puede presentarse como una enfermedad aguda o crónica con un patrón fluctuante. Sin embargo, el espectro de presentación también incluye pacientes asintomáticos. En su extremo, los pacientes pueden presentar síntomas considerables y algunas veces debilitantes (p. Ej., anorexia, fatiga, pérdida de peso).

Además, pueden ocurrir largos períodos de enfermedad subclínica antes o después de la presentación. Los hallazgos físicos varían desde un examen físico normal hasta aquellos que sugieren cirrosis o insuficiencia hepática (p. Ej., Ictericia, ascitis, esplenomegalia). Los pacientes asintomáticos pueden identificarse cuando se someten a exámenes de detección, como los requeridos para el seguro, para el empleo o antes de la donación de sangre. En este contexto, el hallazgo de un nivel elevado de aminotransferasa puede ser el único signo de enfermedad hepática. En ocasiones, el paciente asintomático se descubre cuando se realiza una cirugía abdominal por alguna otra razón y el cirujano observa un hígado anormal, a veces cirrótico.

En el extremo más lejano del espectro se encuentran aquellos pacientes que presentan insuficiencia hepática aguda, ictericia y coagulopatía, pero esta presentación es generalmente poco frecuente. Además de la enfermedad asintomática y una presentación aguda, algunos pacientes presentan una serie de síntomas inespecíficos leves a graves, como fatiga, anorexia, náuseas, dolor abdominal y picazón. También puede haber artralgia en las articulaciones pequeñas o una erupción eritematosa transitoria.

Trastornos extrahepáticos asociados

Los pacientes con hepatitis autoinmune pueden presentar algún trastorno extrahepático, que también puede estar mediado por una respuesta autoinmune. Los trastornos autoinmunes comúnmente asociados incluyen a la tiroiditis autoinmune, artritis reumatoide, diabetes mellitus tipo 1, colitis ulcerosa y enfermedad celíaca.

La enfermedad celíaca es un trastorno extrahepático común, y la prevalencia varía de aproximadamente 3 a 6%. En un estudio de cohorte en el que participaron 460 pacientes con hepatitis autoinmune de los Países Bajos, la prevalencia de la enfermedad celíaca fue aproximadamente 10 veces mayor en comparación con la población general (2.8 versus 0.35 por ciento).

Los trastornos de la piel pueden ocurrir en cualquier momento durante el curso de la enfermedad. En la presentación inicial, los exantemas se observan en 8 a 17% de los pacientes y aparecen más comúnmente como una erupción maculopapular transitoria y no específica, especialmente en la cara, el tronco y la parte superior de los brazos. Las lesiones cutáneas asociadas también incluyen psoriasis, vitiligo, urticaria, acné, liquen plano, eritema nodoso y pioderma gangrenoso.

Hallazgos de laboratorio

En presentaciones agudas, la elevación de las aminotransferasas puede exceder de 10 a 20 veces el límite superior del rango de referencia, y la proporción de fosfatasa alcalina a AST (o ALT) es a menudo < 1:5, y en algunos casos < 1:10. En pacientes con síntomas crónicos o con cirrosis en la presentación inicial, las elevaciones de AST y ALT son menos pronunciadas, mientras que la proporción de fosfatasa alcalina a AST (o ALT) es menor y se acerca a 1:2.

Gammaglobulinas

Un hallazgo de laboratorio característico de la hepatitis autoinmune, aunque no de manera universal, es la elevación de gammaglobulinas, en particular la inmunoglobulina G (IgG). La hipergammaglobulinemia se asocia generalmente a autoanticuerpos circulantes. Los niveles de inmunoglobulina A e inmunoglobulina M son típicamente normales.

Anticuerpos

Los principales anticuerpos que pueden estar presentes en pacientes con hepatitis autoinmune son:

Anticuerpos antinucleares: Los más frecuentes.
Anticuerpos contra músculo liso: (SMA, por sus siglas en inglés).
Anticuerpos antiactina: Más específicos que ANA para la hepatitis autoinmune tipo 1.
Anticuerpos antiantígeno soluble hepático/antígeno hepatopancreático (Anti-SLA/LP).
Anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo atípicos (p-ANCA).
Anticuerpos antimitocondriales.
Anticuerpos anti-ADN.
Anticuerpos antimicrosomales hígado-riñón de tipo 1: Variante tipo 2.
Anticuerpos antimicrosomales hígado-riñón de tipo 3.
Anticuerpo anti-citosol hepático-1: Variante tipo 2.

En adultos con sospecha de hepatitis autoinmune, los títulos altos de anticuerpos (> 1: 160) brindan un mayor apoyo para el diagnóstico en comparación con los títulos más bajos.

Evaluación Diagnóstica

La hepatitis autoinmune es un diagnóstico de exclusión, y para los pacientes con probabilidad de dicho diagnóstico las pruebas se deben indicar de forma gradual. Este enfoque es en gran parte consistente con las guías emitidas por la Asociación Americana para el Estudio de las Enfermedades del Hígado. Para adultos con cualquier elevación de aminotransferasa sérica es conveniente solicitar inicialmente las siguientes globulinas y marcadores serológicos:

Anticuerpos antinucleares (ANA)
Anticuerpos anti-músculo liso (SMA)
Antimicrosomas de hígado y riñón tipo 1 (LKM1).
Anticuerpos Antimitocondriales.
Niveles de inmunoglobulina G (IgG).

Para los pacientes con hallazgos negativos para los anticuerpos convencionales descritos anteriormente, solicita estos anticuerpos adicionales:

Anticuerpos anti-citosol hepático tipo 1 (ALC-1).
Anticuerpos antiantígeno soluble hepático/antígeno hepatopancreático (Anti-SLA/LP).
Anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo atípicos (p-ANCA).

La colangiopancreatografía por resonancia magnética está indicada en los siguientes pacientes para excluir la colangitis esclerosante primaria:

Pacientes con diagnóstico establecido de enfermedad inflamatoria intestinal.
Pacientes con un patrón bioquímico del hígado sugerente de colestasis (predominantemente fosfatasa alcalina elevada).

Diagnóstico de Hepatitis Autoinmune

El diagnóstico de hepatitis autoinmune se puede hacer en un paciente con cuadro clínico compatible, además de los siguientes hallazgos:

Al menos una aminotransferasa sérica elevada, de al menos dos veces el límite superior del rango de referencia.
Al menos una prueba de laboratorio positiva: aumento de los niveles totales de IgG y/o marcadores serológicos.
Exclusión de enfermedades que tienen una presentación similar, particularmente hepatitis viral, daño hepático inducido por fármacos y enfermedad hepática alcohólica.

Cuando se obtiene una biopsia de hígado, el diagnóstico puede confirmarse mediante histología al mostrar hepatitis de interfaz o necrosis en sacabocados y/o un infiltrado predominantemente linfoplasmocítico.

Clasificación del Diagnóstico

Con base en los perfiles de anticuerpos, los pacientes pueden clasificarse en dos subtipos de enfermedad: tipo 1 o tipo 2. Sin embargo, algunos pacientes carecen de autoanticuerpos circulantes.

Hepatitis autoinmune tipo 1

Los autoanticuerpos característicos de la hepatitis autoinmune tipo 1 son:

Anticuerpos antinucleares (ANA).
Anticuerpos anti-músculo liso (positivos en el 65% de los pacientes).
Anticuerpos antiactina.
Anticuerpos antimitocondriales (positivos rara vez en pacientes sin colangitis biliar primaria)
Anticuerpos Anti-SLA/LP (positivos en 10 al 30% de los adultos).
Anti-DNA monocatenario y bicatenario (25 a 35% de los pacientes).
Anticuerpos anticitoplasma de neutrófilo atípicos (p-ANCA).

Hepatitis autoinmune tipo 2

Los autoanticuerpos característicos de la hepatitis autoinmune tipo 2 son anticuerpos LKM-1 solos o acompañados por ALC-1. Los títulos positivos se definen como > 1:20 para ANA y el anticuerpo del músculo liso (SMA), mientras que los títulos 1:10 pueden considerarse positivos para LKM-1. Sin embargo, algunos pacientes solo presentan anticuerpos contra ALC-1.

Además, aproximadamente del 10 al 30% de los pacientes con enfermedad tipo 2 tendrán anticuerpos anti-SLA/LP. Los anticuerpos contra LKM-3 rara vez se observan en la enfermedad tipo 2 y no son útiles en la práctica clínica.

Hepatitis criptogénica (sin autoanticuerpos)

Aproximadamente el 20% de los pacientes que presentan características de la hepatitis autoinmune carecen de anticuerpos ANA, SMA o LKM-1 circulantes. Estos pacientes generalmente se consideran con el diagnóstico de hepatitis crónica criptogénica. Una respuesta terapéutica a la terapia antiinflamatoria puede ser el único indicio de que la hepatitis autoinmune es el diagnóstico en estos pacientes.

Tratamiento de la Hepatitis Autoinmune

El tratamiento inicial para la hepatitis autoinmune generalmente incluye un glucocorticoide, con o sin azatioprina o 6-mercaptopurina. La hepatitis autoinmune presenta peor evolución cuando el diagnóstico ocurre durante la infancia, por lo que debe iniciarse tratamiento desde el momento del diagnóstico. El 70-80% de los pacientes responden bien a los inmunosupresores, pero sin tratamiento existe elevada mortalidad dada su evolución a cirrosis e insuficiencia hepática.

Se inicia el tratamiento con prednisona (2 mg/ kg/ día) y a las dos semanas se asocia azatioprina (1-2 mg/kg/día) con pauta descendente de la prednisona. Posteriormente, si la función hepática es normal, se mantiene la administración de prednisona en días alternos sin modificar la dosis de azatioprina.

Síndrome de Reye

El síndrome de Reye es una encefalopatía rápidamente progresiva con disfunción hepática, que a menudo comienza varios días después de la aparente recuperación de una enfermedad viral, especialmente la varicela (5-7%) o la influenza A o B (90%). La mayoría de los casos ocurren en primavera o invierno. Se caracteriza por vómitos y confusión, que evoluciona rápidamente a convulsiones y coma. La hepatomegalia es común, pero la ictericia suele ser leve o estar ausente.

Las pruebas de laboratorio revelan una actividad marcadamente elevada de aminotransferasas, un aumento del tiempo de protrombina, hiperamonemia, hipoglucemia y acidosis metabólica. El hígado y otros órganos viscerales tienen esteatosis marcada, que puede ser evidente en la ecografía o la tomografía computarizada. Puede producirse insuficiencia renal y cardíaca. El aumento de la PIC es un importante contribuyente a la morbilidad y mortalidad del síndrome de Reye, y debe manejarse en consecuencia.

Epidemiología

Desde una incidencia máxima en 1980 de 1 caso por cada 100,000 niños, las tasas de síndrome de Reye disminuyeron drásticamente luego de identificar el uso de salicilato como un factor de riesgo y advertencias contra el uso de aspirina en niños febriles, especialmente en casos de varicela o influenza.

Una serie de errores innatos del metabolismo predisponen al síndrome de Reye o son responsables de algunos casos. Estos incluyen deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa (MCAD) de cadena media y otros trastornos de oxidación de ácidos grasos, y del ciclo de la urea. Es posible que parte de la aparente disminución de la incidencia el síndrome de Reye se deba a un mejor diagnóstico de estos errores innatos del metabolismo.

Los casos de síndrome de Reye se han reportado rara vez en asociación al tratamiento con salicilato para la enfermedad de Kawasaki. De manera similar, hay reportes de casos de síndrome de Reye durante el tratamiento con fármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINEs) para la artritis idiopática juvenil u otras enfermedades del tejido conectivo.

Tratamiento del síndrome de Reye

Hay que tratar la alteración de la función hepática y el edema cerebral. En casos leves (la mayoría), basta con la observación. En casos de gravedad, el tratamiento consiste en:

Aportar glucosa vía intravenosa.
Tratar la coagulopatía, en el caso de que exista (vitamina K, plasma fresco congelado y plaquetas).
Manejar el edema cerebral restringiendo el aporte de líquidos, y en los casos graves, con hiperventilación y vigilancia estricta de la PIC (debe mantenerse por debajo de 20 mmHg); incluso manitol e inducción de coma barbitúrico con pentobarbital.

Pronóstico

La duración e intensidad del trastorno de la función cerebral durante la fase aguda de la enfermedad es el mejor índice del pronóstico final.

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El artículo Hepatitis Autoinmune y Síndrome de Reye: Revisión del Diagnóstico. apareció primero en Sapiens Medicus.

La diabetes mellitus tipo 1, una de las enfermedades crónicas más comunes en la infancia, es causada por la deficiencia de insulina que resulta de la destrucción de las células beta pancreáticas productoras de insulina. Existen desafíos únicos en el cuidado de niños y adolescentes con diabetes que diferencian la atención pediátrica de la atención de adultos. A continuación una revisión concisa de su diagnóstico y tratamiento.

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Dentro de estos desafíos están las diferencias obvias en el tamaño de los pacientes, problemas de desarrollo como la imprevisibilidad de la ingesta dietética y el nivel de actividad de un niño pequeño. De igual manera, la incapacidad para comunicar los síntomas de hipoglucemia. Debido a estas consideraciones, el tratamiento de un niño con diabetes mellitus tipo 1 debe tener en cuenta la edad y la madurez de su desarrollo.

La diabetes mellitus tipo 1 es precedida por una etapa de homeostasis anormal de glucosa mientras progresa el proceso patogénico y es el resultado de la carencia casi total o total de insulina. Es importante que sepas que los términos diabetes mellitus insulinodependiente y no insulinodependiente son obsoletos. Ello se debe a que muchos pacientes con diabetes mellitus tipo 2 en algún momento llegan a requerir de insulina para el control de la glucemia.

Además, la edad a la que debuta el paciente no es un criterio para hacer un diferencial entre la variante de tipo 1 y 2. A pesar de que la mayoría de los pacientes con diabetes mellitus tipo 1 inician antes de los 30 años, se puede desarrollar un proceso destructivo autoinmune de las células beta a cualquier edad. De hecho, 5 a 10% de los casos de diabetes mellitus que debutan clínicamente después de los 30 años son de diabetes mellitus tipo 1.

Factores de Riesgo

Tanto los factores genéticos como los ambientales contribuyen al riesgo de desarrollar diabetes mellitus tipo 1. El riesgo de por vida de desarrollar la enfermedad aumenta de manera muy importante en familiares de primer grado de un paciente con diabetes mellitus tipo 1:

Sin antecedentes familiares: 0.4%
Madre afectada: 1 a 4%
Padre afectado: 3 a 8%
Ambos padres afectados: 30%
Hermano no gemelo del paciente afectado: 3 a 6%
Gemelo dicigótico: 8%
Gemelo monocigótico: 30% dentro de los 10 años posteriores al diagnóstico del primer gemelo, y concordancia del 65% a los 60 años.

Los factores de riesgo familiares y étnicos son consecuencias de los polimorfismos genéticos en el complejo principal de histocompatibilidad (MHC) u otras regiones de susceptibilidad genética. Los detalles sobre la susceptibilidad genética y los genes que aumentan el riesgo de diabetes mellitus tipo 1 se presentan más adelante.

Otros factores de riesgo

En individuos genéticamente susceptibles, la exposición a uno o más factores ambientales parece desencadenar una respuesta inmunitaria que finalmente destruye las células beta pancreáticas productoras de insulina. La identificación de estos factores debe conducir a una mejor comprensión de la patogénesis de la enfermedad y ayuda en el desarrollo de estrategias para prevenir la enfermedad. Cada uno de los siguientes factores representa un mayor riesgo de diabetes mellitus tipo 1:

Infecciones virales, particularmente infecciones respiratorias o enterovirus.
Inmunizaciones.
Dieta.
Mayor estatus socioeconómico.
Obesidad.
Deficiencia de vitamina D.
Factores perinatales como la edad materna, antecedentes de preeclampsia e ictericia neonatal.
El bajo peso al nacer disminuye el riesgo, mientras que el mayor peso para la edad gestacional y prematurez pueden aumentar el riesgo de diabetes mellitus tipo 1.

Pobrecitas de las células β

A pesar de que otros tipos de células dentro de los islotes son funcionalmente y embriológicamente similares a las beta y que expresan las mismas proteínas, no son destruidas por el proceso autoinmune. Patológicamente, los islotes presentan una infiltración linfocitaria moderada (insulitis). Posterior a la destrucción de las células beta, el proceso inflamatorio se resuelve y los islotes se vuelven atróficos. Se han encontrado diversas anormalidades en la respuesta humoral y celular del sistema inmunológico. Destacan los autoanticuerpos contra los islotes así como linfocitos activados dentro de ellos, en nódulos linfáticos peripancreáticos y en la circulación sistémica.

Además, hay proliferación de linfocitos T cuando se les estimula con proteínas de los islotes y liberación de citocinas durante la insulitis. Las células beta son particularmente susceptibles a la acción tóxica de algunas citocinas, como el factor de necrosis tumoral alfa, interferón gamma y la interleucina 1. Hasta la fecha se desconoce el proceso exacto de destrucción de las células beta. Sin embargo, el daño a los islotes es mediado por los linfocitos T más que por los autoanticuerpos, ya que estos últimos por lo general no reaccionan con la superficie de las células de los islotes.

Las moléculas de los islotes pancreáticos que son objetivo del proceso autoinmune incluyen la insulina, la descarboxilasa de ácido glutámico (GAD), ICA-512/IA-2 y un transportador de zinc específico de la célula beta. Se cree que el proceso autoinmune inicia dirigido hacia una sola molécula de la célula beta y se propaga hacia otras, mientras se destruyen células beta adyacentes y se crea una serie de autoantígenos secundarios.

Así inicia todo…

La diabetes mellitus tipo 1 es ocasionada por interacciones genéticas, ambientales y factores inmunológicos que tienen como consecuencia la destrucción de las células betas pancreáticas y deficiencia de insulina. Como ya mencionamos, se puede desarrollar a cualquier edad, por lo general antes de los 30 años de edad, y su incidencia está aumentando 3 a 4% anualmente sin conocerse hasta ahora la razón. Los pacientes nacen con una cantidad normal de células beta y comienzan a perderlas secundario a la destrucción autoinmune durante meses o años.

Este proceso se inicia por un estímulo infeccioso o ambiental (ver factores de riesgo) y es causado por una molécula específica de la célula beta. En la mayoría de los casos aparecen marcadores inmunológicos posterior al evento desencadenante pero antes de que la enfermedad se vuelva clínica. La cantidad de células beta comienza a disminuir y con ello hay un declive progresivo en la producción de insulina. Sin embargo, se mantiene un nivel inicial normal de tolerancia a la glucosa. El cuadro clínico de la diabetes mellitus tipo 1 aparece hasta que se han destruido 70 a 80% de las células beta.

La transición de intolerancia a la glucosa a diabetes franca ocurre durante situaciones que demandan altas dosis de la hormona, como la pubertad o procesos infecciosos.

Presentación Clínica

La diabetes mellitus tipo 1 infantil puede debutar de varias maneras:

Presentación clásica de polidipsia crónica, poliuria y pérdida de peso con hiperglucemia y cetonemia (o cetonuria).
Cetoacidosis diabética.
Hallazgo incidental (asintomático).

Presentación Clasica

La hiperglucemia sin acidosis es la presentación más común de la diabetes mellitus tipo 1 infantil en la mayoría de las poblaciones. Los pacientes suelen presentar los siguientes síntomas:

Poliuria

La poliuria se produce cuando la concentración de glucosa en suero aumenta de manera importante por arriba de 180 mg/dL, superando el umbral renal de glucosa, lo que conduce a una mayor excreción urinaria de glucosa. La glucosuria causa diuresis osmótica (es decir, poliuria) e hipovolemia.

La poliuria se puede presentar como nicturia, enuresis o incontinencia diurna en un niño previamente continente. En los niños que aún no aprenden a usar el baño, los padres pueden notar una mayor frecuencia de pañales mojados y/o pañales que son inusualmente pesados (húmedos).

Polidipsia

La polidipsia se debe a un aumento de la sed por elevación de la osmolalidad sérica secundaria a hiperglucemia e hipovolemia. A pesar de la hipovolemia, los pacientes pueden no tener los signos clásicos como mucosas secas o disminución de la turgencia de la piel.

Pérdida de peso y otras presentaciones

La pérdida de peso es el resultado de la hipovolemia y el aumento del catabolismo. La deficiencia de insulina en niños diabéticos afecta la utilización de la glucosa en el músculo esquelético y aumenta la grasa y la degradación muscular. Inicialmente, aumenta el apetito, pero con el tiempo, los niños tienen más sed que hambre y la cetosis provoca náuseas y anorexia, lo que contribuye a la pérdida de peso. Los pacientes con estos síntomas generalmente se presentan en la consulta y aparecen levemente enfermos refiriendo pérdida de peso y letargo.

En un estudio realizado en Irlanda, la duración media de los síntomas antes de acudir a consulta fue de 10 días. Los síntomas clásicos de poliuria y polidipsia están presentes en más del 90% de los pacientes, pero no siempre es lo que el paciente refiere inicialmente y puede ser notorio solo después de obtener una historia clínica detallada. La pérdida de peso es un síntoma de presentación en aproximadamente la mitad de los niños.

Otras presentaciones incluyen la candidiasis perineal, que es un síntoma de presentación relativamente común en niños pequeños y niñas. Los trastornos visuales son comunes debido a las alteraciones en el medio osmótico y, en menor medida, en el humor vítreo y acuoso que conduce a cambios en el índice de refracción. Los niños con hiperglucemia de larga evolución pueden presentar cataratas.

Cetoacidosis diabética

La cetoacidosis diabética (hiperglucemia y cetoacidosis) es la segunda forma más común de presentación de la diabetes mellitus tipo 1. Los síntomas son similares pero generalmente más graves que los de los pacientes sin acidosis. Además de la poliuria, la polidipsia y la pérdida de peso, los pacientes con cetoacidosis pueden presentar un aliento con olor a manzana podrida y hallazgos neurológicos que incluyen somnolencia y letargo.

La cetoacidosis diabética puede ser malinterpretada como un cuadro agudo de vómitos porque los síntomas pediátricos clásicos de deshidratación (disminución de la micción) están enmascarados por la poliuria asociada a glucosuria. La frecuencia informada de cetoacidosis diabética como presentación inicial para la diabetes mellitus tipo 1 infantil es aproximadamente del 30%, pero varía del 15 al 67%.

Los niños pequeños (<seis años de edad) o aquellos con antecedentes socioeconómicos adversos tienen más probabilidades de tener cetoacidosis diabética como presentación inicial de diabetes mellitus tipo 1. Entre los niños menores de tres años, más de la mitad tienen cetoacidosis diabética como presentación inicial. Los niños con cetoacidosis diabética requieren hospitalización, rehidratación y terapia de reemplazo de insulina.

Presentación silenciosa

Algunos niños serán diagnosticados con diabetes mellitus tipo 1 antes del inicio de los síntomas clínicos. Esta presentación es menos común y generalmente ocurre en niños que tienen otro familiar de primer grado con diabetes mellitus tipo 1 y están recibiendo seguimiento estricto. El diagnóstico a menudo lo realiza un familiar o un clínico con un alto índice de sospecha.

Los niños con un familiar de primer grado afectado también pueden someterse a detección de autoanticuerpos para evaluar el riesgo de enfermedad. El diagnóstico se realiza con base en una concentración elevada de glucosa en sangre utilizando los criterios que se describen más adelante.

La famosa “Luna de Miel”

Unas pocas semanas después del diagnóstico y el inicio del tratamiento con insulina, se produce un período de disminución del requerimiento de insulina exógena, comúnmente denominado “luna de miel” o fase de remisión de la diabetes. Durante este período, las células beta funcionales restantes secretan algo de insulina endógena, lo que resulta en un requerimiento exógeno reducido.

Es de suma importancia monitorear la glucemia, ya que es probable que se presenten episodios de hipoglucemia si la dosis de insulina no se ajusta adecuadamente. La duración de esta fase es variable, pudiendo ser de varios meses a varios años. El aumento de los niveles de glucosa en sangre, de la A1C y la creciente necesidad de insulina exógena indican el final de esta fase.

¿Papá diabético igual a hijo diabético?

La susceptibilidad a padecer diabetes mellitus tipo 1 involucra diversos genes. El más importante se encuentra en la región HLA en el cromosoma 6. Los polimorfismos del complejo HLA son responsables del 40 a 50% del riesgo genético de padecer la enfermedad. Esta región codifica las moléculas del complejo mayor de histocompatibilidad tipo II (MHC II), las cuales presentan antígenos a las células T-Helper y es así como están involucradas en el inicio del proceso autoinmune de la diabetes mellitus tipo 1.

La mayoría de los pacientes con diabetes mellitus tipo 1 tienen los haplotipos HLA DR3 y/o DR4 (40% de los niños). Además de las asociaciones al MHC II, se han identificado 20 loci diferentes que contribuyen a la susceptibilidad a desarrollar la diabetes mellitus tipo 1. A pesar de que el riesgo de padecer la enfermedad es 10 veces mayor si se tiene un familiar de primer grado con dicha patología, este sigue siendo relativamente bajo (3-4%). Por consiguiente, la mayoría de los pacientes no tienen un familiar de primer grado con diabetes mellitus tipo 1.

Diagnóstico de Diabetes mellitus tipo 1

Para el diagnóstico de diabetes mellitus puedes utilizar diversas pruebas. Entre las que se encuentran la determinación de glucemia en ayuno (FPG), la prueba oral de tolerancia a la glucosa o la hemoglobina glucosilada (HbA1c). Sin embargo, los resultados de estos estudios varían entre individuos y es por ello que los expertos han definido dicha enfermedad como la glucemia a la cual inician las complicaciones específicas de la diabetes. Por cierto, y para el desencanto de muchos, la palabra “glicemia” (al igual que “laboratoriales”) no existe en la lengua española. Volviendo al tema, cualquiera de los siguientes es criterios diagnóstico de diabetes mellitus:

Síntomas de diabetes (polidipsia, poliuria, pérdida de peso) más una glucemia ≥ 200 mg/dl. al azar.
Glucemia en ayuno ≥ 126 mg/dl.
HbA1c ≥ 6.5%.
Glucemia ≥ 200 mg/dl. 2 hrs. posterior a una prueba oral de tolerancia a la glucosa (1.75 gr/Kg., con dosis máxima de 75 gr.).

Detección de Autoanticuerpos

Son un grupo de diversos anticuerpos dirigidas a diversas moléculas pancreáticas y sirven como marcadores del proceso autoinmune y ayudan a confirmar el diagnóstico. Actualmente la prueba más usada es la detección de descarboxilasa de ácido glutámico (GAD-65), la cual está presente al momento del diagnóstico en un 70% de los pacientes.

Autoanticuerpo	Antígeno al que va dirigido	Características
ICA	Islotes pancreáticos	Presentes en el 85% de los pacientes al diagnóstico.
IAA	Insulina y pro-insulina	Aparición muy temprana.
Anti-GAD	Descarboxilasa de ácido glutámico.	Presentes en el 70% de los casos al diagnóstico. Los más utilizados actualmente.
Anti-IA2	Proteína asociada al insulinoma tipo 2	Proteína neuroendocrina con actividad tirosina fosfatasas Presentes en el 60% de los casos en el momento del diagnóstico. De aparición más tardía que los anti-GAD o IAA.
Anti-ZnT8	Canal de Zinc	Presentes en el 60-80% de los casos en el momento del diagnóstico.

Aproximadamente un 70% de los pacientes con diabetes mellitus tipo 1 presentan positividad para tres o cuatro de estos marcadores, y menos de un 10% sólo para uno. Por el contrario, hasta el 30% de los individuos con la presentación clásica de diabetes mellitus tipo 2 tienen autoanticuerpos positivos y pueden tener un tipo de diabetes autoinmune de progresión lenta.

Niveles de Insulina y Péptido C

Los niveles altos de insulina y péptido C en ayunas sugieren diabetes mellitus tipo 2. Los niveles son inapropiadamente bajos o en el rango normal en relación con la concentración de glucosa en plasma en la diabetes mellitus tipo 1. En la presentación, los niveles de insulina y péptido C pueden estar suprimidos por hiperglucemia grave y enfermedad.

Por lo general, es mejor evaluar estos niveles después de que el paciente recién diagnosticado se haya recuperado de una enfermedad aguda. La etnicidad puede modificar los niveles de péptido C en niños con diabetes mellitus tipo 1 de nueva aparición, y los hispanos muestran niveles más altos de péptido C.

Clasificación de la Diabetes Mellitus Tipo 1

La deficiencia de insulina en la diabetes mellitus tipo 1 resulta más comúnmente de la destrucción autoinmune de las células beta pancreáticas y se conoce como diabetes tipo 1A (aproximadamente el 85%). Los pacientes con características clínicas de diabetes mellitus tipo 1 pero sin autoanticuerpos detectables se diagnostican con diabetes tipo 1B (15%).

En estos pacientes, no hay evidencia de destrucción autoinmune de células beta y no se ha identificado ninguna otra causa. Algunos pacientes pueden tener características mixtas y son difíciles de clasificar.

Datos importantes de la historia clínica y exploración física.

Si tu paciente acude a consulta con un diagnóstico ya establecido de diabetes mellitus, debes hacer énfasis en el tipo de tratamiento que ha llevado. Además del último valor de la HbA1c, valores de glucemia diarios, presencia de complicaciones específicas de la diabetes mellitus y el conocimiento del paciente acerca de su enfermedad, ejercicio y nutrición, es importante recabar información sobre comórbidos.

Ello incluye enfermedad cardiovascular, hipertensión y dislipidemia. Debes realizar una exploración física completa y prestar especial atención al peso, índice de masa corporal (IMC), exploración ocular, presión arterial, pies, pulsos periféricos y sitios de inyección de insulina. Una presión arterial >140/90 mmHg es considerada hipertensión en un diabético. No olvides revisar dientes y encías, ya que la enfermedad periodontal es mucho más frecuente en este grupo de pacientes.

El examen del pie diabético debe ser anual e incluir revisión del flujo sanguíneo, sensibilidad al tacto, reflejo aquiliano, percepción de la vibración, cuidado de las uñas, detectar deformidades como dedos de martillo o garra y pie de Charcot, así como sitios de ulceración.

Tratamiento de la Diabetes Mellitus Tipo 1

Los objetivos del tratamiento son eliminar los síntomas relacionados a la hiperglucemia, reducir o eliminar las complicaciones micro y macrovasculares a largo plazo, y permitirle al paciente llevar un estilo de vida lo más normal posible. Para ello, debes identificar el nivel de control glucémico para cada paciente, proveer de recursos educacionales y farmacológicos y estar vigilante de complicaciones relacionadas a la enfermedad.

Los síntomas por lo general ceden cuando la glucemia es menor a 200 mg/dl. A pesar de que el control glucémico es esencial para un manejo óptimo de la diabetes, el tratamiento integral de la enfermedad debe incluir y tratar las complicaciones y modificar sus factores de riesgo. Por otro lado, debes también tomar en cuenta los aspectos sociales, familiares, económicos, culturales y los relacionados al empleo del paciente.

El cuidado del paciente diabético requiere de un equipo multidisciplinario. Debe incluir a un endocrinólogo o diabetólogo, un educador certificado en diabetes, nutriólogo, psicólogo y obviamente a ti como médico tratante. Clave para el éxito del tratamiento es la participación, retroalimentación y entusiasmo del paciente y su familia.

Checklist para el tratamiento integral de la Diabetes Mellitus

Control glucémico óptimo e individualizado
Monitoreo personal de la glucemia (frecuencia individualizada)
Pruebas de HbA1c dos a cuatro veces al año
Examen del pie diabético una o dos veces al año por médico y diario por el paciente
Evaluación de la presión arterial cada cuatrimestre (si no es hipertenso)
Vacunación contra influenza, neumococo y hepatitis B
Educación en diabetes para el paciente (anual)
Tratamiento por nutriólogo y educación en nutrición
Examen ocular anual o cada dos años
Evaluación anual de la nefropatía diabética
Perfil lipídico y creatinina sérica anuales (calcula la TFG)
Considera indicar terapia anticoagulante

Valores meta del tratamiento

Parámetro	Meta
HbA1c	<7% en adultos y <7.5% en niños y adolescentes.
Glucemia capilar preprandial	80-130 mg/dl. en adultos. 90-130 mg/dl. en 13-19 años. 90-180 mg/dl. en 6-12 años. 100-180 mg/dl. en <6 años.
Glucemia capilar postprandial	<180 mg/dl. en adultos y escolares. < 200 mg/dl. en <6 años. < 150 mg/dl. 13 a 19 años.
Presión arterial	<130/80 mmHg alto riesgo cardiovascular (ASCVD>15%) y <140/90 mmHg para bajo riesgo (<15%).
LDL	<100 mg/dl.
HDL	>40 mg/dl. en hombres y >50 mg/dl. en mujeres
Triglicéridos	<150 mg/dl.

Educación al paciente

La educación al paciente no nada más mejora su apego al tratamiento, sino que le permite asumir mayor responsabilidad. Este proceso de enseñanza debe ser continuo e incluir consultas frecuentes para reforzar lo aprendido. La ADA se refiere a la educación sobre el plan de manejo individualizado para el paciente como educación para el autocuidado de la diabetes (DSME) y soporte para el autocuidado de la diabetes (DSMS).

Estas son estrategias para mejorar el conocimiento, habilidades y competencias necesarias para el autocuidado de la diabetes mellitus y deben incluir aspectos psicosociales y emocionales. Una mayor comunicación entre el paciente y el equipo mejora el control glucémico. Los temas relevantes incluyen el automonitoreo de la glucemia, monitoreo de cetonas en orina, administración de insulina, guías para el manejo de la diabetes durante otros padecimientos, prevención y manejo de la hipoglucemia, cuidado de la piel y los pies, manejo de la diabetes antes, durante y después del ejercicio y actividades de riesgo.

Aspectos psicosociales

Es de suma importancia que le proporciones orientación y tratamiento psicosocial a tu paciente. El o ella deben aceptar que desarrollarán complicaciones relacionadas a la diabetes. Además, se deben ver como parte esencial del equipo para el cuidado de su enfermedad. El estrés emocional puede provocar un cambio en su comportamiento, de tal manera que se pierda la adherencia a dieta, ejercicio o tratamiento farmacológico.

Nutrición

El tratamiento médico nutricional (TMN) debe coordinar la ingesta óptima de calorías con otros aspectos del tratamiento de la diabetes como la insulina, el ejercicio y la pérdida de peso. Las medidas de prevención van orientadas a retardar o evitar las complicaciones relacionadas a la enfermedad al mejorar el control glucémico. Una vez que se presentan dichas complicaciones, el objetivo es su manejo desde el aspecto nutricional. En pacientes con padecimientos cardiovasculares, el tratamiento médico nutricional debe considerar dichas enfermedades en su esquema de tratamiento.

El índice glucémico es un estimado de la elevación del nivel de glucosa en sangre cuando cierta cantidad de alimento es ingerido. El consumo de alimentos con un índice glucémico bajo reduce las elevaciones agudas de glucemia postprandial y mejora el control sobre la glucemia. El objetivo del tratamiento médico nutricional en el paciente con diabetes mellitus tipo 1 es coordinar y ajustar la ingesta calórica, tanto temporal como cuantitativa, con las dosis adecuadas de insulina. Debes integrar el TMN con el monitoreo personal de la glucemia de tu paciente para establecer los esquemas óptimos de insulina. Apóyate de sistemas de conteo de carbohidratos o de intercambio para calcular el contenido de nutrientes en una comida o colación.

Basándose en el estimado de carbohidratos contenidos en una comida, la relación insulina/carbohidrato determina la dosis de insulina necesaria. El TMN debe ser lo suficientemente flexible para permitir al paciente ejercitarse y el esquema de insulina debe permitir variaciones en la ingesta calórica. En tus pacientes con diabetes mellitus tipo 1, procura minimizar el aumento de peso asociado a un tratamiento intensivo de la enfermedad.

Ejercicio

El ejercicio le proporcionará múltiples beneficios a tu paciente. Dentro de los cuales destacan la disminución del riesgo cardiovascular, reducción de la presión arterial, mantenimiento de la masa muscular, reducción de grasa corporal y pérdida de peso. Además, contribuye a la disminución de la glucemia y aumenta la sensibilidad a la insulina. Puedes establecer a tu paciente 150 minutos de ejercicio físico aeróbico moderado a la semana. Distribuidos en varias sesiones, no debe dejar pasar más de dos días entre sesiones e incluir también ejercicio de resistencia muscular.

Los pacientes con diabetes mellitus tipo 1 son propensos a hipo- o hiperglucemia durante el ejercicio. Si el nivel de insulina es muy bajo, el aumento de las catecolaminas puede ocasionar un nivel excesivo de glucosa en sangre, promoviendo la formación de cuerpos cetónicos y llevándolo a una cetoacidosis. Por el contrario, si el nivel de insulina circulante es muy elevado, la hiperinsulinemia relativa puede reducir la producción hepática de glucosa e incrementar el influjo hacia el músculo esquelético, causando así una hipoglucemia.

Cómo evitar las complicaciones

Para evitar estas complicaciones, los pacientes con diabetes mellitus tipo 1 deben monitorear su glucemia antes, durante y posterior al ejercicio; deben posponer la sesión si la glucosa está por arriba de los 250 mg/dl. o abajo de 100 mg/dl., ingerir carbohidratos previo a ejercitarse, monitorear la glucemia e ingerir carbohidratos durante la sesión si así se requiere, así como disminuir las dosis de insulina antes del ejercicio e inyectarla en áreas corporales que no van a ejercitarse.

De igual manera, el paciente tiene que valorar la respuesta a los diversos tipos de deportes o actividades físicas e incrementar la ingesta de comida 24 hrs. antes, dependiendo de la intensidad y duración de la sesión. Si tu paciente padece retinopatía proliferativa no tratada, queda contraindicado el ejercicio vigoroso, ya que pudiera ocasionar una hemorragia vítrea o desprendimiento de retina.

Insulinoterapia

El objetivo es establecer e implementar esquemas de insulina que mimeticen la secreción fisiológica de insulina. En tu paciente con diabetes mellitus tipo 1 es esencial que determines la administración de una insulina basal para regular la glucogenolisis, gluconeogénesis, lipólisis y la cetogénesis. De la misma manera, debes incluir insulina para sustituir la requerida durante los alimentos y acorde a la cantidad de carbohidratos ingeridos y promover el uso y almacenamiento adecuados de la glucosa.

Tratamiento intensivo

El objetivo es lograr una glucemia lo más cercana a la fisiológica. Los beneficios de un tratamiento intensivo y mejor control glucémico son la reducción de complicaciones microvasculares así como de las complicaciones relacionadas a la enfermedad. Haz uso de un esquema intensivo en pacientes recién diagnosticados con diabetes mellitus tipo 1 ya que puede prolongar el periodo de producción de péptido C. Así se podrá obtener un mejor resultado en el control de la glucemia y un riesgo menor de hipoglucemia.

Tipos de Insulina

Tipo de Insulina	Inicio de Acción	Pico de Acción	Duración
Ultrarrápidas: Lispro, Aspart, Glulisina	5-15 min.	30-75 min.	3 a 4 hrs.
Regular o cristalina (R)	30-45 min.	2-3 hrs.	4 a 6 hrs.
Intermedia (NPH)	2-4 hrs.	8-10 hrs.	10 a 14 hrs.
Acción prolongada: Glargina, detemir.	1.5 hrs.	No tiene pico.	24 hrs.

Esquemas de Insulina

Sea cualquiera de los esquemas que uses, vas a tener una insulina de larga acción (NPH, glargina o detemir) para proveer de insulina basal a tu paciente y una de acción corta (regular, lispro, aspart o glulisina) para uso prandial. Estos últimas deben ser inyectadas justo antes (<10 min.) o inmediatamente después de la comida. La regular se debe aplicar 30 a 45 min. previo al alimento. Ningún esquema va a reproducir de manera precisa el patrón de secreción del islote pancreático. Las dosis en bolo antes de las comidas y colaciones de una insulina de acción rápida o corta se basan en tres factores:

Nivel de glucosa en sangre antes de las comidas.
Cantidad estimada de carbohidratos a consumir.
Nivel de ejercicio esperado después de la comida.
Ejercicio antes de la comida.

La insulina glargina es el análogo de acción prolongada más comúnmente utilizado en pacientes pediátricos. Por lo general, tiene una duración de acción de 24 a 26 horas, pero la vida media es más corta en algunos pacientes, lo que requiere la división de la dosis diaria en dos inyecciones por día. Los esquemas más fisiológicos van a incluir un número mayor de inyecciones, mayor dependencia de insulinas de acción corta y mediciones de glucemia capilar más frecuentes.

Dosis Total de Insulina

En general, en tu paciente con diabetes mellitus tipo 1 puedes indicar 0.5 a 1 U/kg. de insulina dividida en múltiples dosis, siendo el 50% de esta para uso basal (glargina). Para determinar la dosis de insulina preprandial, el paciente tiene que usar la relación insulina/carbohidrato.

Dosis Preprandial

Por lo general, para pacientes con diabetes tipo 1 se aplican 1 a 1.5 unidades por cada 10 gr. de carbohidrato. Sin embargo, debe individualizarse esta relación (ver a continuación). Los niños prepúberes generalmente requieren dosis más bajas y el requerimiento de dosis puede ser de sólo 0.25 unidades/kg durante un período variable después del diagnóstico. A esta dosis de insulina se le debe añadir la suplementaria o correctiva, dependiendo de la glucemia preprandial. En promedio, se requiere de 1 unidad de insulina para cubrir:

20 gramos de carbohidratos en la mayoría de los niños pequeños (de 1 a 6 años de edad)
10 a 12 gramos de carbohidratos en niños prepúberes.
8 a 10 gramos en adolescentes.

Se necesitan dosis más altas en niños durante la pubertad, pacientes con cetoacidosis o aquellos que reciben tratamiento con glucocorticoides. En bebés y niños pequeños que reciben su insulina con una jeringa, la dosis de insulina puede ser tan pequeña que se requiere dilución para permitir una administración más fácil y precisa. La dosis más pequeña de insulina que se puede administrar con precisión sin diluir con una jeringa es de 0.5 unidades.

Dosis Suplementaria o Correctiva

La fórmula más práctica para calcularlo es añadir una unidad de insulina por cada 50 mg/dl. por arriba de la glucemia preprandial meta. Se puede calcular de manera más precisa al dividir 1500 entre la dosis total de insulina. De esta manera podrás calcular cuántos mg/dl. va a descender la glucemia por cada unidad de insulina rápida que apliques al paciente.

Una alternativa a esto es utilizar NPH previo a la hora de dormir, una dosis pequeña de esta insulina durante el desayuno (20 a 30% de la nocturna) y una insulina de acción corta preprandial. El aplicar la insulina de acción larga previo a la hora de dormir ayuda a prevenir hipoglucemia nocturna y provee de mayor cantidad de glucosa al despertar, cuando los niveles de glucosa se elevan (llamado fenómeno del amanecer).

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El artículo Diabetes mellitus tipo 1: diagnóstico y tratamiento oportunos apareció primero en Sapiens Medicus.

En esta breve revisión abordaremos primeramente la patología prepucial, dentro de la que destaca la fimosis y parafimosis, seguido de la criptorquidia y concluiremos con la revisión del reflujo vesicoureteral.

Actualízate sobre este tema en 13 minutos.

En el 95% de los recién nacidos el prepucio cubre el glande y poco a poco se va haciendo más laxo hasta dejarlo descubierto a los cuatro años de edad. Las adherencias balano-prepuciales se localizan entre el epitelio prepucial y el glande, lo que no permite visualizar el glande por completo. El paciente no refiere dolor y no requiere tratamiento quirúrgico a menos que se presenten infecciones.

Fimosis

La fimosis, por otro lado, se refiere a la estrechez del prepucio que impide su descubrimiento. Se divide en formas fisiológicas y patológicas. La fimosis fisiológica, que se observa en casi todos los varones recién nacidos, se debe al desarrollo normal de las adherencias congénitas entre el prepucio y el glande. El examen físico revela un orificio prepucial flexible sin cicatrices.

La fimosis patológica se define como el prepucio que no es retráctil secundario a su cicatrización distal, como ocurre con la fibrosis prepucial debida a infección e inflamación. Esta cicatrización a menudo aparece como un anillo fibroso blanco contraído alrededor del orificio prepucial. La incidencia informada de fimosis patológica es de hasta un 16%. Los síntomas incluyen:

Irritación o sangrado por el orificio prepucial.
Disuria.
Erección dolorosa.
Balanopostitis recurrente.
Retención urinaria crónica con globo que solo se resuelve con compresión manual.

La fimosis patológica aumenta el riesgo de otras complicaciones del prepucio, como la parafimosis, infecciones del tracto urinario recurrentes, balanopostitis recurrente y/o grave y balanitis xerotica obliterans. Ante un caso de fimosis patológica se debe interconsultar al urólogo pediatra.

Tratamiento de la Fimosis

Existen varias opciones para el tratamiento de la fimosis patológica, y nunca se debe aconsejar sobre la “necesidad” de una circuncisión sin antes considerar intervenciones más conservadoras. Los ejercicios de estiramiento del prepucio tienen cierto éxito en el tratamiento de la fimosis patológica. Estos consisten en retraer el prepucio hasta la visualización de la cicatriz durante un minuto, realizado cuatro veces diariamente durante uno a tres meses.

Los corticosteroides tópicos, que generalmente se administran junto con ejercicios de estiramiento, son eficaces en la mayoría de los niños con fimosis patológica. La crema de betametasona (0.05%) es el agente tópico más utilizado, aplicada dos veces al día directamente sobre y alrededor del anillo fimótico durante seis semanas.

En pacientes sin respuesta al tratamiento con corticosteroides tópicos, las opciones quirúrgicas se presentan al paciente y/o familia, y la elección de la intervención se basa en los hallazgos clínicos y la preferencia del paciente y/o familia. La circuncisión está indicada ante infecciones del tracto urinario de repetición, parafimosis recurrente y la fimosis puntiforme. En esta última, el orificio del prepucio es muy pequeño y obstaculiza la micción.

Parafimosis

La parafimosis se refiere a un prepucio retraído en un hombre no circuncidado que no puede ser devuelto a su posición normal. En bebés y niños pequeños, la parafimosis generalmente es el resultado de la retracción involuntaria o forzada del prepucio fisiológicamente fimótico por parte del cuidador durante la limpieza del pene. En el adolescente o adulto sexualmente activo, el coito es un precipitante común.

El diagnóstico de parafimosis se basa en los hallazgos clínicos. El edema y el dolor grave en el pene son los dos datos referidos más comunes en los hombres no circuncidados con parafimosis. A la exploración, el glande y el prepucio distal aparecen edematizados con constricción presente en el surco coronal. La decoloración azul o negruzca de la piel del glande y su firmeza durante la palpación indican isquemia.

Tratamiento de la Parafimosis

El tratamiento primario de la parafimosis consiste en la reducción oportuna del prepucio sobre el glande del pene y requiere:

Control de dolor
Reducción manual que puede ser facilitada por métodos para reducir el edema (frío) si el tiempo lo permite.
Uso de técnicas más invasivas, generalmente por un urólogo, si la reducción manual no tiene éxito.

La reducción manual exitosa generalmente puede ser realizada por el médico de atención primaria o de urgencias, pudiendo hacer uso de la técnica de Dundee. Se requiere de la interconsulta con un urólogo o un cirujano con experiencia similar ante pacientes con parafimosis y:

Necrosis del pene.
Obstrucción urinaria completa.
Reducción fallida mediante técnica manual.

Si la atención del subespecialista no está disponible de manera urgente, el médico debe proceder a reducir la parafimosis. Para pacientes sin signos de isquemia del pene u obstrucción urinaria, deberás comenzar con la reducción manual y avanzar a un procedimiento de corte dorsal solo si la reducción no es exitosa.

Cuidados y Seguimiento

Las claves del cuidado posterior después de la reducción de la parafimosis incluyen:

Evitar la retracción del prepucio durante una semana.
Reforzar una higiene adecuada y evitar la retracción forzada del prepucio en el niño pequeño.
Para los pacientes con desgarros menores al prepucio después de la reducción, la aplicación de la pomada antibiótica triple al prepucio sin realizar retracción.
Acudir a urgencias si aparecen signos de infección (p.e. enrojecimiento, inflamación, dolor o drenaje de pus)
En adolescentes y adultos, evitar las relaciones sexuales durante varios días.

El seguimiento con un urólogo después de la reducción de la parafimosis está indicado para pacientes con lo siguiente:

Traumatismo importante durante la reducción mínimamente invasiva.
Parafimosis recurrente.
Posterior a una reducción invasiva de la parafimosis.

Criptorquidia

Un testículo que no está dentro del escroto y no desciende espontáneamente al mismo a los cuatro meses de edad (o la edad corregida para los bebés prematuros) es un testículo criptorquídico. En la mayoría de los casos de criptorquidia los testículos no descienden, pero en algunos se debe a agenesia o atrofia. Los testículos no descendidos se detienen a lo largo de su trayectoria normal de descenso hacia el escroto.

Pueden permanecer en la cavidad abdominal o palparse en el canal inguinal (intracanalicular) o justo fuera del anillo externo. Entre el 2 y el 5% de los recién nacidos a término y aproximadamente el 30% de los bebés prematuros nacen con un testículo no descendido. La criptorquidia suele ser un hallazgo aislado. Sin embargo, puede ocurrir en asociación con trastornos endocrinos, síndromes genéticos y anomalías morfológicas.

Las características clínicas de la criptorquidia incluyen un escroto o hemiscroto vacío e hipoplásico o pobremente rugoso. Puede haber plenitud inguinal. La mayoría de los testículos no descendidos descienden espontáneamente a los seis meses de edad. Algunos testículos que han descendido completamente en la lactancia ascenderán a una posición “no descendida” durante la infancia (generalmente entre los cuatro y ocho años).

Evaluación del Paciente

La evaluación del paciente con criptorquidia suele incluir la historia clínica y exploración física. Los estudios de imagen y laboratorio no están indicados de forma rutinaria, pero pueden ser necesarios para excluir condiciones asociadas. El abordaje diagnóstico de la criptorquidia depende de si el testículo es palpable o no. El diagnóstico de criptorquidia se puede hacer si el testículo es palpable en el canal inguinal o justo fuera del anillo externo, y ha estado en esta posición desde su nacimiento.

A diferencia de los testículos retráctiles, los testículos no descendidos palpables no pueden ser ordeñados hacia una posición escrotal normal y/o no permanecerán en una posición escrotal normal si se realiza el reflejo cremastérico. Los testículos palpables no descendidos se diferencian de los ectópicos por su posición (intracanalicular o suprascrotal versus suprapúbico, canal femoral, perineo o compartimento escrotal contralateral).

Diagnóstico de Criptorquidia

Las principales consideraciones diagnósticas para un testículo unilateral no palpable incluyen criptorquidia, testículo ausente o ectópico. La exploración quirúrgica suele ser necesaria para distinguir entre estas posibilidades. En caso de testículos bilaterales no palpables, el posible diagnóstico incluye trastornos del desarrollo sexual, criptorquidia, anorquia y atrofia testicular bilateral. La evaluación diagnóstica difiere según la edad.

Los recién nacidos fenotípicamente varones con testículos bilaterales no palpables, testículos unilaterales no palpables con hipospadias o sospecha de trastorno del desarrollo sexual (incluida la hiperplasia suprarrenal congénita), deben remitirse de inmediato a un equipo multidisciplinario para evaluación y manejo de un posible trastorno del desarrollo sexual. Las indicaciones para la derivación a un urólogo pediatra pueden incluir:

Testículos congénitos palpables o no palpables no descendidos (unilaterales o bilaterales); Se recomienda referir entre los 4 y 12 meses de edad.
Testículos ascendentes en niños después de la infancia.
Tejido palpable en el escroto como probable testículo atrófico.
Dificultad para diferenciar entre testículos no descendidos, retráctiles o ectópicos (a cualquier edad).

Tratamiento de la Criptorquidia

La mayoría de los testículos que no descienden al nacer completan su descenso dentro de los primeros tres a cuatro meses de vida. El descenso espontáneo es raro después de los seis meses de edad. En los testículos que permanecen sin descender, los cambios relacionados con la fertilidad pueden comenzar antes del año de edad. Las complicaciones y secuelas de la criptorquidia incluye hernia inguinal, torsión testicular, traumatismo, infertilidad y cáncer testicular.

La gravedad de estas complicaciones y secuelas exige una derivación temprana para un tratamiento definitivo. El tratamiento hormonal mediante hCG ya no está recomendado. El objetivo del tratamiento quirúrgico es colocar y reparar los testículos no descendidos viables en una posición escrotal normal (orquidopexia) o eliminar los restos testiculares no viables (orquiectomía). La posición escrotal reduce el riesgo de torsión y lesiones traumáticas contusas (para los testículos intracanaliculares).

Si se realiza con suficiente anticipación, la corrección quirúrgica también puede reducir el riesgo de infertilidad y cáncer testicular. Se recomienda el tratamiento quirúrgico de la criptorquidia tan pronto como sea posible después de los cuatro meses de edad y definitivamente debe completarse antes de que el niño cumpla los dos años de edad. En niños con ascenso testicular durante la infancia, la cirugía generalmente se debe realizar dentro de los primeros seis meses del diagnóstico. Los testículos retráctiles deben evaluarse anualmente. En muchos casos esto requerirá seguimiento hasta la pubertad.

Reflujo Vesicoureteral

El reflujo vesicoureteral es el paso retrógrado de la orina desde la vejiga hacia el tracto urinario superior. Se divide en dos categorías según la etiopatogenia subyacente. El reflujo vesicoureteral primario, la forma más común (70%), se debe al cierre incompetente o inadecuado de la unión ureterovesical, que contiene un segmento del uréter dentro de la pared de la vejiga (uréter intravesical). Es bilateral en el 50% de los casos y en el 35-50% existe un factor de herencia familiar autosómico dominante con penetrancia incompleta.

El reflujo vesicoureteral primario ocurre en aproximadamente el 1% de los recién nacidos. Sin embargo, existe una tasa significativa de resolución espontánea con el crecimiento, especialmente en pacientes con reflujo de bajo grado. El reflujo vesicoureteral secundario es el resultado de una presión de vaciado anormalmente alta en la vejiga que produce un fallo en el cierre de la unión ureterovesical durante la contracción de la vejiga. Existen múltiples causas:

Duplicación ureteral: el reflujo vesicoureteral suele aparecer en el uréter que drena el polo inferior del riñón.
Divertículos ureterales.
Uréter ectópico.
Ureterocele.
Vejiga neurógena.
Riñón multiquístico displásico.
Agenesia renal.
Válvulas de uretra posterior: es la causa más frecuente de uropatía obstructiva grave en niños. Afecta sólo a varones. Evoluciona a enfermedad renal terminal en el 30% de los casos. Lleva asociado reflujo vesicoureteral en el 50% de los casos. El diagnóstico se realiza de la siguiente forma:
- Intraútero: mediante la detección por ecografía prenatal de hidronefrosis con oligoamnios.
- Neonatal: al detectar a un varón con una masa suprapúbica y con un chorro miccional débil o por goteo.

Evaluación del Reflujo Vesicoureteral

El reflujo vesicoureteral se presenta prenatalmente como hidronefrosis en la ecografía. Después del nacimiento, típicamente después de una infección del tracto urinario febril, o, con menor frecuencia, después de una evaluación familiar de un caso índice. El diagnóstico de reflujo vesicoureteral se basa en la demostración de reflujo de orina desde la vejiga hacia el tracto urinario superior mediante cistoureterografía miccional seriada (CUMS).

La CUMS es el estudio de imagen de elección para diagnosticar la presencia y establecer el grado de reflujo vesicoureteral. La gravedad depende del grado de llenado retrógrado y la dilatación del sistema colector renal. Se debe realizar una ecografía renal postnatal en todos los pacientes que presentan hidronefrosis prenatal. Mientras que en niños se realiza una CUMS ante hallazgos anormales persistentes en la ecografía postnatal o que desarrollan infecciones del tracto urinario recurrentes.

De lo contrario, se realiza una CUMS en niños después de una primera infección urinaria febril o sintomática si no están entrenados para usar el baño, tienen una anomalía sugerente en el ultrasonido renal, presentan hipertensión o un crecimiento deficiente, o una combinación de temperatura ≥39°C y un patógeno distinto de Escherichia coli en el urocultivo.

Clasificación

Existe una clasificación en cinco grados que tiene implicaciones pronósticas y terapéuticas (a mayor grado de reflujo, mayor probabilidad de lesión renal):

Grado I: Reflujo hacia la parte distal de un uréter no dilatado.
Grado II: Reflujo hasta la pelvis renal pero sin dilatación de los cálices.
Grado III: Reflujo con dilatación moderada de los cálices y del uréter.
Grado IV: Reflujo hacia un uréter intensamente dilatado así como más del 50% de los cálices.
Grado V. Reflujo masivo con pérdida de morfología calicial normal, con uréter muy dilatado y tortuoso.

Reflujo Vesicoureteral Grado 5 — Se observa cistoureterografía con reflujo pasivo al llenado de vejiga con contraste. Además, se observó reflujo activo durante la micción. Los uréteres bilaterales aparecen dilatados y tortuosos. Los sistemas pelvicaliceales bilaterales aparecen muy dilatados con pérdida de impresiones papilares. Reflujo Vesicoureteral Grado V. Caso cortesía del Dr. Aditya Shetty, Radiopaedia.org, rID: 28005

Evaluación Adicional

Los niños con reflujo vesicoureteral tienen riesgo de infecciones del tracto urinario recurrentes febriles o sintomáticas, especialmente aquellos con reflujo vesicoureteral más grave. La pérdida de parénquima renal es un hallazgo frecuente. Puede conducir a una disminución de la función renal, y en algunos casos con afectación bilateral grave a la enfermedad renal terminal. La reducción del parénquima renal es causada por los siguientes mecanismos:

Cicatrización por infección renal parenquimatosa, que puede ocurrir en personas con cualquier grado de reflujo, pero es más común en personas con grados más altos (III a V).
Hipoplasia renal congénita.

Se recomienda realizar la siguiente evaluación en todos los niños con reflujo vesicoureteral:

Evaluación médica que incluye mediciones de altura, peso y presión arterial, e identificación de síntomas de disfunción miccional.
Examen general de orina.
Creatinina sérica si hay afectación bilateral o en un paciente con un riñón solitario.
Ecografía renal y en pacientes seleccionados gammagrafía renal con ácido dimercaptosuccínico (DMSA).
Cribado en hermanos menores o descendientes del caso índice.

Tratamiento del Reflujo Vesicoureteral

El objetivo del tratamiento es prevenir la pielonefritis, la lesión renal y sus complicaciones. La elección del tratamiento depende de si el reflujo vesicoureteral es primario o secundario, así como su gravedad. Se indica profilaxis antibiótica en niños con reflujo vesicoureteral leve si presentan infección del tracto urinario de repetición o datos de daño renal en la DMSA. También está recomendada en pacientes con reflujo vesicoureteral grado IV o V. Se indican dosis bajas de cotrimoxazol, amoxicilina, sola o combinada con ácido clavulánico.

La cirugía abierta o endoscópica se realiza en los casos de reflujo secundario y en los primarios en los que se espera que no desaparezcan y/o se lesione aún más al riñón por el grado o repercusiones morfológicas.

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El artículo Fimosis, parafimosis, criptorquidia y reflujo vesicoureteral en pediatría. apareció primero en Sapiens Medicus.

Revisamos a continuación las principales patologías dentro del diagnóstico diferencial de escroto agudo en varones: la torsión testicular, la torsión del apéndice testicular y la epididimitis.

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Torsión Testicular

La torsión testicular es el cuadro más agudo y potencialmente grave de los procesos patológicos que afectan al contenido escrotal, ya que puede ocasionar la pérdida del testículo. La torsión intravaginal resulta de una fijación inadecuada del testículo a la túnica vaginal a través del gubernáculo testicular (ligamento escrotal). La anomalía más común asociada con la torsión testicular se conoce como deformidad de “badajo de campana”, en la que el testículo carece de la unión normal a la túnica vaginal (lo que permite una mayor movilidad) y descansa transversalmente dentro del escroto.

Dicha deformidad puede ser bilateral y predispone a la torsión testicular. Si la fijación del polo inferior del testículo a la túnica vaginal no tiene una base suficientemente amplia o está ausente, el testículo puede torcerse sobre el cordón espermático. La torsión del cordón espermático dentro de la túnica vaginal causa compresión venosa y edema del testículo y el cordón, con isquemia final del testículo causada por la oclusión arterial.

La torsión testicular tiene dos picos de incidencias máximas: una en el período neonatal y durante la pubertad, pero puede ocurrir a cualquier edad. Se estima que la incidencia es de 1 en 4000 en varones menores de 25 años. Aproximadamente el 65% de los casos ocurre en niños entre los 12 y 18 años de edad. Se cree que el aumento de la incidencia durante la adolescencia es secundario al aumento de peso de los testículos durante el desarrollo puberal.

Presentación clínica

Los pacientes con torsión testicular se presentan clásicamente refiriendo inicio súbito de dolor testicular o escrotal grave, generalmente de menos de 12 horas de evolución; sin embargo, el dolor inguinal o abdominal bajo puede ser la forma de presentación. Casi el 90% de los pacientes presentan náuseas y vómitos asociados. El dolor puede ser aislado en el escroto o irradiarse hacia la parte inferior del abdomen; siendo generalmente constante a menos que el testículo se esté torciendo de manera intermitente.

Una presentación típica, particularmente en niños, es el paciente que es despertado por dolor escrotal durante la noche o la mañana. Muchos niños reportan un episodio previo de dolor (8%). A la exploración física, el escroto puede estar edematizado, endurecido y eritematoso, y el testículo afectado suele estar doloroso, inflamado y ligeramente elevado debido a un acortamiento del cordón espermático. El testículo puede estar posicionado horizontalmente, desplazando el epidídimo de su posición posterolateral normal. También puede haber hidrocele reactivo.

El reflejo cremastérico está ausente en casi todos los casos de torsión testicular, pero también puede estar ausente sin torsión, especialmente en menores de seis meses. La elevación manual del contenido escrotal alivia el dolor en pacientes con epididimitis y agrava o no tiene efecto sobre el dolor en pacientes con torsión testicular (signo de Prehn). Sin embargo, dicho signo no es un dato confiable en el diagnóstico diferencial de la torsión testicular y epididimitis en niños.

Torsión intermitente

La torsión testicular intermitente, caracterizada por la aparición repentina de dolor agudo e intermitente del testículo e inflamación aguda escrotal, con resolución rápida (de segundos a unos pocos minutos) y largos intervalos sin síntomas, debe considerarse en todos los niños con antecedentes de dicho dolor escrotal y/o edema sin otras causas identificables. En una revisión de 50 pacientes con torsión testicular intermitente, el 26% informó náuseas o vómitos, y el 21% informó que el dolor los despertó.

Los hallazgos físicos de la torsión testicular intermitente pueden incluir testículos horizontales o muy móviles, epidídimo anterior o edema del cordón espermático por torsión parcial. Estos hallazgos suelen estar presentes en diversos grados durante la exploración física. Sin embargo, las evaluación clínica y radiográfica de algunos niños con torsión testicular intermitente puede ser normal, destacando la importancia del seguimiento inmediato para el dolor recurrente o que empeora.

Todos los niños con probable torsión testicular intermitente deben ser sometidos a una ecografía que incluya imágenes del cordón espermático. Aunque los testículos pueden tener una arquitectura y flujo normales, en algunos casos, las vistas del cordón muestran una imagen en torbellino o una pseudomasa. Se debe dar seguimiento a los 7 días, o antes si aparece dolor, a todos los niños con cuadros intermitentes, exploración física normal y ecografía sin complicaciones del cordón espermático. El ultrasonido para torsión testicular intermitente tiene una sensibilidad máxima del 75%, por lo que el diagnóstico de esta afección sigue siendo clínico.

Diagnóstico

El diagnóstico de torsión testicular se puede realizar clínicamente. Por tanto, cuando los hallazgos clínicos indican una alta probabilidad de torsión testicular, debes interconsultar rápidamente a un urólogo pediatra con experiencia para evaluar al paciente y tomar una decisión con respecto a la exploración y manejo quirúrgico.

Estudios de Imagen

Se realiza una ecografía Doppler a color del escroto en pacientes con hallazgos clínicos no concluyentes cuando la realización del estudio no retrasa de manera importante el tratamiento. La demostración de la disminución de la perfusión testicular o torsión del cordón espermático es consistente con torsión testicular. La disminución de la perfusión testicular también se puede observar en pacientes con un gran hidrocele, absceso, hematoma o hernia escrotal.

La ecografía Doppler puede discernir el tamaño del testículo y el epidídimo, el líquido escrotal, el engrosamiento de la pared escrotal, el apéndice testicular agrandado, la torsión del cordón espermático y el flujo arterial en el testículo y el epidídimo. La sensibilidad y especificidad informadas de la ecografía Doppler en la detección de la torsión testicular varían de 69 a 100% y de 77 a 100%, respectivamente. La utilidad de la ecografía Doppler es limitada en prepúberes, cuyos testículos tienen menor flujo sanguíneo.

La evaluación nuclear mide la perfusión testicular. La sensibilidad y especificidad reportadas de la gammagrafía son del 100% y del 97%, respectivamente. Sin embargo, una evaluación nuclear tarda varias horas en realizarse y, por lo general, no está disponible con la rapidez suficiente para permitir el manejo quirúrgico oportuno.

Manejo de la Torsión Testicular

El diagnóstico de torsión testicular, ya sea clínica o radiográficamente, requiere una interconsulta inmediata con un urólogo pediatra. El tratamiento para un testículo torcido que permanece viable implica la detorsión quirúrgica y la fijación (orquidopexia) de ambos testículos. La orquiectomía se realiza si el testículo ya no es viable. La viabilidad de un testículo torcido depende de la duración y grado de torsión. Las tasas típicas de viabilidad según la duración de la torsión son:

Detorsión dentro de 4 a 6 horas: 100% de viabilidad
Detorsión después de 12 horas: 20% de viabilidad.
Detorsión después de 24 horas: Testículo no Viable

La cirugía nunca debe diferirse bajo el supuesto de no viabilidad basándose en la estimación clínica de la duración de la torsión. Algunos pacientes con síntomas de varias horas de evolución pueden haber tenido una torsión intermitente o parcial, por lo que los testículos se pueden salvar. El hemiescroto contralateral generalmente se explora durante la cirugía debido a que la deformidad en badajo de campana suele ser bilateral. La exploración permite la fijación del testículo contralateral para prevenir futuras torsiones.

Detorsión manual

Se recomienda realizar un intento de detorsión manual en niños y adolescentes con torsión testicular antes de la cirugía si no se dispone de atención quirúrgica inmediata. La detorsión manual del testículo torcido puede restaurar el flujo sanguíneo mientras el paciente espera la corrección quirúrgica y aumenta la probabilidad de un testiculo viable. El procedimiento se realiza mejor después de haber administrado sedación y analgesia apropiadas:

Toma el testículo y gíralo hacia adentro del escroto hacia el muslo (de medial a lateral) una o dos vueltas completas de 360 grados.
El alivio rápido del dolor en la posición inferior del testículo en el escroto, y el retorno del flujo arterial en la ecografía Doppler sugieren una detorsión. Si la ecografía Doppler no está disponible, también se puede usar un estetoscopio Doppler para detectar el retorno de las pulsaciones arteriales en el testículo afectado.
Si no hay alivio o el dolor empeora, intenta girar el testículo en la dirección opuesta (lateral a medial).
Prepara al paciente para exploración quirúrgica y orquidopexia.

La enseñanza clásica es que el testículo por lo general se gira hacia medial y se destuerce al girarlo hacia el muslo. La exploración quirúrgica es necesaria incluso después de una detorsión manual exitosa porque con frecuencia se presenta una torsión parcial y se debe realizar una orquidopexia para prevenir un episodio adicional.

Torsión del Apéndice Testicular

El apéndice testicular es una pequeña estructura vestigial en la cara anterosuperior de los testículos (un remanente embriológico del sistema de los conductos de Müller). Mide unos 0.3 cm. El apéndice epididimario es un remanente de vestigio del conducto de Wolff que se encuentra a la cabeza del epidídimo. La forma pedunculada de estos apéndices les predispone a la torsión, que puede producir dolor escrotal que varía de leve a grave. La torsión del apéndice testicular o epididimario se presenta con mayor frecuencia en niños entre los 7 y 12 años de edad.

Presentación clínica

El dolor de la torsión del apéndice testicular o epididimario es de inicio súbito, similar al dolor de la torsión testicular. Los varones con esta entidad suelen presentarse con un testículo no doloroso y una masa localizada dolorosa que es palpable, generalmente en el polo superior o inferior. El apéndice puede estar gangrenoso y se muestra a través del escroto como un “punto azul”. Puede presentarse un reflejo cremastérico normal y/o hidrocele reactivo. El flujo de sangre al testículo afectado es normal o se incrementa y se puede demostrar mediante ecografía Doppler o evaluación nuclear.

Diagnóstico

El diagnóstico de torsión del apéndice testicular o epididimario se puede hacer clínicamente, como se describe anteriormente. La ecografía Doppler o la evaluación nuclear pueden ser útiles en los casos en que no se puede excluir la torsión testicular. La ecografía testicular mostrará el apéndice torcido como una lesión de baja ecogenicidad con un área hipoecogénica central. El Doppler a color revelará un flujo sanguíneo normal al testículo con un aumento ocasional en el lado afectado, posiblemente debido a inflamación.

El Doppler puede ser menos preciso en un paciente prepuberal debido a una perfusión testicular de base más baja. Las imágenes de radionúclidos denotan un signo de “punto caliente” en el apéndice torcido. Sin embargo, este hallazgo no es confiable si los síntomas tienen menos de cinco horas y se verá en solo el 45% de los pacientes cuyos síntomas hayan durado de 5 a 24 horas.

Manejo de la Torsión del Apéndice Testicular

El manejo de un apéndice testicular o epididimario es de soporte, con analgésicos, reposo en cama y apoyo escrotal para ayudar a aliviar el edema. El dolor debe ceder en 5 a 10 días. La cirugía (extirpación del apéndice testicular) se reserva para pacientes con dolor persistente. El hemiescroto contralateral no necesita ser explorado durante la cirugía.

Epididimitis

La inflamación del epidídimo se conoce como epididimitis, ocurre con mayor frecuencia en adolescentes tardíos, pero también en niños más pequeños que niegan actividad sexual. Varios factores pueden predisponer a los varones pospúberes a desarrollar epididimitis subaguda, incluida la actividad sexual, el esfuerzo físico intenso y el trauma directo (p.e. andar en bicicleta o motocicleta). La epididimitis bacteriana en niños prepúberes se asocia con anomalías estructurales del tracto urinario.

Entre los hombres sexualmente activos, la clamidia es el agente microbiano más común, seguido de N. gonorrhea, E. coli y virus. Con menor frecuencia están Ureaplasma, Mycobacterium y citomegalovirus, o criptococo en pacientes con infección por VIH. La epididimitis infecciosa en niños y adolescentes prepúberes que no son sexualmente activos puede ser causada por Mycoplasma pneumoniae, enterovirus o adenovirus. La infección bacteriana parece ser poco común en estos pacientes.

Presentación clínica

Los pacientes con epididimitis pueden presentar dolor de inicio agudo o subagudo y edema aislado del epidídimo. Puede haber antecedente de polaquiuria, disuria, secreción uretral y/o fiebre. A la exploración, el testículo afectado tiene una posición vertical normal; el escroto puede estar eritematoso y apergaminado (aunque este es un hallazgo poco común). El edema escrotal está presente en al menos el 50% de los casos.

A veces, el epidídimo se palpa como un nódulo inflamatorio, que de otra manera sería suave y doloroso. A diferencia de los pacientes con torsión testicular, los pacientes con epididimitis suelen tener un reflejo cremastérico normal (si lo tienen en condiciones normales). Además, experimentar alivio del dolor con la elevación del testículo (signo de Prehn); sin embargo, este no es un dato confiable para el diagnóstico de epididimitis.

Estudios que serán de utilidad

Ante la sospecha clínica de epididimitis, deberás indicar un examen general de orina y urocultivo. Está indicada la evaluación para el diagnóstico de infecciones de transmisión sexual en pacientes adolescentes que tienen hallazgos compatibles con epididimitis y factores de riesgo. Las opciones incluyen pruebas moleculares rápidas, pruebas de amplificación de ácidos nucleicos de la descarga uretral u orina, tinción de Gram de descargas uretrales (si está presente) y/o cultivo.

Los pacientes con epididimitis pueden tener leucocitosis y piuria; sin embargo, el análisis de orina puede ser normal. El urocultivo a menudo es negativo.

Diagnóstico de Epididimitis

El diagnóstico de epididimitis se puede hacer clínicamente como se describe anteriormente. Sin embargo, si el diagnóstico es incierto, la ecografía Doppler o la evaluación nuclear pueden ser útiles, revelando un aumento del flujo sanguíneo al epidídimo afectado. Se debe obtener un análisis de orina y urocultivo en todos los pacientes con epididimitis. Además, los Centros para el Control de Enfermedades (CDC) de los Estados Unidos recomiendan los siguientes estudios en pacientes con hallazgos compatibles de epididimitis de transmisión sexual:

Gram y cultivo de exudados uretrales o muestra de hisopo intrauretral, o
Pruebas de amplificación de ácido nucleico para N. gonorrea y C. trachomatis, y
Urocultivo
Pruebas de detección de sífilis y VIH

Tratamiento

El tratamiento varía según la gravedad del caso en el momento de la presentación y la etiología de base. El tratamiento para la epididimitis de transmisión sexual incluye antibióticos, analgésicos, soporte escrotal, elevación y reposo en cama en la fase aguda. Es igualmente importante asegurarse de que la pareja sexual reciba tratamiento si se sospecha una enfermedad de transmisión sexual como la etiología. El diagnóstico y el esquema de tratamiento deben volver a evaluarse si no hay mejoría después de tres días de tratamiento.

El esquema de tratamiento de primera línea recomendado por los CDC, cuando la causa más probable es la clamidia o la gonorrea, incluye ceftriaxona (250 mg. IM. en una dosis) más doxiciclina (100 mg. por vía oral dos veces al día durante siete días) o azitromicina (1 gr. por vía oral dosis única). Las quinolonas ya no se recomiendan para el tratamiento de la epididimitis si se sospecha de N. gonorrhoeae debido al aumento de la resistencia de N. gonorrhoeae a estos agentes.

Para la epididimitis aguda causada por organismos entéricos o con cultivo o prueba de amplificación de ácido nucleico negativos para gonococo, se puede usar ofloxacina (300 mg vía oral dos veces al día durante 10 días) o levofloxacina (500 mg vía oral una vez al día durante 10 días) en adolescentes.

Niños prepúberes

El tratamiento de la epididimitis en niños prepúberes depende de si tienen una infección del tracto urinario asociada. Aquellos que tienen piuria, urocultivo positivo o factores de riesgo subyacentes para infección del tracto urinario deben tratarse empíricamente con antibióticos que cubran los coliformes y alcancen niveles adecuados en los tejidos epididimales (por ejemplo, trimetoprim-sulfametoxazol, cefalexina). El tratamiento de la epididimitis no bacteriana es de soporte e incluye apoyo escrotal, reposo, AINEs y posiblemente antibióticos.

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El artículo Torsión testicular, torsión del apéndice testicular y epididimitis. apareció primero en Sapiens Medicus.

Las glomerulonefritis forman un grupo de glomerulopatías de origen inmunológico, parcialmente comprendidas y en la mayoría de los casos el tratamiento es poco efectivo. Sin embargo, es de suma importancia saberlas identificar dentro de la atención del paciente con enfermedad renal. Revisamos a continuación su clasificación, patogenia y diagnóstico.

Actualízate sobre este tema en 7 minutos.

Las glomerulopatías pueden ser de origen genético, metabólico, de depósito o inmunitario. Las glomerulonefritis (GN), en particular, son aquellas de origen inmunológico en las que subyace inflamación de los glomérulos. Las glomerulonefritis se clasifican como primarias, si la enfermedad está confinada al glomérulo, o secundarias, si forman parte de una entidad sistémica.

La lesión puede ser focal, cuando afecta a menos del 50% de los glomérulos, o difusa cuando abarca más del 50%. Por último, la lesión es segmentaria cuando afecta únicamente a un segmento glomerular, o global cuando afecta a todo el glomérulo.

¡Nota Importante!
Por el momento abordaremos únicamente las glomerulonefritis más frecuentes en pediatría. Completaremos esta revisión, incluyendo las generalidades, una vez que estemos generando el material correspondiente a Nefrología en nuestro curso de preparación al ENARM.

Clasificación

En función de su evolución, se pueden clasificar de la siguiente manera:

GN aguda: GN postinfecciosa (proliferativa endocapilar).
GN subaguda: GN proliferativa extracapilar tipos I, II y III (rápidamente progresivas).
GN crónica:
- No proliferativas:
  - GN de cambios mínimos.
  - GN esclerosante segmentaria y focal.
  - GN membranosa.
- Proliferativas:
  - GN mesangial por IgA.
  - GN mesangiocapilar (membranoproliferativa).

Acorde al tipo de agresión inmunológica, se pueden diferenciar 3 tipos de glomerulonefritis primarias:

No es posible detectar ningún depósito inmunológico en el glomérulo.
- Cambios mínimos.
- GN esclerosante segmentaria y focal.
- GN extracapilar tipo III (pauciinmune).
Formación intrarrenal de complejos antígeno-anticuerpo.
- GN extracapilar tipo I y enfermedad de Goodpasture.
- GN membranosa.
Atrapamiento glomerular de inmunocomplejos circulantes Ag-Ac.
- GN endocapilar (GN Aguda Postinfecciosa).
- GN extracapilar tipo II.
- GN membranoproliferativa.
- GN mesangial por IgA.
- GN mesangial IgG y/o C3.
- GN con depósitos mesangiales aislados de IgM.

Glomerulonefritis Aguda Postinfecciosa

Esta glomerulonefritis endocapilar aguda se presenta posterior a la infección por determinadas bacterias. La más relevante es la ocasionada por el estreptococo beta-hemolítico del grupo A, en cuya estructura existen antígenos que pueden inducir la formación de inmunocomplejos. Al depositarse en el glomérulo, estos complejos producen lesión o la de moléculas como el receptor de plasmina asociado a nefritis (NAPIr).

Estos inmunocomplejos actúan como superantígenos induciendo la proliferación y activación de células T y liberación de mediadores inflamatorios. Cabe resaltar que esta glomerulonefritis puede presentarse como una complicación, tanto de la faringitis estreptocócica como del impétigo, mientras que la fiebre reumática se presenta únicamente después de una faringitis por esta bacteria.

La glomerulonefritis postestreptocócica se caracteriza por un periodo de latencia, el cual va de la infección hasta el inicio de la presentación clínica, con hematuria, proteinuria, oliguria e hipertensión arterial. Momento para el cual ya se han formado suficientes inmunocomplejos capaces de lesionar al glomérulo. La activación del complemento en esta glomerulonefritis es por la vía alterna, con disminución de C3.

Anatomía Patológica

No está indicada la realización de biopsia renal en la glomerulonefritis postestreptocócica, a menos que se sospeche otra etiología o la presencia de proliferación extracapilar, por insuficiencia renal rápidamente progresiva. Las indicaciones de la biopsia renal son:

Glomerulonefritis con descenso del complemento y síndrome nefrítico, como LES o crioglobulinemia, sin asociación infecciosa.
Complemento que persiste bajo por más de 8 semanas.
Microhematuria por más de 6 meses.
Oliguria por más de 3 semanas.

En la microscopía óptica se observa un glomérulo con diferentes grados de edema, hipercelularidad, con aumento de células endoteliales y mesangiales e infiltración neutrofílica (pus) y linfocitaria en el intersticio. En la inmunofluorescencia se observa depósito de C3, IgG e IgM con patrón en “cielo estrellado” distribuidos a lo largo del mesangio y asas capilares. En la microscopía electrónica se observan depósitos electrodensos en la zona subepitelial en forma de jorobas o “humps”, particulares de la glomerulonefritis postinfecciosa.

Presentación Clínica

El paciente se presenta típicamente con un síndrome nefrítico de inicio súbito y antecedente de infección, con un periodo de latencia de dos a tres semanas en la faringitis y de cuatro a seis semanas en el impétigo. Esto es de utilidad para el diagnóstico diferencial con la glomerulonefritis mesangial, en la que la hematuria concurre con la infección. Menos del 1% desarrolla proliferación extracapilar con insuficiencia renal rápidamente progresiva.

La disminución característica de C3 se normaliza a las 6 a 8 semanas, mientras que las alteraciones del sedimento, como la hematuria, se normalizan a los seis meses. Para el diagnóstico se requieren dos de los siguientes criterios:

Cultivo positivo de una cepa nefritogénica de estreptococo beta-hemolítico del grupo A (cepas 1, 2, 4, 12, 18, 25, 49, 55, 57 y 60), de muestra tomada de un foco faríngeo o cutáneo.
Anticuerpos antiestreptolisina (ASLO) elevados.
Descenso transitorio de C3 con normalización a las 8 semanas.

Tratamiento y Pronóstico

No existe un tratamiento específico para la glomerulonefritis postinfecciosa, con excepción de las medidas de soporte del síndrome nefrítico y antibióticos. El paciente tiene una evolución favorable y restitución completa en el 95% de los casos, habiendo mayor repercusión en adultos que en niños.

Nefropatía por IgA

La glomerulonefritis mesangial por IgA o enfermedad de Berger es la glomerulonefritis más frecuente a nivel mundial y predomina en varones. Tiene asociación familiar, así como a HLA-BW35. Esta glomerulopatía se caracteriza por un aumento en la síntesis de IgA secundaria a la estimulación antigénica, así como depósito de IgA y complemento a nivel glomerular, con proliferación mesangial y activación de mediadores inflamatorios. Ocurre alteración del aclaramiento hepático de dichos anticuerpos en pacientes con producción de una IgA anormal o con cirrosis.

Anatomía Patológica

En la microscopía óptica se observa proliferación mesangial focal o difusa, mientras que en la inmunofluorescencia aparecen depósitos de IgA en mesangio, junto con C3 y properdina. En la microscopía electrónica se observan depósitos electrodensos mesangiales.

Presentación Clínica

Se presenta principalmente en hombres entre la segunda y tercera década de vida. El paciente refiere característicamente hematuria (macroscópica) recidivante. La hematuria generalmente coincide con una infección de vías respiratorias (desencadenante antigénico) o el ejercicio en las primeras 24 hrs., lo que ayuda a distinguirla de la glomerulonefritis aguda postinfecciosa. La presentación puede ser subclínica, con proteinuria o hematuria, así como síndrome nefrótico o nefrítico.

En niños, además del depósito a nivel glomerular, puede haber afectación por inmunocomplejos a nivel articular, gastrointestinal y púrpura, lo que se denomina síndrome o púrpura de Henoch-Schönlein. Por otro lado, cabe resaltar que solo el 50% de los pacientes presentará elevación de la IgA plasmática, mientras que los niveles del complemento se mantienen normales.

Tratamiento y Pronóstico

Se recomienda el control estricto de la presión arterial con meta de < 125/75 mmHg en pacientes con proteinuria. Para disminuirla, la adición de IECA + ARA II en algunos ensayos ha demostrado potenciar el efecto antiproteinurico; sin embargo, no se recomienda su uso por no demostrar cambios a largo plazo en la tasa de filtración glomerular (TFG). Por tanto, la monoterapia es igual de efectiva.

La budesonida modificada se activa localmente en el tejido linfoide del íleo distal y el ciego, con disminución de la producción de IgA y ha demostrado resultados positivos en pacientes con proteinuria > 0.5-0.75gr./24 horas y TFG >45 ml/min con una mejora en el deterioro de la función renal. Para profundizar acerca de esta glomerulonefritis te recomendamos esta revisión. Se consideran factores de mal pronóstico los siguientes:

Proteinuria mayor a 0.5 g/día.
Hipertensión arterial.
Ausencia de brotes de hematuria macroscópica.
Insuficiencia renal en el momento del diagnóstico.
Diagnóstico en edad adulta y varones.
Síndrome metabólico asociado.
Polimorfismo del gen de la enzima convertidora de angiotensina.

Glomerulonefritis Mesangiocapilar

Se conoce también como glomerulonefritis membranoproliferativa y cursa con importante proliferación mesangial difusa y engrosamiento capilar; así como imágenes de doble contorno de la membrana basal glomerular debido a la interposición del citoplasma de la célula mesangial. Se diferencian la tipo I y II (actualmente enfermedad por depósitos densos). Además, se clasifican en primarias o idiopáticas y las secundarias.

La glomerulonefritis mesangiocapilar se asocia a infecciones, como la del VHC con crioglobulinemia asociada, VHB, VIH, endocarditis infecciosa, abscesos, shunt AV infectado y la malaria. Dentro de las enfermedades autoinmunes asociadas destacan el lupus eritematoso sistémico, síndrome de Sjögren, enfermedad mixta del tejido conectivo y la crioglobulinemia. La glomerulonefritis mesangiocapilar tipo I se desarrolla en presencia de un antígeno crónico con formación de inmunocomplejos y gran activación del complemento.

Ello ocasiona daño renal por acumulación de gran cantidad de inmunocomplejos, tanto en el mesangio como subendotelial, así como por la activación del complemento. En la glomerulonefritis mesangiocapilar tipo I, la activación ocurre por la vía clásica, con descenso de C3, C4 y C1q. En la enfermedad por depósitos densos (antes tipo II), por el contrario, el daño ocurre por una activación anómala de la vía alterna del complemento, con descenso únicamente de C3 y presencia del C3Nf (C3 nephritic factor).

Anatomía Patológica

En la glomerulonefritis mesangiocapilar tipo I se observa en la microscopía óptica un aumento de la matriz mesangial con expansión de la circunferencia entre la membrana basal glomerular y la célula endotelial. Ello genera una imagen de doble contorno o en “vías de tren” de la membrana basal. En la inmunofluorescencia se observan depósitos granulares de IgG, IgM y C3 en el mesangio y a nivel subendotelial. En la enfermedad por depósitos densos, por el contrario, se observan depósitos de C3 intramembranosos y sin depósitos de inmunoglobulinas.

Presentación Clínica

Las formas primarias de esta glomerulonefritis ocurren con mayor frecuencia en pacientes entre los 5 y 30 años de edad. La mayoría de los casos se presenta con síndrome nefrótico e hipocomplementemia. El síndrome nefrítico es más frecuente en la glomerulonefritis mesangiocapilar asociada a enfermedades autoinmunes. La enfermedad por depósitos densos se asocia a lipodistrofia parcial, anemia hemolítica y retinopatía con drusas, degeneración macular y amaurosis. La hipertensión arterial grave es un hallazgo común y los pacientes cursan con deterioro progresivo de la función renal.

Tratamiento y Pronóstico

No existe un tratamiento curativo para la glomerulonefritis membranoproliferativa. Los corticoides pueden ser de utilidad en algunos casos, especialmente en niños. En formas agresivas, en especial aquellos con proliferación extracapilar, los corticoides asociados a ciclofosfamida o micofenolato mofetil, así como la plasmaféresis, pueden ser de utilidad. En la enfermedad por depósitos densos el tratamiento depende de la presencia del C3Nf, en cuyo caso estará indicada la plasmaféresis, así como la deficiencia o ausencia del factor H.

En caso de deficiencia genética del factor H se usa plasmaféresis; por el contrario, si se trata de un autoanticuerpo contra dicho factor, se usa plasmaféresis más rituximab. El eculizumab es un inhibidor de C5, el cual está indicado en las glomerulonefritis asociadas a alteración de la vía alterna del complemento. La enfermedad por depósitos densos tiene muy mal pronóstico y recidiva invariablemente posterior al trasplante renal.

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El artículo Glomerulonefritis: Revisión de su Clasificación, Patogenia y Diagnóstico. apareció primero en Sapiens Medicus.

El cáncer constituye la segunda causa de muerte entre uno y los catorce años de edad, con picos de incidencia durante la primera infancia y la adolescencia. A continuación hacemos una breve revisión de los tipos de cáncer más frecuentes en pediatría.

Actualízate sobre este tema en 17 minutos.

Leucemia (30%)
Tumores Cerebrales (20%)
Masas Abdominales
- Linfomas (14%) – Próxima Revisión.
- Neuroblastoma (10%)
- Tumor de Wilms (8%)
Tumores Óseos (7%)

Con menor frecuencia y siguiendo en orden descendente, se presentan los sarcomas de partes blandas, los tumores de células germinales y el retinoblastoma. Estas entidades, junto con los linfomas, las abordaremos en próximas revisiones.

Leucemia

La leucemia es la neoplasia más frecuente en pediatría. El 97% son agudas, de las cuales el 77% son linfoblásticas y 20% mieloblásticas, el 3% restante son mieloides crónicas. En el siguiente cuadro resumimos los factores de riesgo para la leucemia.

Genéticos	Ambientales
Síndrome de Down	Radiación Ionizante
Síndrome de Fanconi	Edad avanzada de la madre
Ataxia-Telangiectasia	Benceno
Síndrome de Schwachman	Hidrocarburos y pesticidas
Anemia de Blackfan-Diamond	Hermano gemelo con leucemia
Síndrome de Bloom	Alquilantes
Disqueratosis Congénita	Nitrosureas
Neurofibromatosis
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
Inmunodeficiencia Combinada Grave
Síndrome de Li-Fraumeni

Presentación Clínica

La leucemia de reciente inicio tiene clínica inespecífica, con cansancio, dolor óseo y/o articular, fiebre persistente, etc. Conforme avanza, aparecen las manifestaciones clínicas de falla medular, las cuales se dividen en 5 síndromes:

Anémico: Palidez y síntomas hipóxicos como: fatiga, irritabilidad, astenia, adinamia y taquicardia.
Neutropénico: Fiebre y/o procesos infecciosos persistentes o recurrentes.
Purpúrico: Petequias, púrpura, equimosis, epistaxis, gingivorragia u otras manifestaciones de sangrado secundarias a trombocitopenia.
Infiltrativo: Dolor óseo, adenomegalias, hepatomegalia, esplenomegalia, infiltración a piel, parótidas, encías o testículos, con formación de tumores sólidos, leucocitosis y masa mediastinal.
Metabólico: Alteraciones bioquímicas por la carga tumoral total y consecuencia de la proliferación y destrucción excesiva de células leucémicas. Se manifiestan como hiperuricemia, hiperkalemia, hipocalcemia, hiperfosfatemia, elevación de la creatinina (síndrome de lisis tumoral) y elevación de la deshidrogenasa láctica.

Estudios que serán de utilidad

Ahora que ya tienes por clínica enfocado tu diagnóstico, te puedes apoyar de estudios de laboratorio.

Biometría hemática completa
Frotis de sangre periférica
Química sanguínea
Electrolitos séricos (Na, K, Ca, Mg)
Pruebas de función hepática
Pruebas de coagulación
Aspirado de médula ósea
Estudio de líquido cefalorraquídeo
Inmunofenotipo en médula ósea
Cariotipo en médula ósea.

La biometría hemática puede ser normal en la etapa de leucemia reciente. Durante la evolución pueden aparecer citopenias aisladas (anemia, neutropenia o trombocitopenia) o pancitopenia. Se observa la aparición de blastos en el frotis de sangre periférica en etapa tardía.

En los estudios de imagen solicita rayos X, en la que puede aparecer una masa en mediastino anterior en 30-50% de los pacientes. La radiografía de huesos largos puede ser normal o presentar lesiones mínimas inespecíficas en la etapa inicial y sólo en etapas avanzadas se aprecian lesiones óseas francas. El ultrasonido (US) testicular se realiza en aquellos niños con crecimiento de testículos por la posibilidad de infiltración testicular.

Tratamiento y Pronóstico

El tratamiento depende del tipo de leucemia y riesgo estimado de cada paciente. La mayoría de los protocolos tienen varias fases. La primera es la de inducción de la remisión, durante la que se intenta eliminar las células de la médula ósea. Se utiliza vincristina, L-asparaginasa y un corticoide; en ocasiones también quimioterapia intratecal. Se considera que el paciente entra en remisión con menos de 5% de blastos en médula ósea. La segunda fase va enfocada al sistema nervioso central, para después administrar quimioterapia por tiempo prolongado hasta la fase de mantenimiento.

Se considera de buen pronóstico la hiperdiploidía, la translocación TEL/AML1, así como la buena respuesta a la quimioterapia. La recidiva se considera el principal factor de mal pronóstico. Otros factores considerados de mal pronóstico son:

Edad menor a un año o mayor de 10.
Recuento leucocitario > 100,000/µL.
Hipodiploidía, cromosoma Filadelfia o t(4;11).
Respuesta lenta al tratamiento inicial.

Tumores Cerebrales

Los tumores cerebrales son el segundo tipo de cáncer más frecuente en la infancia, con una alta morbi- y mortalidad y mayor incidencia durante la lactancia y en niños pequeños. Los más comunes son los astrocitomas y el meduloblastoma. La siguiente tabla relaciona los síndromes reconocidos como factores de riesgo y los tumores asociados.

Síndrome de Cowden	Gangliocitoma displásico del cerebelo
Síndrome de Li-Fraumeni	Astrocitoma, meduloblastoma
Neurofibromatosis tipo I	Glioma óptico, astrocitoma, neurofibroma.
Neurofibromatosis tipo II	Schwanoma vestibular, meningioma, ependimoma, astrocitoma, hamartoma.
Esclerosis tuberosa	Astrocitoma de células gigantes subependimario.
Síndrome de Turcot	Meduloblastoma
Sx. de von Hippel-Lindau	Hemangioblastoma

Presentación Clínica

La clínica de los tumores cerebrales depende de la localización, el tipo de tumor y la edad del paciente. La presentación puede ser precedida por cambios sutiles de la personalidad, alteración del lenguaje y capacidades mentales. Sospecha de un tumor cerebral ante un paciente pediátrico pequeño que refiere cefalea, la cual no cede a la analgesia, de predominio matutino y asociada a vómitos, pérdida de peso u otros síntomas constitucionales.

Los tumores que obstruyen el drenaje del líquido cefalorraquídeo (LCR) pueden ocasionar clínica de hipertensión intracraneal, así como abombamiento de las fontanelas en lactantes. Los tumores de la línea media o infratentoriales ocasionan la clásica triada de cefalea, vómitos y edema papilar; asocian en algunos casos alteraciones de la marcha y el equilibrio.

En los casos con compromiso del tallo cerebral, la clínica es secundaria a la parálisis de pares craneales, así como déficit de la neurona motora superior. Por último, los tumores supratentoriales ocasionan déficits focales, motores y convulsiones.

Diagnóstico

Ante la sospecha clínica debes dirigir tu anamnesis y realizar exploración neurológica, así como interconsultar a oftalmología. La resonancia magnética es el estudio de elección. El diagnóstico definitivo se realiza mediante el estudio histopatológico de la pieza quirúrgica, mientras que en los casos no resecables se puede hacer una biopsia por estereotaxia. En tumores con extensión leptomeníngea se debe realizar una punción lumbar, como p.e. en el meduloblastoma, ependimoma y tumores germinales.

Al momento de la exploración física debes enfocarte en los hallazgos de la exploración neurológica, examinando pares craneales, marcha, sensibilidad, función neuromuscular, cerebelo-vestibular y reflejos osteotendinosos. Siempre estima el Glasgow (modificado; siguiente tabla) y explora fondo de ojo.

Actividad	Respuesta
Verbal Balbucea, llora, ríe Llanto continuo Llanto exagerado Gruñidos Ausencia	5 4 3 2 1
Motora Movimientos espontáneos Localiza dolor Retira al dolor Flexión anormal Extensión anormal Ausencia	5 4 3 2 1
Apertura de ojos Espontánea Al hablarle Al dolor Ausencia	4 3 2 1

Astrocitomas

Los astrocitomas representan el 40% de todas las neoplasias del Sistema Nervioso Central (SNC) en pediatría. Un 15 a 25% son de bajo grado y 10 a 15% de alto grado. Los factores de riesgo reconocidos para desarrollar astrocitoma son la neurofibromatosis, esclerosis tuberosa, síndrome de Von-Hippel Lindau, síndrome Li-Fraumeni y de Turcot, éste último también denominado síndrome de tumor cerebral y poliposis. (ver tabla anterior).

Los astrocitomas de bajo grado tienen una presentación subclínica, siendo el astrocitoma pilocítico juvenil el más frecuente de este grupo y generalmente localizado en cerebelo. Se clasifica como de grado I, según la OMS, y en la RM se observa como un nódulo con captación de contraste. En el estudio histológico se observan fibras de Rosenthal. El astrocitoma fibrilar de bajo grado es el segundo más frecuente y se clasifica de grado II, según la OMS. La RM no capta contraste y es de peor pronóstico que el pilocítico.

El tratamiento de elección de los astrocitomas de bajo grado es la resección quirúrgica completa, con una mortalidad de menos del 20%. En caso de irresecabilidad o cuando ésta es parcial está indicada la radioterapia. Se hace uso de quimioterapia, mediante carboplatino y vincristina, para aumentar las tasas de curación y reducir la dosis total de radioterapia o diferirla, en especial en niños menores de 3 años.

Astrocitoma de Bajo Grado — La TAC cerebral muestra área relativamente bien circunscrita de baja atenuación centrada inmediatamente en lo profundo de la parte anterior de la corteza insular derecha, desplazando el núcleo lentiforme posteromedial. No hay evidencia de hemorragia. A pesar de su gran tamaño ejerce poco efecto de masa. El resto del cerebro es normal. Caso de astrocitoma de bajo grado cortesía del Prof. Frank Gaillard, Radiopaedia.org, rID: 19251

Astrocitomas de Alto Grado

Son poco frecuentes en pediatría, siendo el astrocitoma anaplásico el más frecuente; se considera grado III de la OMS. El glioblastoma multiforme es clasificado grado IV de la OMS. El tratamiento de este grupo de tumores es la resección quirúrgica radical con determinación de p53. Posterior a la cirugía se recomienda la radioterapia y quimioterapia con lomustina, prednisona y vincristina.

Meduloblastoma

El meduloblastoma forma parte de los tumores neuroectodérmicos primitivos, siendo el más frecuente de este grupo. Predomina en varones entre los 5 y 7 años de edad y se localiza por lo general en la vermis cerebelosa. Ocasiona clínica de hipertensión intracraneal y disfunción cerebelosa. Hasta un tercio de los casos presentan diseminación leptomeníngea. Por tanto, está indicado realizar estudios de imagen contrastados, tanto cerebral y medular, así como punción lumbar.

Se observa como una masa sólida y homogénea que realza con contraste. Los niños menores de 4 años, aquellos con enfermedad diseminada al momento del diagnóstico y tumor residual posterior a la cirugía tienen el peor pronóstico. Por el contrario, aquellos con aumento de la expresión del receptor de la neurotrofina (TRkb) y una baja expresión del oncogen MYC tienen mejor pronóstico.

El tratamiento consiste en la cirugía, con el objetivo de estadificar el tumor y extirpar la mayor masa tumoral posible, procurando evitar lesiones neurológicas importantes. Posterior a la cirugía se indica radioterapia, añadiendo quimioterapia en pacientes de alto riesgo, como p.e. menores de 3 años, citología positiva en LCR y restos tumorales > 1.5 cm. Los quimioterapéuticos más eficaces son las nitrosoureas, vincristina y derivados del platino.

Masas Abdominales

Considera siempre cualquier masa abdominal en un niño como maligna hasta no demostrar lo contrario. Es importante recabar factores de riesgo durante la anamnesis, tales como exposición a radiación ionizante, quimioterapia, síndrome de Beckwith-Wiedemann, de Denys-Drash o de Sotos.

Ante el hallazgo durante la exploración física de tu paciente de una masa abdominal palpable, y/o presencia de dolor abdominal persistente, distensión, alteración de los hábitos evacuatorios, vómitos persistentes o hematuria, solicita una radiografía simple de abdomen o ecografía. En caso de hallazgos patológicos deberás referir a tu paciente a segundo nivel.

Neuroblastoma

El neuroblastoma es un tumor maligno embrionario del sistema nervioso periférico con predominio en varones. Se trata del tumor sólido extracraneal más frecuente en pediatría, siendo la edad media al momento del diagnóstico de dos años de edad y el 90% diagnosticado antes de los cinco años. La localización más frecuente es la abdominal (70%), con 45% de estos casos localizados en la glándula suprarrenal.

Otras posibles localizaciones son la torácica y en mediastino posterior (20%), así como nasofaringe (estesioneuroblastoma; 4%). El neuroblastoma se asocia al síndrome alcohólico fetal, hidantoínas, neurofibromatosis tipo I, nesidioblastosis y enfermedad de Hirschsprung. De igual forma, existen formas familiares con herencia autosómica dominante.

Presentación Clínica

La clínica depende de la localización del neuroblastoma, de las metástasis a distancia, así como de la presencia de síndromes complejos con liberación de sustancias producidas por el tumor. Cuando se localiza en abdomen, se palpa una masa firme y nodular (70% de los casos), y hepatomegalia, dependiendo de la presencia o no de metástasis. En los tumores paraespinales la clínica es de compresión medular, con dolor radicular, disfunción genitourinaria y/o gastrointestinal, paraplejia, etc.

Cuando se localiza en tórax, el neuroblastoma suele ser un hallazgo incidental en la radiografía de tórax. En ocasiones puede ocasionar obstrucción mecánica o síndrome de vena cava superior. En cabeza y cuello puede generar síndrome de Horner, mientras que en nasofaringe se manifiesta por epistaxis. La metástasis ocurre vía linfática o hemática, principalmente a hígado, médula ósea y hueso. Los síndromes que derivan de dicha metástasis son:

Síndrome de Hutchinson ante metástasis en médula ósea y hueso, con dolor óseo.
Hipertensión intracraneal ante la infiltración de la duramadre.
Síndrome de Smith en la afectación de la piel.
Síndrome de Pepper ante la metástasis a hígado y más frecuente en lactante y recién nacidos.

Síndromes Complejos

El síndrome de mioclono-opsoclono o de Kinsbourne se presenta con ataxia, mioclono, opsoclono y demencia progresiva. Se presenta en casos con neuroblastoma abdominal o torácico y no afecta al cerebro. El síndrome de Kerner-Morrison es secundario a la producción de péptido intestinal vasoactivo (VIP) y cursa con hipopotasemia y deshidratación. Por otro lado, en casos raros se puede presentar un cuadro de hipertensión arterial y diaforesis por liberación de catecolaminas. Por último, en algunos pacientes con neuroblastoma se puede observar un hematoma lineal palpebral.

Estudios que serán de utilidad

La ecografía abdominal es de utilidad y la primera prueba a realizar si la localización del neuroblastoma es abdominal. Brinda información sobre el tamaño, tipo de masa y su localización. La TAC y RM abdominal y torácica ayudan a delimitar el tumor y descartar metástasis pulmonar. Se puede observar un tumor de densidad mixta con elementos sólidos y zonas de hemorragia o necrosis, así como calcificaciones en el 80% de los casos.

Puedes indicar determinación de catecolaminas en orina de 24 hrs. en tumores suprarrenales, así como gammagrafía con MIBG para el diagnóstico de extensión. La tomografía por emisión de positrones está indicada únicamente en estadios avanzados y MIBG negativa, síndrome de Kinsbourne sin tumor primario, o para descartar la presencia de enfermedad ganglionar abdominal persistente estadio III posterior al tratamiento.

Diagnóstico Anatomopatológico

El diagnóstico definitivo se establece mediante la toma de biopsia y estudio histológico de la muestra. El neuroblastoma se deriva de células de la cresta neural con grado variable de diferenciación. El pronóstico, acorde al diagnóstico histopatológico, depende de la cantidad de estroma, grado de diferenciación y mitosis. El parénquima tumoral tiende a la hemorragia, con zonas de necrosis y calcificación. Se debe determinar la amplificación del oncogén N-MYC.

Para los tumores que parecen estar localizados y resecables sin una morbilidad sustancial, el procedimiento de diagnóstico inicial puede incluir una resección completa o casi completa del tumor primario y un muestreo de los ganglios linfáticos ipsilaterales y contralaterales no adherentes.

Estadificación del Neuroblastoma

Estadio I: Localizado.
Estadio II. Situado más allá de la estructura de origen, sin sobrepasar la línea media y sin afectación ganglionar ipsilateral (IIA) o con ella (IIB).
Estadio III: Más allá de la línea media con o sin afectación ganglionar.
Estadio IV: Metástasis a distancia.
Estadio IVs: Niños < 1 año de edad con tumor primario en estadio I o II con metástasis en hígado, piel o médula ósea.

Factores Pronósticos

La edad menor a un año al momento del diagnóstico, así como estadios I, II y IVs, así como la ausencia de oncogén N-Myc son considerados factores de buen pronóstico. La mortalidad global es del 26%, mientras que en pacientes de alto riesgo es del 70%. Se debe dar seguimiento estrecho a largo plazo a todos los pacientes en remisión de neuroblastoma, debido a los efectos adversos del tratamiento.

Tratamiento

El tratamiento en pacientes con bajo riesgo, es decir, estadios I, II y IVs es la resección quirúrgica. Los pacientes con riesgo intermedio son manejados mediante cirugía y quimioterapia, asociando en ocasiones radioterapia. Los pacientes de alto riesgo, es decir, estadio IV mayores de un año de edad, reciben quimioterapia de inducción. Posteriormente se les administra quimioterapia en dosis alta y se realiza trasplante de progenitores hematopoyéticos.

Ante la recaída local en los estadios I, II y IVs se vuelve a intervenir al paciente quirúrgicamente, mientras que en los pacientes en estadio III con primera recaída se indica quimioterapia y radioterapia ante recidiva local. Se vuelve a intentar la resección completa. En estadio IV se administra quimioterapia.

Tumor de Wilms

Se trata del tumor renal más frecuente (80%) y el segundo abdominal maligno con mayor prevalencia durante la infancia. La edad de presentación es de uno a cinco años de edad, con pico entre los dos y tres años. Se asocia en algunos casos al gen del tumor de Wilms (WT1) en el cromosoma 11p, el cual codifica un factor de transcripción del riñón.

El tumor de Wilms se asocia a aniridia, hemihipertrofia y malformaciones genitourinarias. Se asocia de igual manera a múltiples síndromes, como el síndrome de Denys-Drash, síndrome WAGR (Wilms, Aniridia, malformaciones Genitourinarias y Retraso mental), Sx. de Beckwith-Wiedemann, Sx. de Sotos y otros síndromes de hipercrecimiento.

La variante histológica favorable del tumor de Wilms se caracteriza por predominio de células epiteliales y elementos del estroma. Por el contrario, la desfavorable es anaplásica, con núcleos hipercromáticos y aumento en el número de mitosis. Además, en el 85% de los casos presenta mutación del gen de supresión tumoral p53. Por último, el sarcoma de células claras es de muy mal pronóstico, con tendencia a metastatizar a hueso.

Presentación Clínica

El tumor de Wilms se presenta como una masa abdominal asintomática en el 75% de los casos, la cual se sitúa en un flanco, es redondeada, de consistencia elástica y no suele superar la línea media. El 60% de los pacientes se presentan con hipertensión arterial por compresión de la arteria renal y producción de renina. Se observa hematuria micro- y macroscópica, así como policitemia por producción de eritropoyetina.

El lugar más frecuente de metástasis son los ganglios regionales y los pulmones, observándose en el 10 a 15% de los pacientes al momento del diagnóstico.

Estudios que serán de utilidad

La ecografía abdominal permite la localización del tumor, mientras que la TAC y RM abdominal son de utilidad para corroborar el origen intrarrenal del tumor, su extensión, afectación de la vena cava e integridad del riñón contralateral. La radiografía y TAC de tórax permiten identificar las metástasis pulmonares. No está indicada la toma de biopsia dado que la ruptura de la cápsula renal cambia el estadio tumoral. La gammagrafía ósea está indicada en el sarcoma de células claras, dado que tiende a metastatizar a hueso.

Estadificación del Tumor de Wilms

Estadio I: Limitado al riñón, con cápsula íntegra y extirpación completa.
Estadio II: Crecimiento más allá del riñón, pero con cápsula íntegra y extirpación completa.
Estadio III: Restos tumorales postquirúrgicos, sin afectación hematógena.
Estadio IV: Metástasis hematógena.
Estadio V: Afectación bilateral.

Tratamiento

El tratamiento depende del estadio y el tipo histológico. Se realiza resección quirúrgica, con previa valoración de la permeabilidad de la vena cava inferior. Se administra quimioterapia prequirúrgica si no está permeable. En el estadio I, de riesgo moderado o alto, se administra quimioterapia postoperatoria (generalmente vincristina y actinomicina D).

En los estadios II y III de riesgo bajo y moderado se utiliza un protocolo similar; en los pacientes de alto riesgo se añaden usualmente doxorrubicina y ciclofosfamida, entre otros quimioterapéuticos, junto con radioterapia. En el estadio IV se administran también varios agentes quimioterapéuticos, así como radioterapia (tanto abdominal como torácica).

En los tumores bilaterales se administra quimioterapia para reducir el tamaño del tumor y lograr la máxima resección posible, con nefrectomía completa unilateral y parcial del riñón menos afectado. Se consideran factores de buen pronóstico un tipo histológico favorable, los estadios I y II, edad menor de dos años y una masa tumoral pequeña. La mortalidad global de los tumores renales es del 10% a cinco años. La anaplasia en la histología confiere un muy mal pronóstico.

Nefroma Mesoblástico

El tumor de Bolande o mesoblástico es el tumor congénito renal más frecuente, suele ser benigno, predomina en varones y deriva de tejidos fetales, con diagnóstico en el periodo neonatal. Se presenta como una gran masa renal productora de renina. El tratamiento es quirúrgico.

Tumores óseos

El tumor óseo más frecuente de la infancia es el osteosarcoma. En recién nacidos la neoplasia ósea más frecuente es la metástasis de un neuroblastoma. En menores de 10 años es más frecuente el sarcoma de Ewing.

Osteosarcoma

El osteosarcoma es el tumor óseo primario más frecuente en niños y adolescentes. Suele presentarse en las etapas de máximo crecimiento, por lo general durante la segunda década de la vida. Se asocia a retinoblastoma, síndrome de Li-Fraumeni y de Rothmund-Thomson. La localización más frecuente es la metáfisis femoral distal y tibia proximal. El osteosarcoma parostal es de bajo grado, bien diferenciado, no invade la médula ósea y no suele metastatizar. El osteosarcoma periostal se origina de la superficie del hueso y tiende a la metástasis.

Presentación Clínica

El paciente refiere dolor y tumefacción. Durante la anamnesis enfatiza sobre los síntomas y sus características, como la duración, intensidad y tiempo de presentación, dolor nocturno o fracturas previas. El dato pivote que se reporta en el 100% de los pacientes es dolor en el sitio primario del tumor (localizado). A la exploración física busca:

Aumento de volumen: masa visible, asociada a datos de inflamación: calor y rubor.
Piel adelgazada y brillosa (por distensión).
Red venosa colateral.
Localización y limitación en la movilidad.
Relación del edema con involucramiento del tejido blando y óseo.
Presencia de linfadenopatía regional/local.

Estudios que serán de utilidad

Realiza una evaluación radiográfica, que es la herramienta fundamental para el diagnóstico. Se observa una lesión agresiva en metáfisis distal de huesos largos, con destrucción del patrón trabecular, así como áreas radiopacas con formación de hueso nuevo y reacción perióstica agresiva, conocida como “triángulo de Codman” ó la famosa imagen en “sol naciente” asociada a los tejidos blandos aledaños.

Osteosarcoma — Tumor óseo con una amplia zona de transición, osificación matricial y reacción perióstica agresiva (triángulo de Codman – flechas), en la metáfisis distal del fémur izquierdo. Caso de osteosarcoma cortesía del Dr. Mohammad Osama Yonso, Radiopaedia.org, rID: 21433

Se debe realizar una resonancia del hueso afectado con toma de biopsia, así como estudio de extensión para descartar metástasis torácicas (mediante TAC) y óseas (gammagrafía).

Osteosarcoma Histopatología — Osteosarcoma osteoblástico: las células malignas que producen osteoide (material intercelular amorfo, denso, rosado) son el sello histológico del osteosarcoma. Cortesía del Dr. Mohammad Adib Houreih, Departamento de Patología, Universidad de Tishreen, Lattakia, Siria.

Tratamiento y Pronóstico

Se realiza la resección quirúrgica con márgenes amplios, junto con quimioterapia pre- y postoperatoria. La supervivencia a 5 años es del 75%. Las metástasis pulmonares deben resecarse. Los factores de mal pronóstico son el hallazgo de metástasis al momento del diagnóstico, mala respuesta a la quimioterapia preoperatoria, expresión del gen MDR, así como valores elevados de fosfatasa alcalina y LDH.

Sarcoma de Ewing

El sarcoma de Ewing es un tumor indiferenciado de células pequeñas provenientes de la cresta neural y asociado en la mayoría de los casos a la t(11;22). Los marcadores tumorales de este tumor son la proteína S-100 o la enolasa neuroespecífica. Al igual que el osteosarcoma, se presenta durante la segunda década de vida y suele localizarse en la diáfisis de huesos largos.

El paciente refiere dolor y tumefacción, asociados a síntomas constitucionales, tales como con fiebre, malestar y pérdida de peso. En la radiografía se observa una lesión lítica primaria con reacción perióstica o en “piel de cebolla”. Los estudios de extensión incluyen TAC de tórax, gammagrafía ósea y biopsia de médula ósea. El tratamiento incluye la resección quirúrgica aunada a quimioterapia pre- y postoperatoria. En algunos casos se asocia radioterapia.

Característica	Osteosarcoma	Sarcoma de Ewing
Edad	Segunda década	Segunda década
Células	Fusiforme, productora de osteoide.	Pequeña, redonda e indiferenciada. Presenta marcadores tumorales.
Asociaciones	Retinoblastoma, Li- Fraumeni, radioterapia, Rothmund-Thomson	No conocidas.
Localización	Metáfisis de huesos largos (fémur o tibia).	Diáfisis de huesos largos, huesos planos.
Clínica	Dolor más tumefacción.	Dolor más tumefacción y síntomas constitucionales.
Signos radiológicos	Signo de sol naciente y triángulo de Codman.	Patrón en piel de cebolla.

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El artículo Tipos de Cáncer en Pediatría: Claves Diagnósticas de los más Frecuentes. apareció primero en Sapiens Medicus.

Sin lugar a duda, las enfermedades exantemáticas son el coco cuando las tenemos que estudiar en pediatría y/o infectología durante nuestra carrera. Es por ello que hemos creado este Mediscript para que, de manera sencilla y clara, puedas estudiarlas y compararlas. Hemos resaltado además características que te pueden ayudar a distinguir una de otra y con las que podrás orientarte hacia un diagnóstico más certero.

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Entendiendo las enfermedades exantemáticas

Estas patologías tienen para empezar dos cosas en común: se presentan principalmente en pacientes pediátricos y cursan con exantema. Las características de este último son:

Es una erupción cutánea
Aparece súbitamente
Es simétrico
Abarca grandes areas de la piel

Nos debe quedar claro que más del 65% de las enfermedades exantemáticas en edad pediátrica son infecciosas. De este porcentaje, el 72% son virales y el resto se deben a bacterias, espiroquetas y rickettsias. Otras causas de exantema son las reacciones farmacológicas o secundarias a enfermedades reumatológicas. Los agentes etiológicos más comunes son:

Adenovirus
Citomegalovirus
Enterovirus
Virus de Epstein Barr
Virus del Herpes Humano 6 o 7
Sarampión
Parvovirus
Rubéola

De estos, el exantema súbito y los causados por enterovirus son las enfermedades exantemáticas más comunes a nivel mundial. Los exantemas que cursan con fiebre deben ser manejados aún con mayor atención, en especial ésta persiste por más de 5 días. Descarga a continuación nuestro Mediscript en PDF y aprende a diferenciar y diagnosticar las principales enfermedades exantemáticas con su epidemiología y cuadro clínico característico. Esperamos te sea de mucha utilidad.

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Referencias Bibliográficas

Guía de Referencia Rápida. Diagnóstico Diferencial de las Enfermedades Exantemáticas. CENETEC. SSA, México.

Papadakis Et Al. Current Medical Diagnosis and Treatment 2018. Chapters 31-34. Print.

Bradley, John S., and John D. Nelson. Nelson’s Pediatric Antimicrobial Therapy, 2012-2013. Elk Grove Village, IL: American Academy of Pediatrics, 2012. Print.

Guía de Referencia Rápida. Diagnóstico y Tratamiento de la Escarlatina en Niños. CENETEC. SSA, México.

El artículo Enfermedades exantemáticas: Aprende a diferenciarlas y diagnosticarlas. apareció primero en Sapiens Medicus.

El VIH en la infancia representa el 3 a 4% del total de los casos. Mediante el diagnóstico oportuno, profilaxis y tratamiento temprano se ha logrado reducir la transmisión vertical de un 15% a menos del 2%. A continuación una revisión con lo que debes saber para mantenerte al día en este tema.

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Vía de Transmisión

Prácticamente todos los casos de infección del VIH en la infancia en menores de 13 años de edad ocurren por transmisión vertical, seguido de la transmisión sexual o por uso de drogas IV en adolescentes, siendo rara hoy en día la transmisión por uso de hemoderivados. En países en vías de desarrollo la transmisión vertical puede alcanzar hasta un 30%, mientras que es menor al 1% en países donde se implementan medidas de actuación oportunas.

La transmisión vertical puede ocurrir vía transplacentaria, prenatal o intraútero en el 35 a 45% de los casos. La transmisión durante el parto es la vía más importante de transmisión materno-fetal, al entrar el feto en contacto con productos maternos infectados. Es responsable del 55 a 65% de los casos. Por último, la transmisión postnatal ocurre mediante la leche materna y ocasiona el 5% de los casos.

Factores de Riesgo

Los factores de riesgo maternos para la transmisión vertical son la carga viral de la madre, siendo éste el más importante, la enfermedad avanzada, primoinfección por el VIH durante el embarazo o la lactancia, uso de drogas, tabaquismo, promiscuidad durante el embarazo, coinfección por otros virus y enfermedades de transmisión sexual. Dentro de los factores de riesgo obstétricos, destaca la ruptura prematura de membranas, mientras que en los posnatales la lactancia materna y la seroconversión durante dicho periodo.

Periodo de incubación

El periodo de incubación del VIH en la infancia es más corto que en los adultos, con una duración de ocho meses a 3 años. Se distinguen dos grupos:

SIDA precoz

El 10 a 20% de los niños con transmisión vertical del VIH cursan con una enfermedad de rápida evolución, con un periodo de incubación medio de cuatro meses. El cultivo del VIH es positivo y se puede detectar en las primeras 48 hrs. de vida en la mayoría de los casos. Estos pacientes presentan síntomas inespecíficos de la infección en los primeros 4 meses de vida. Desarrollan además infecciones oportunistas y encefalopatía durante el primer año de vida, con una mortalidad de más del 80% en los primeros dos años. Se considera que en estos casos la infección es adquirida intraútero.

SIDA tardío

Es la presentación en el 80% restante de los casos, siendo por tanto la más frecuente. Los síntomas clínicos de infección aparecen al año de edad y el desarrollo del SIDA ocurre hasta después de 5 años, con una sobrevida de 6 a 9 años. Se considera que estos pacientes adquieren la infección de manera perinatal o durante el parto. Los progresores lentos son aquellos niños que no presentan alteraciones inmunológicas y están asintomáticos después de los ocho años.

Presentación Clínica

El cuadro clínico del VIH en la infancia presenta signos y síntomas secundarios a la infección propiamente del VIH, aquellos por inmunosupresión y los que son ocasionados por una combinación de los dos.

Clínica por infección del VIH

La afectación neurológica del VIH en la infancia es mucho más frecuente que en los adultos. Ocasiona una encefalopatía progresiva, con pérdida de hitos del desarrollo, microcefalia adquirida, así como deterioro cognitivo y motor progresivos. En los estudios de imagen se puede observar atrofia cortical, ventriculomegalia y calcificaciones de los ganglios basales. Otras entidades neurológicas del VIH en la infancia son los linfomas cerebrales, las infecciones oportunistas o los accidentes cerebrovasculares.

El hígado desarrolla una hepatitis crónica con fluctuación de las transaminasas y evolución similar a la de cualquier otra etiología. La afectación renal se caracteriza por la presencia de síndrome nefrótico. En cuanto la afectación del aparato respiratorio por el VIH en la infancia, la neumonía intersticial linfoide es la entidad más frecuente. Se caracteriza por hiperplasia del tejido linfoide en el epitelio bronquial o bronquiolar secundaria a la propia infección.

El paciente cursa con un cuadro de dificultad respiratoria progresiva con hipoxemia moderada y un patrón reticulonodular en la radiografía de tórax. Es importante saberla diferenciar de la neumonía por Pneumocystis carinii, ya que esta última infección otorga peor pronóstico al paciente. La alteración digestiva del VIH en la infancia se caracteriza por un síndrome malabsortivo con atrofia de las vellosidades.

Clínica por inmunosupresión

La clínica por inmunosupresión del VIH en la infancia se caracteriza por las infecciones oportunistas, las cuales son menos frecuentes que en el adulto pero de mayor agresividad. La infección oportunista más frecuente y principal causa de muerte de los pacientes con VIH en la infancia es la neumonía por P. carinii. Se caracteriza por un síndrome febril aunado a dificultad respiratoria e hipoxemia refractaria, con infiltrados intersticiales y afectación alveolar de rápida progresión.

Por otro lado, el VIH en la infancia se caracteriza por infecciones bacterianas de repetición, conformando el 20% de las enfermedades definitorias del SIDA. En la mitad de los casos se trata de bacteriemias, sepsis y neumonía por patógenos como el neumococo, enterococo, Haemophilus, Salmonella, estafilococo y gramnegativos. Otras infecciones menos graves, como la otitis media, rinosinusitis e infecciones cutáneas tienen un curso atípico.

Clínica por mecanismo combinado

La infección por el VIH en la infancia e inmunosupresión secundaria, en combinación, ocasionan retraso del crecimiento y un síndrome de emaciación con pérdida aguda de más del 10% de peso. Además, ocurre una nefropatía por acción directa y acúmulo de inmunocomplejos.

Ocurren diversas alteraciones hematológicas por acción directa del virus, infección crónica, origen nutricional o efectos adversos del tratamiento. Por último, el VIH en la infancia es responsable de neoplasias como el linfoma no Hodgkin, el linfoma primario del SNC y leiomiosarcomas.

Alteraciones Inmunológicas

El VIH en la infancia cursa con hipergammaglobulinemia policlonal precoz y afectación de las fracciones IgG1, IgG3 e IgD, así como aumento de IgM. La linfopenia es menos importante que en los adultos, con inversión del cociente CD4/CD8 de manera más tardía. Existe un aumento de inmunocomplejos, causante de nefropatía, al igual que elevación de la VSG, anemia, linfocitos atípicos y trombocitopenia.

Estudios que serán de utilidad

El diagnóstico de la infección por VIH en la infancia se complica al nacimiento debido a que la madre le confiere IgG anti-VIH al recién nacido a través de la placenta. Por tanto, el 100% de los niños aparecen como seropositivos al nacer, a pesar de que únicamente el 15 a 30% están realmente infectados. Los anticuerpos conferidos por la madre se negativizan entre los 9 y 18 meses de vida. Es por ello que el método de detección de IgG en adultos es poco fiable en niños menores de 18 meses.

Por tanto, para el diagnóstico de la infección por el VIH en la infancia se realiza la detección directa del virus mediante cultivo viral y PCR, siendo los más sensibles y específicos. Identifican el 30 a 50% de los pacientes infectados al nacer y el 100% en bebés de entre 3 y 6 meses de edad. El cultivo viral tiene la misma sensibilidad que la PCR; sin embargo, tiene una técnica compleja, es caro y toma de dos a cuatro semanas.

La detección de antígeno p24 en suero o plasma se realiza actualmente disociado del anticuerpo, confiriendo al estudio mayor sensibilidad. La especificidad de este estudio es del 100%. Por último, la producción in vitro de anticuerpos por parte de los linfocitos B del paciente (IVAP) tiene una sensibilidad del 90% a partir de los 3 meses de vida.

Diagnóstico de Infección por los CDC

Se considera diagnóstico de infección por VIH un niño menor de 18 meses, seropositivo o hijo de madre con VIH, que es positivo en dos muestras de sangre mediante cultivo o PCR y/o p24, o que cumple criterios diagnósticos de SIDA. En niños mayores de 18 meses se considera diagnóstico de infección por VIH la determinación de anticuerpos anti-VIH positivos mediante ELISA y confirmados por Western-Blot.

El diagnóstico de exposición perinatal se hace en un niño menor de 18 meses seropositivo mediante ELISA y Western-Blot, o hijo de madre infectada que no conoce que posee anticuerpos. El diagnóstico de seroconversión se establece en un niño nacido de madre con VIH y anticuerpos negativos en dos o más pruebas entre los 6 y 18 meses o una después de los 18 meses, sin ninguna otra evidencia de infección clínica o de detección viral.

Clasificación del VIH en la Infancia

Al igual que en los adultos, los niños se clasifican acorde a una categoría clínica y a una inmunológica. Las categorías inmunológicas se muestran en la siguiente tabla.

	Grupo 1: Sin evidencia de supresión.	Grupo 2: Supresión moderada.	Grupo 3: Supresión grave.
Menores de 12 meses.	≥ 1,500 CD4 o ≥ 25%	750 a 1,499 CD4 o 15 a 24%	< 750 CD4 o < 15%
Entre 1 y 5 años de edad.	≥ 1,000 CD4 o ≥ 25%	500 a 999 CD4 o 15 a 24%	< 500 CD4 o < 15%
Entre 6 y 12 años de edad.	≥ 500 CD4 o ≥ 25%	200 a 499 CD4 o 15 a 24%	< 200 CD4 o < 15%

Clasificación Clínica

Los niños con infección no confirmada se clasifican como “E” de exposición. La categoría “N” se usa para niños asintomáticos o con uno solo de los síntomas de la categoría “A”. Cuando hay presencia de dos o más de las siguientes entidades, pero ninguna de las categorías “B” o “C” se clasifica como “A”:

Linfadenopatía.
Hepatomegalia.
Esplenomegalia.
Dermatitis.
Parotiditis.
Infección respiratoria alta recurrente o persistente, rinosinusitis y otitis media.

En la categoría B entran los niños con condiciones distintas de las incluidas en la categoría “A” o “C”, atribuidas a la infección por VIH. Dentro de esta categoría se incluyen la neumonía intersticial linfoide, la candidiasis orofaríngea persistente (>2 meses), diarrea crónica, fiebre persistente con más de 1 mes de evolución, hepatitis, estomatitis de repetición por VHS, esofagitis, neumonitis, varicela diseminada con afectación visceral, cardiomegalia o nefropatía.

Por último, en la categoría “C” entran los niños que presentan alguna de las entidades consideradas como definitorias del SIDA. Dentro de las cuales tenemos:

Candidiasis traqueal, bronquial o pulmonar.
Candidiasis esofágica.
Coccidiomicosis generalizada.
Criptococosis extrapulmonar.
Criptosporidiosis con diarrea de más de 1 mes.
Infección por CMV de un órgano diferente al hígado, bazo o ganglios linfáticos.
Retinitis por CMV.
Encefalopatía por VIH.
Infección por virus herpes simple: con úlcera mucocutánea de> 1 mes de evolución o bronquitis, neumonitis o esofagitis.
Histoplasmosis diseminada.
Isosporidiasis diseminada.
Sarcoma de Kaposi.
Linfoma de Burkitt.
Linfoma cerebral primario.
Infección por MAI o M. kansasii diseminada o extrapulmonar.
TB extrapulmonar o diseminada.
Neumonía por P. carinii.
Leucoencefalopatía multifocal progresiva.
Toxoplasmosis cerebral.
Síndrome de emaciación.

Estadificación Clínica de la Infección por VIH

	N: Sin signos o síntomas.	A: Signos y síntomas leves.	B: Signos y síntomas moderados.	C: Signos y síntomas graves.
1: Sin evidencia de inmunosupresión	N1	A1	B1	C1
2: Inmunosupresión moderada	N2	A2	B2	C2
3: Inmunosupresión grave	N3	A3	B3	C3

Tratamiento del VIH en la Infancia

En tratamiento del VIH en la infancia consiste en múltiples medidas para un tratamiento integral. En cuanto al aporte nutricional, éste debe ser adecuado para la edad y se debe incluir el manejo de las complicaciones digestivas, así como uso de técnicas invasivas nutricionales si así se requiere. Los niños con buen control de la infección por lo general no requieren de medidas dietéticas especiales.

La reconstrucción de la función inmunitaria se realiza mediante administración mensual de inmunoglobulinas y está indicada ante hipogammaglobulinemia documentada, pruebas que demuestren incapacidad para la producción de anticuerpos o al menos dos infecciones bacterianas graves documentadas durante un año. La profilaxis frente a infecciones oportunistas se realiza acorde a la edad y estado inmunológico.

Se indica cotrimoxazol, tres veces por semana para la prevención de la infección por P. carinii, así como claritromicina o azitromicina para la profilaxis de la infección por el complejo M. avium, ante inmunosupresión grave. La vacunación del niño con VIH se realiza acorde a calendario, siempre y cuando los valores de CD4 estén por arriba del 15% para la triple viral y por arriba del 25% para la vacuna contra la varicela, dado que puede haber diseminación del virus atenuado.

Está indicada la vacunación contra la gripe estacional y el neumococo. La vacuna contra la polio debe ser la preparación inactivada de potencia aumentada, en lugar de la oral.

Tratamiento Antirretroviral

El tratamiento debe comenzarse desde el diagnóstico de infección por VIH y antes de que se produzca la inmunodeficiencia. Los esquemas por lo general constan de dos análogos de los nucleósidos, más uno no análogo; o dos análogos de los nucleósidos más un inhibidor de la proteasa. Las indicaciones para iniciar el tratamiento son:

Clínica de infección por VIH en categorías B o C.
Evidencia de inmunosupresión (categorías 2 o 3).
Todos los bebés menores de 12 meses de edad, independientemente de su estadio clínico.

En niños mayores de 12 meses asintomáticos y sin evidencia de inmunosupresión (categoría 1) se realiza un control clínico, analítico e inmunológico cada dos a tres meses. Si existe algún deterioro se inicia tratamiento.

Pronóstico del VIH en la Infancia

En los países desarrollados se ha logrado disminuir de manera importante la mortalidad del VIH en la infancia. Ello gracias a un diagnóstico precoz y el inicio rápido del tratamiento. Los marcadores de progresión de la enfermedad son:

Carga viral, con progresión poco frecuente con valores < 50,000 copias/ml.
El porcentaje de CD4, con mayor mortalidad si este es menor al 15%.

Prevención

El tratamiento prenatal y obstétrico consta de la identificación de la infección por el VIH en el primer control del embarazo. Si no se realizó durante este periodo, es necesario tomar muestra de sangre del cordón umbilical o periférica para realizar una prueba rápida de detección de anticuerpos mediante ELISA en el recién nacido. En caso de ser positiva se debe confirmar mediante Western-Blot. En caso de que la mamá sea VIH positiva, se deben tomar las siguientes medidas:

Triple terapia antirretroviral para mantener la carga viral inferior a 1,000 copias/ml.
Evitar el empleo de electrodos fetales y la ruptura prematura de membranas.
Cesárea electiva a las 37-38 semanas si la madre no recibió tratamiento previo o si la carga viral es elevada.
Se puede considerar parto vaginal en madres tratadas con triple terapia durante la gestación y carga viral indetectable.
Administración de Zidovudina a la madre 3 hrs. previo a la cesárea en perfusión contínua hasta el pinzamiento del cordón, así como administración de Zidovudina al recién nacido.

El manejo del recién nacido incluye medidas de reanimación estándar, los recién nacidos de madres VIH positivas tienen por lo general un peso adecuado y no presentan malformaciones congénitas. La lactancia materna está contraindicada. Si la madre VIH positiva tuvo un buen control prenatal y tiene carga viral indetectable, se inicia la profilaxis con zidovudina en el recién nacido en las primeras seis horas y hasta las seis semanas de vida. Se debe ajustar la dosis acorde a la edad gestacional del recién nacido.

Por último, si la madre fue diagnosticada durante el parto o al nacer el niño, o si tuvo mal control prenatal, se debe iniciar el tratamiento triple con zidovudina, lamivudina y nevirapina. Sea cual sea el caso, se debe referir al recién nacido con un infectólogo pediatra a las dos semanas de vida y establecer el diagnóstico definitivo de VIH. Todas estas medidas logran disminuir la tasa de transmisión del 15% a menos del 2%.

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El artículo VIH en la infancia: Revisión del diagnóstico, presentación y tratamiento. apareció primero en Sapiens Medicus.

La primera descripción clínica de la parálisis braquial del recién nacido se realizó en la década de 1760. A fines del siglo XIX, se definieron los diferentes tipos de esta entidad. Revisamos a continuación las claves sobre el diagnóstico y manejo de esta entidad.

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Duchenne y Erb, en informes separados, describieron la lesión nerviosa del tronco superior en las raíces nerviosas C5 y C6, ahora llamada parálisis de Erb o parálisis de Erb-Duchenne, y Klumpke describió la lesión del tronco inferior que involucra las raíces nerviosas C8 y T1. Posteriormente, se reportó la parálisis de todas las raíces nerviosas desde C5 a T1.

Etiología de la Parálisis Braquial en Recién Nacidos

Los principales mecanismos de la parálisis braquial del recién nacido incluyen estiramiento y/o tracción, así como compresión. De estos, el estiramiento es considerado el mecanismo más común. Además, el estiramiento puede contribuir a la lesión del plexo braquial en los casos en que la principal causa sea uno de los otros mecanismos. La etiología de la parálisis braquial neonatal se ha atribuido tradicionalmente a la tracción lateral iatrogénica en la cabeza fetal, generalmente cuando la distocia de hombros impide el parto.

La tracción lateral hacia abajo (es decir, doblar el cuello del hombro anterior hacia el posterior) provoca un aumento del estiramiento del plexo braquial en comparación con la tracción axial (es decir, aplicar una fuerza paralela a la columna vertebral fetal). Sin embargo, la parálisis braquial puede ocurrir incluso cuando la tracción axial se aplica correctamente. La parálisis braquial después del nacimiento no indica en automático que el médico haya aplicado fuerza o maniobras que causaron la lesión nerviosa.

La fuerza de la contracción uterina y el empuje materno son probablemente suficientes para causar una tracción excesiva en el plexo braquial. Además, los factores previos al parto pueden predisponer a la lesión del plexo braquial, incluidas las anomalías uterinas, como las de Müller y las fibroides, que pueden provocar una mala posición y compresión fetal. Además, muchos casos de parálisis braquial ocurren independientemente de la distocia de hombros o de una fuerza excesiva por parte del médico.

Tipo de Lesiones

Las lesiones de los nervios periféricos se pueden clasificar como neurapráxicas, axonotméticas y neurotméticas, según la gravedad y el alcance de las lesiones de los componentes estructurales del nervio periférico, incluidas las células de Schwann, los axones y el tejido conectivo circundante.

Si bien es potencialmente útil para el pronóstico, no existe un estándar de oro para diferenciar estos tipos de lesiones en la parálisis braquial del recién nacido. El método más confiable es probablemente la exploración quirúrgica, que generalmente se realiza únicamente en pacientes seleccionados que tienen una pobre recuperación espontánea entre los tres y nueve meses de edad y, por tanto, pueden beneficiarse de la reparación de los nervios.

Los estudios de electrodiagnóstico y neuroimagen mediante resonancia magnética o mielografía tomográfica computarizada pueden identificar algunos casos de avulsión de la raíz nerviosa (neurotmesis), pero no se han considerado lo suficientemente confiables para fines de pronóstico en los primeros meses de vida. Por tanto, el pronóstico en la mayoría de los casos de parálisis braquial del recién nacido se estima con base en los criterios clínicos.

Neurapraxia

Generalmente es causada por una lesión leve (p. Ej., Isquemia, compresión mecánica, factores metabólicos o tóxicos) que produce desmielinización focal, pero no pérdida de la integridad axonal en la región de la lesión. Este tipo de lesión típicamente tiene un pronóstico favorable para la recuperación.

Axonotmesis

Ocurre como resultado de lesiones por aplastamiento, lesiones por estiramiento nervioso o por percusión. El axón y la vaina de mielina están localmente dañados de manera irreversible. Sin embargo, el estroma circundante, incluido el endoneuro y el perineuro, permanece intacto. El potencial de recuperación es intermedio.

Neurotmesis

Sucede con mayor frecuencia en asociación con lesiones graves. El axón, la vaina de mielina y el estroma circundante están dañados irreversiblemente. La continuidad externa del nervio lesionado generalmente se interrumpe (por ejemplo, en la avulsión de la raíz nerviosa). No se produce una regeneración importante en dicha lesión a menos que se realice una reparación quirúrgica.

Factores de riesgo

El único factor de riesgo establecido para la parálisis braquial del recién nacido es la distocia de hombros. Otros posibles factores de riesgo incluyen: aumento importante de peso materno, diabetes materna, multiparidad, macrosomía fetal y/o peso elevado al nacer, malposición fetal, inducción del parto, anomalías del parto, parto vaginal instrumentado y embarazo previo complicado por distocia de hombro o parálisis braquial del recién nacido.

Sin embargo, ninguno de estos factores ha demostrado un valor predictivo consistente y estadísticamente significativo para la aparición de la parálisis braquial del recién nacido.

Prevención

No hay medidas comprobadas para predecir o prevenir la parálisis braquial del recién nacido. La aparición de la distocia de hombros en sí no se puede predecir con precisión sobre la base de factores de riesgo prenatales o anomalías del trabajo de parto. Por tanto, los médicos debemos estar preparados para una posible distocia de hombros en todos los partos vaginales y ser conscientes de los diversos procedimientos que han demostrado ser efectivos para manejar dicha distocia.

A pesar de la falta de intervenciones comprobadas para prevenir la parálisis braquial del recién nacido, existen varias situaciones clínicas en las que el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos sugiere que consideremos una modificación del manejo obstétrico habitual:

Sospecha de macrosomía fetal con un peso fetal estimado > 5000 gr. en mujeres no diabéticas o > 4500 gr. en mujeres diabéticas.
Distocia de hombro previamente reconocida, especialmente cuando se asocia con una lesión neonatal grave.
Parto vaginal instrumentado con un peso fetal al nacer > 4000 gr.

Presentación Clínica

La mayoría de los casos de parálisis braquial del recién nacido son unilaterales. La participación bilateral ocurre en aproximadamente el 5% de los casos. Se han descrito cinco patrones diferentes de afectación nerviosa:

Las lesiones de C5 y C6 (parálisis de Erb) representan aproximadamente el 50% de los casos. La debilidad involucra los músculos deltoides, infraespinosos (principalmente C5) y bíceps (principalmente C6). Como resultado, la parte superior del brazo se aduce y se gira internamente, y el antebrazo se extiende, mientras se preservan los movimientos de la mano y la muñeca.
La lesión C5, C6 y C7 (parálisis de Erb Plus) representa aproximadamente el 35% de los casos y se manifiesta como aducción y rotación interna del brazo, extensión y pronación del antebrazo y flexión de las muñecas y los dedos, a veces denominada como postura de “propina del mesero”.
La lesión de C5 a T1 por lo general se presenta con parálisis del brazo y algo de pérdida de flexión de los dedos.
El daño grave a todas las raíces C5 a T1 se caracteriza por un brazo flácido y síndrome de Horner.
La lesión C8 y T1 (verdadera parálisis de Klumpke) es el patrón más infrecuente y se manifiesta como parálisis aislada de la mano y síndrome de Horner.

En la práctica, la parálisis braquial del recién nacido se puede dividir en la parálisis común del plexo braquial superior que involucra lesiones en C5, C6 y, ocasionalmente, C7 (parálisis de Erb) y la parálisis total menos frecuente en el plexo braquial que involucra a todas las raíces de C5 a T1, que a menudo se llama erróneamente Parálisis de Klumpke. Algunos han cuestionado si la verdadera parálisis de Klumpke (es decir, la lesión de la raíz C8 y T1 con debilidad del brazo distal únicamente) ocurre en lo absoluto en el período neonatal.

Las lesiones asociadas a la parálisis braquial del recién nacido incluyen fracturas de clavícula y húmero, subluxación del hombro, subluxación de la columna cervical, lesión de la médula espinal cervical y parálisis facial. Estas ocurren en ≤ 10% de los casos. La afectación del nervio frénico (derivado de C3, C4 y C5) con parálisis diafragmática acompaña a una minoría de casos de parálisis del plexo superior (de Erb).

Diagnóstico

El diagnóstico de la parálisis braquial del recién nacido se realiza mediante el hallazgo de debilidad del brazo al nacer ( con sus posturas clásicas) y distribución compatible con lesión del plexo braquial. En muchos casos, el diagnóstico es sencillo. Sin embargo, determinar el patrón de debilidad en los neonatos puede ser difícil, en parte porque los neonatos normales tienden a movimientos relativamente limitados del brazo justo después del parto.

El diagnóstico inicial se basa en la realización de una historia clínica completa con antecedentes familiares, maternos y perinatales. El niño debe ser evaluado mediante exploración física, y estudios radiográficos para detectar fracturas o cualquier otra lesión asociada. El examen neurológico debe incluir la observación de movimientos espontáneos, rango de movimiento pasivo y activo, respuestas motoras y sensoriales estimuladas y evaluación de los reflejos para buscar signos de déficit neurológicos focales o globales.

Ciertas posturas (p. Ej., la “propina del mesero”) están asociadas con lesiones particulares de la parálisis braquial.
Un reflejo de Moro asimétrico es sugerente del diagnóstico.
La ptosis y miosis (síndrome de Horner) apuntan a una afectación menor del plexo.
La expansión asimétrica de la cavidad torácica y la falta de oxigenación o alimentación sugieren parálisis braquial del recién nacido asociada a parálisis diafragmática secundaria a lesión del nervio frénico (C3, C4, C5).
La presencia temprana de rango de movimiento pasivo restringido sugiere que la lesión del nervio periférico ocurrió en el útero o que es secundaria a otra afección musculoesquelética, ya que las contracturas y las subluxaciones articulares se desarrollarán varios meses después de la lesión nerviosa.
La hemiparesia o los déficits neurológicos globales hacen sospechar una etiología del sistema nervioso central.

Los exámenes diagnósticos que pueden ser de utilidad para las decisiones sobre el manejo y necesidad de reparación o reconstrucción del nervio incluyen estudios de electrodiagnóstico y neuroimagen. Debido al impacto potencial en el pronóstico y los problemas médico-legales, debemos tratar de determinar el momento en el que ocurrió la lesión del plexo braquial.

Inicio de la Parálisis

Para estimar el tiempo de inicio de la lesión del plexo braquial, se deben registrar los eventos previos al parto, la posición fetal, el sitio de lesión del plexo braquial, la relación anatómica del plexo braquial afectado con respecto al hombro anterior en el momento del parto, hematomas en el neonato, lesiones asociadas (p. ej., fracturas óseas), caput succedaneum, puntajes de Apgar y resultados de gasometría en la sangre del cordón umbilical.

Las lesiones del plexo braquial que ocurrieron mucho antes del parto pueden tener hallazgos asociados específicos relacionados con el brazo afectado, como atrofia de los músculos de la mano y el brazo y músculo pectoral mayor, contracturas articulares y desmineralización ósea.

Estudios electrodiagnósticos

Los estudios de electrodiagnóstico (electromiografía y estudios de conducción nerviosa) pueden ayudar a determinar la localización y la gravedad de la lesión nerviosa asociada a la parálisis braquial. Sin embargo, no existe un papel clínico claramente establecido para los estudios de electrodiagnóstico en la determinación de la etiología, el momento de la lesión o el pronóstico, aunque persiste la controversia sobre estos temas.

Neuroimagen

La RM de la médula espinal cervical puede detectar evidencia de avulsión de la raíz nerviosa proximal, es decir, una lesión neurotmética con mal pronóstico si no se trata; como lo sugiere el hallazgo de un pseudomeningocele (meningocele traumático) o un neuroma postraumático (una proliferación desorganizada de regeneración axonal, células de Schwann, y células perineurales).

Aunque hay algunas variaciones, la mayoría de los estudios sugieren que tanto la resonancia magnética (RM) como la tomografía computarizada (TAC) tienen una sensibilidad de baja a moderada y una alta especificidad para la detección de pseudomeningocele.

Además, un informe encontró que la RM tenía una alta sensibilidad y especificidad para la detección de neuroma postraumático, pero no fue útil para la localización anatómica precisa al nivel del tronco del plexo braquial o el nivel de división. Dado que la TAC requiere una punción lumbar para introducir el contraste y expone al infante a radiación ionizante, cada vez se prefiere más la RM sobre la TAC para la evaluación de la parálisis braquial del recién nacido.

Manejo de la Parálisis Braquial del Recién Nacido

El manejo de la parálisis braquial del recién nacido es controvertido, un problema que se agrava por la falta de indicadores pronósticos. A menudo se emplea un período de terapia física y observación esperando evidencia de recuperación. Como se explica a continuación, se recomienda la intervención quirúrgica en casos seleccionados si la recuperación funcional no se produce en tres a nueve meses, pero no hay consenso con respecto a la utilidad o el momento de la cirugía.

Algunos bebés con deterioro moderado a grave pueden beneficiarse de la liberación de la contractura y la cirugía de transferencia muscular realizada entre los 18 y los 24 meses de edad. La referencia temprana a un centro con experiencia en el manejo de esta patología puede mejorar los resultados.

Terapia física

El manejo inicial de la parálisis braquial del recién nacido incluye medidas diseñadas para prevenir las contracturas, que incluyen ejercicios pasivos de rango de movimiento en todas las articulaciones relevantes, a partir de la segunda mitad de la primera semana después del nacimiento, férulas de apoyo según sea necesario para prevenir la flexión de los dedos o las contracturas del codo y promoción del fortalecimiento muscular y función normales.

Cirugía

La intervención quirúrgica de la parálisis braquial del recién nacido se recomienda en casos seleccionados con lesión nerviosa grave, o si la recuperación funcional no se produce en tres a nueve meses, pero no hay consenso con respecto a la utilidad o el momento de la cirugía. El problema se ve agravado por la falta de estudios prospectivos multicéntricos y ensayos aleatorizados. En varias revisiones e informes, las indicaciones para la reparación o reconstrucción del nervio quirúrgico incluyen lo siguiente:

Panplexopatía y lesiones de las raíces preganglionares.
Lesiones neurotméticas o avulsiones de la raíz nerviosa.
Recuperación funcional incompleta:
- Ausencia de flexión activa del codo a los tres meses de edad.
- Función de la mano ausente o gravemente dañada a los tres meses en un bebé con un brazo inestable al nacer.
- Incapacidad del lactante para llevar una galleta a la boca con la extremidad afectada a los nueve meses (prueba de la galleta).
- Incapacidad del bebé para usar la extremidad afectada para quitar una toalla que cubre la cara a los seis meses (prueba de la toalla).
- Función de la mano razonablemente buena pero con un déficit persistente de extensión activa de la muñeca, elevación débil del hombro y rotación externa del hombro ausente a los seis meses.

Como regla general, las lesiones C8-T1 (Klumpke) reducen la probabilidad de que la cirugía restablezca la función útil de la mano. Las transferencias nerviosas de los nervios intercostales o los fascículos motores cubitales al nervio musculocutáneo pueden restaurar la flexión del codo. La cirugía de reconstrucción secundaria de tejido blando del hombro para corregir la contractura de la rotación interna puede mejorar aún más la función.

Pronóstico de la Parálisis Braquial del Recién Nacido

La historia natural de la parálisis braquial del recién nacido no está definida con precisión. La recuperación espontánea ocurre durante uno a tres meses en muchos, si no es que en la mayoría de los casos. Sin embargo, se observa un deterioro funcional persistente en 18 a 50% de los pacientes. La lesión inicial extensa asociada con la parálisis total del plexo braquial (panplexopatía) apunta a un resultado menos favorable en comparación con la parálisis del plexo braquial superior (Erb). En varios estudios, los indicadores de pronóstico favorable incluyeron lo siguiente:

Mejoría clínica temprana (es decir, inicio de la recuperación dentro de dos a cuatro semanas).
Flexión del codo a los tres meses de edad.
Fuerza normal o casi normal en la flexión del codo, la rotación externa del hombro y la supinación del antebrazo a los tres meses de edad.
Recuperación de la fuerza en los bíceps, tríceps y músculos deltoides a los 4.5 meses.

En contraste, la ausencia de mejoría espontánea a lo largo del tiempo se asocia con un potencial decreciente de recuperación.

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El artículo Parálisis Braquial del Recién Nacido: Revisión del Diagnóstico y Manejo. apareció primero en Sapiens Medicus.

El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) es un trastorno que se manifiesta en la infancia con síntomas de hiperactividad, impulsividad y falta de atención. Los síntomas afectan el funcionamiento cognitivo, académico, conductual, emocional y social. Hacemos a continuación una breve revisión de los puntos más relevantes para tu práctica clínica.

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La prevalencia del trastorno por déficit de atención e hiperactividad se estima entre 8 y 10% en niños en edad escolar, siendo más frecuente en varones. Los niños y adolescentes con TDAH con frecuencia tienen trastornos psiquiátricos comórbidos, como el trastorno negativista desafiante, depresión, trastorno de ansiedad y del aprendizaje. La etiopatogenia del TDAH aún se desconoce a ciencia cierta. Sin embargo, un desequilibrio genético del metabolismo de las catecolaminas en la corteza cerebral parece desempeñar un papel primordial.

Varios factores ambientales pueden desempeñar un papel secundario en la patogénesis del TDAH. Los factores dietéticos (aditivos alimenticios, azúcar, hipersensibilidad a los alimentos, deficiencia de ácidos grasos esenciales, deficiencia de minerales) generalmente no afectan el comportamiento a un nivel clínicamente significativo y no representan la mayoría de los casos del trastorno por déficit de atención e hiperactividad.

Sin embargo, un pequeño subconjunto de niños puede mostrar efectos adversos leves en el comportamiento en respuesta a las influencias de la dieta. La exposición prenatal al tabaco y la prematuridad y/o bajo peso al nacer se asocian con el desarrollo de TDAH. Otros factores que se han asociado con el desarrollo de esta entidad, pero en los que la asociación es inconsistente, incluyen la exposición prenatal al alcohol y el traumatismo craneoencefálico.

Presentación Clínica

El trastorno por déficit de atención e hiperactividad es un síndrome con dos grupos de síntomas centrales: hiperactividad e impulsividad y falta de atención. Cada uno de los síntomas principales tiene su propio patrón y evolución. La queja con respecto a los síntomas del TDAH puede originarse en los padres, maestros u otros cuidadores.

Hiperactividad e impulsividad

Los comportamientos hiperactivos e impulsivos casi siempre ocurren juntos en niños pequeños. El subtipo predominantemente hiperactivo-impulsivo del trastorno por déficit de atención e hiperactividad se caracteriza por la incapacidad de quedarse quieto o inhibir el comportamiento. Los síntomas de hiperactividad e impulsividad pueden incluir:

Inquietud excesiva (p. Ej., Tocar las manos o los pies, retorcerse en el asiento).
Dificultad para permanecer sentado cuando se requiere (por ejemplo, en la escuela, el trabajo, etc.).
Sentimientos de inquietud (en adolescentes) o correr alrededor o escalar en todos lados en niños más pequeños.
Dificultad para jugar tranquilamente.
Parece estar siempre “en movimiento”
Conversación excesiva.
Dificultad para esperar turnos.
Da respuestas demasiado rápido.
Interrupción o intrusión con otras personas.

Los síntomas hiperactivos e impulsivos generalmente se observan cuando el niño alcanza los cuatro años de edad y aumentan durante los siguientes tres o cuatro años, alcanzando su nivel máximo cuando el niño tiene entre siete u ocho años. Después de esta edad, los síntomas de hiperactividad comienzan a disminuir; en la adolescencia, pueden ser apenas perceptibles por los observadores, aunque el adolescente puede sentirse inquieto o incapaz de tranquilizarse.

En contraste, los síntomas impulsivos generalmente persisten durante toda la vida. El foco de la impulsividad está relacionado con el medio ambiente. Como ejemplo, los adolescentes con trastorno por déficit de atención e hiperactividad que no reciben tratamiento, y que están expuestos a un ambiente donde el alcohol y otras sustancias son comúnmente abusadas, tienen un mayor riesgo de involucrarse en estas prácticas dañinas.

Falta de Atención

El subtipo predominantemente de déficit de atención del TDAH se caracteriza por una disminución en la capacidad para enfocar la atención y una velocidad reducida en el procesamiento cognitivo y la respuesta. Los niños con el subtipo de déficit de atención a menudo se describen con un ritmo cognitivo lento y con frecuencia parecen estar soñando despiertos. Las quejas típicas de presentación se centran en problemas cognitivos y/o académicos.

Entre los niños nacidos con <32 semanas de edad gestacional, los síntomas de déficit de atención parecen ser más prominentes que la hiperactividad e impulsividad. Los síntomas de déficit de atención pueden incluir:

Falta de atención al detalle, errores por descuido.
Dificultad para mantener la atención en el juego, la escuela o las actividades del hogar.
Parece no escuchar, incluso cuando se le dirige directamente.
No puede seguir adelante (por ejemplo, con la tarea).
Dificultad para organizar tareas, actividades y pertenencias.
Evita tareas que requieran un esfuerzo mental constante.
Pierde los objetos necesarios para las tareas o actividades (por ejemplo, libros escolares, equipo deportivo, etc.)
Se distrae fácilmente por estímulos irrelevantes.
Olvido en las actividades de rutina (por ejemplo las tareas, etc.)

Los síntomas de déficit de atención generalmente no son evidentes hasta que el niño tiene entre ocho o nueve años de edad. Este retraso puede estar relacionado con una menor sensibilidad de la evaluación de los problemas de atención o una mayor variabilidad en el desarrollo normal de las habilidades cognitivas. Similar al patrón de impulsividad, los síntomas de déficit de atención generalmente son un problema de por vida.

Deterioro de la Función

Para cumplir con los criterios del trastorno por déficit de atención e hiperactividad, los síntomas principales deben afectar la función en actividades académicas, sociales u ocupacionales. Las habilidades sociales en niños con TDAH a menudo se ven afectadas de manera importante. Los problemas por déficit de atención pueden limitar las oportunidades para adquirir habilidades sociales o atender las señales sociales necesarias para una interacción social efectiva, lo que dificulta la formación de amistades.

Los comportamientos hiperactivos e impulsivos pueden resultar en el rechazo de los compañeros. Las consecuencias negativas de la función social dañada (por ejemplo, baja autoestima, mayor riesgo de depresión y ansiedad) pueden ser de larga evolución.

Evaluación del Paciente con Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad

La evaluación para un paciente con posible trastorno por déficit de atención e hiperactividad incluye evaluación médica, del desarrollo, educativa y psicosocial integral. Es necesaria una evaluación exhaustiva para confirmar la presencia, persistencia, omnipresencia y complicaciones funcionales de los síntomas centrales, excluir otras explicaciones de los síntomas principales e identificar trastornos emocionales, de comportamiento y médicos coexistentes.

La evaluación debe incluir la revisión de los antecedentes patológicos, heredofamiliares y sociales, realizando entrevistas clínicas con los padres y el paciente. Se debe hacer una revisión sobre el funcionamiento en la escuela o guardería y evaluación de trastornos emocionales o de conducta coexistentes. La información necesaria se puede obtener de varias maneras, incluidas las pláticas en persona, los cuestionarios y las herramientas disponibles en la web.

La evaluación completa puede requerir varias visitas al consultorio. Es importante hablar sobre seguridad y prevención de lesiones en cada visita, porque los niños con TDAH, o síntomas de este trastorno, tienen un mayor riesgo de lesiones intencionales y no intencionales en comparación con los niños sin estos síntomas. La revaloración está justificada cuando los síntomas empeoran o surgen nuevos síntomas porque el diagnóstico diferencial del trastorno por déficit de atención e hiperactividad es extenso y la comorbilidad es común.

Escalas de Evaluación del Comportamiento

Se han desarrollado varias escalas para recolectar observaciones estructuradas de comportamiento. La finalización de estas escalas por parte de los padres y maestros durante la evaluación diagnóstica ayuda a establecer la presencia de los síntomas centrales del TDAH en más de un entorno.

Escalas específicas para el TDAH

Las escalas de evaluación específicas para el TDAH (también llamadas escalas de banda estrecha) se enfocan directamente en los síntomas y se pueden usar para establecer la presencia de los síntomas centrales del trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Las escalas de evaluación específicas para el TDAH tienen una sensibilidad y especificidad de más del 90% cuando se usan en una población apropiada.

Sin embargo, la mayoría de los estudios que validan el uso de escalas de evaluación se han llevado a cabo en centros de referencia en lugar de la atención primaria. El kit de herramientas para el trastorno por déficit de atención e hiperactividad de la Iniciativa nacional para la calidad de la atención médica para niños (NICHQ) incluye las escalas de evaluación de Vanderbilt. Dichas escalas se han validado tanto en la comunidad como en los entornos de referencia utilizando una evaluación longitudinal y un seguimiento.

Solo las escalas de evaluación del comportamiento integral de Conners y la escala de evaluación de TDAH IV han sido validadas en niños en edad preescolar. Las escalas de evaluación de Vanderbilt no fueron diseñadas para niños en edad preescolar, pero probablemente se pueden usar en niños de 4 años o más.

Diagnóstico del Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad

La American Psychiatric Association ha definido criterios de consenso para el diagnóstico de trastorno por déficit de atención e hiperactividad, publicados en el Manual diagnóstico y estadístico de trastornos mentales Quinta edición (DSM-5). Para los niños menores de 17 años, el diagnóstico del DSM-5 de TDAH requiere ≥6 síntomas de hiperactividad e impulsividad o ≥6 síntomas de déficit de atención. Para adolescentes ≥17 años y adultos, se requieren ≥5 síntomas de hiperactividad e impulsividad o ≥5 síntomas de déficit de atención. Los síntomas de hiperactividad e impulsividad o déficit de atención deben:

Ocurrir frecuentemente.
Estar presentes en más de un entorno (por ejemplo, la escuela y el hogar).
Persistir durante al menos seis meses.
Estar presentes antes de los 12 años.
Generar un déficit en actividades académicas, sociales u ocupacionales.
Ser excesivos para el nivel de desarrollo del niño.

Además, deben excluirse otras afecciones físicas, situacionales o de salud mental que podrían explicar los síntomas. La adherencia a los criterios del DSM-5 puede ayudar a minimizar el sobrediagnóstico o subdiagnosticar el trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Los criterios diagnósticos tienen una alta fiabilidad entre evaluadores para los elementos individuales y para el diagnóstico general, aunque las características de comportamiento especificadas en la definición están sujetas a diferentes interpretaciones por parte de diferentes observadores.

La respuesta a la medicación estimulante no se puede usar para confirmar o descartar el diagnóstico de TDAH. Los medicamentos estimulantes mejoran el comportamiento en niños con trastorno por déficit de atención e hiperactividad, niños con afecciones distintas al TDAH (por ejemplo, problemas de aprendizaje, depresión) y niños sanos.

Subtipos del trastorno por déficit de atención e hiperactividad

Dependiendo de los síntomas predominantes, el TDAH se puede clasificar en uno de los tres subtipos enumerados a continuación. El subtipo de TDAH en un paciente dado puede cambiar de uno a otro a lo largo del tiempo.

Predominantemente inatento: ≥6 síntomas de falta de atención para niños <17 años; ≥5 síntomas para adolescentes ≥17 años y adultos.
Predominantemente hiperactivo-impulsivo: ≥6 síntomas de hiperactividad-impulsividad para niños <17 años; ≥5 síntomas para adolescentes ≥17 años y adultos.
Combinado: ≥6 síntomas de falta de atención y ≥6 síntomas de hiperactividad-impulsividad para niños <17 años; ≥5 síntomas en cada categoría para adolescentes ≥17 años y adultos

Trastorno hipercinético

En Europa, el diagnóstico de trastorno hipercinético (HKD, por sus siglas en inglés) está definido por los criterios de la Clasificación Internacional de Enfermedades (10ª edición, CIE-10). Los criterios de la CIE-10 para el HKD son más restrictivos que los criterios del DSM-5 para el TDAH, requiriendo que haya al menos seis síntomas de déficit de atención, al menos tres síntomas de hiperactividad y al menos un síntoma de impulsividad en más de un entorno. El HKD se subdivide en HKD con y sin trastorno de la conducta.

Referencia al Especialista

La evaluación por un especialista está indicada para los niños en los que los siguientes diagnósticos son preocupantes:

Discapacidad intelectual (retraso mental).
Trastorno del desarrollo (por ejemplo, retraso del habla o motor).
Dificultad para el aprendizaje.
Discapacidad visual o auditiva.
Antecedente de abuso infantil.
Agresión severa por parte del paciente.
Trastornos convulsivos.
Problemas coexistentes de aprendizaje y emocionales.
Enfermedad crónica que requiere tratamiento con un medicamento que interfiere con el aprendizaje.
Niños que continúan con el problema a pesar del tratamiento.

Tratamiento del Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad

El tratamiento del trastorno por déficit de atención e hiperactividad puede implicar intervenciones conductuales y/o psicológicas, medicamentos o intervenciones educativas, solos o en combinación. Las decisiones sobre la elección de la terapia deben involucrar al paciente y sus padres. El TDAH en niños de 4 a 18 años de edad sin condiciones comórbidas generalmente puede ser manejado por el médico de atención primaria. Las indicaciones para la referencia o consulta con un especialista (p. Ej., especialista en desarrollo infantil, neurólogo pediatra, paidopsiquiatra, psicóloga clínica infantil) pueden incluir:

Condiciones psiquiátricas coexistentes (por ejemplo, trastorno negativista desafiante, abuso de sustancias, problemas emocionales).
Condiciones médicas o neurológicas coexistentes (por ejemplo, convulsiones, tics, trastorno del espectro autista, trastorno del sueño).
Falta de respuesta a una prueba controlada de tratamiento estimulante o atomoxetina.

Preescolares

Para los niños en edad preescolar (de 4 a 5 años) que cumplen con los criterios de diagnóstico para el TDAH, se recomienda la terapia conductual en lugar de medicamentos como tratamiento inicial. La adición de medicación a la terapia conductual puede estar indicada si las conductas no mejoran con la terapia conductual y la función del niño continúa deteriorada. Cuando la medicación es necesaria para niños en edad preescolar, se recomienda metilfenidato en lugar de anfetaminas o medicamentos no estimulantes.

Escolares y Adolescentes

Para la mayoría de los niños en edad escolar (≥ 6 años) y los adolescentes con trastorno por déficit de atención e hiperactividad que cumplen con los criterios específicos, se recomienda medicamentos en lugar de terapia conductual exclusiva. Sin embargo, las decisiones con respecto a la elección de la terapia deben involucrar al paciente y sus padres. Cuando se toma la decisión de probar medicamentos, se recomienda un estimulante como agente de primera línea.

Agregar terapia conductual al tratamiento estimulante en niños en edad escolar y adolescentes no proporciona un beneficio adicional para los síntomas centrales del TDAH, pero puede afectar los síntomas de las condiciones coexistentes (por ejemplo, comportamiento oposicional y/o agresivo) y disminuir la dosis del fármaco estimulante necesaria para lograr los efectos deseados.

Recomendaciones Generales

Los niños que reciben tratamiento para el trastorno por déficit de atención e hiperactividad deben ser monitoreados regularmente para verificar el cumplimiento del tratamiento, el logro de los objetivos, la aparición de síntomas centrales y los efectos adversos del tratamiento. La frecuencia del seguimiento depende de la estrategia de manejo. Los niños con TDAH pueden requerir cambios en su programa educativo, incluyendo tutoría (ya sea en un entorno exclusivo o dentro del aula).

No se recomienda utilizar dietas de eliminación para la mayoría de los niños con TDAH. Sin embargo, una prueba breve (no más de cinco semanas) de una dieta de eliminación puede ser una opción para los niños con TDAH cuyos padres o tutores estén preocupados por el uso y los posibles efectos secundarios de los agentes farmacológicos y estén motivados a cumplir con la dieta.

No se recomiendan los suplementos de ácidos grasos esenciales para niños con TDAH. Por último, los niños y adolescentes con trastorno por déficit de atención e hiperactividad tienen un mayor riesgo de abuso de sustancias, en particular aquellos con trastorno negativista desafiante o trastorno de conducta comórbido, y lesiones intencionales y no intencionales. Los que conducen tienen un mayor riesgo de accidentes automovilísticos.

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El artículo Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad en Niños y Adolescentes apareció primero en Sapiens Medicus.

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